אבחנה חדשה

שלום לבני בן ה-4 יש מדי פעם התקפי חום גבוה (40 ) ומתלונן על כאבי בטן חזקים. לעיתים קרובות האבחנה היא לאחר מספר ימים כדלקת גרון ,למרות שהילד לא מתלונן על כאב בגרון. תחילה חשדו בקדחת ים תיכונית אך כרגע הרופא חושד במחלה תורשתית אחרת ומגדיר אותה "בן דוד של FMF ". בעיצומו של התקף כזה נתן 5 כדורים של betnsol להמיס ולשתות ואכן לאחר כ-שעתיים החום ירד והכאבים פסקו. באיזו מחלה מדובר? ומהו הטיפול בה? תודה לבנת

ללבנת שלום לגבי אבחנה של FMF - המצב היום פשוט - הגן אותר וניתן בעזרת בדיקה גנטית לרואת האם הילד נשא של המחלה. לגבי האבחנה אני משער שמדובר ב- FAPA מחלה המאופינת בהתקפי חום גבוה כאבי בטן ואפטות בפה או דלקות גרון והיא אכן מגיבה יפה לסטרואידים - כמו בטנזול. מקורה לא ידוע אך יש קשר מסויים ל FMF. המחלה הוכרה רק לאחרונה ונתקלתי בכמה ילדים החשודים שיש להם את המחלה. לפי מיטב ידיעתי פרט להתקפים אין בה כל סכנה בברכה ד"ר וינקר

תודה רבה לך על התשובה המהירה עזרת לי מאוד! לבנת