אפלפסיה
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
שלום רב, אני בת 21 ויש לי אפלפסיה, ולדודה שלי (50 ) יש גם אבל מסוג אחר. בן דודה אחר (21) היה לו התקף אפלפטי אבל לא טופל ועכשיו הוא לא חולה.( שתי הדודות הן אחיות של אמא ) אז רציתי לדעת אם אפלפסיה היא מחלה תורשתית, ואם כן אז אם היא רציסיבית או דומיננטית, באיזה כרומוזום וגן, ואם היא תורשתית - האם היא מועברת באותה חומרה, או שאפשר להעביר אותה בחומרה וסוג קשים יותר ? ( כי אצל דודה שלי זה קשה מאוד, המון התקפים.. אני דווקא לא, מאוזנת וקרו לי שני התקפים במשך 6 שנים ). ועוד שאלה - איך המחלה משפיעה על מהלך ההיריון ועל ההנקה.. ? שאלתי את הנוירולוג שאני נמצאת אצלו במעקב אבל הוא אמר שהיא לא תורשתית, אלא מצאו לפי סטטיסטיקות שחולי האפליפסיה מרוכזים במשפחות מסויימות.. לא ממש הבנתי את זה אשמח גם אם יש אפשרות להציע אתר ( בעברית ) בו אוכל למצוא חומר שעונה לשאלותיי אלו.. המון תודות, זה מאוד חשוב לי..
ישנן מחלות תורשתיות שחלק מהביטוי שלהן הוא אפילפסיה. בעיקרון ישנן מחלות שלא מצליחים בדיוק להוכיח על איזה כרומוזום יושב הפגם אלא יש שילוב של פגמים על כמה כרומוזומים או מספר אנזימים שלא מתפקדים שביחד נותנים את התמונה של אפילפסיה. במקרים כאלה יש נטיה למחלה להופיע במשפחה אבל בלי תבנית ברורה של הורשה. ראי גם את הקישור הבא: http://www.health.gov.il/pages/default.asp?maincat=35&catId=101&PageId=846