גושה

לצוות שלום הבן שלי יוצא כבר שנתיים עם בחורה שסובלת ממחלת הגושה רציתי קצת הסבר על המחלה ומה השלכותיה? תודה שבוע טוב

גושה – חסר באנזים גלוקוצרברוזידז. גורם לאגירת חומר שומני בגוף – בטחול, כבד ועצמות. טווח ביטוי המחלה רחב, כשלחלק מהחולים אין בכלל סימנים קליניים. שכיחות באשכנזים 1:1000 לידות. שכיחות הנשאים 1:15 וניתן לזהות 90% מהם. מדובר במחלה אוטוזומלית רצסיבית - דהינו יש נשאות של המחלה אצל שני ההורים והסיכוי לחלות במחלה הינו 25% (אם אתה מקבל את הגן משני ההורים) ולכן יש לכך אבחון טרום לידתי. המחלה ניתנת כיום לטיפול מלא בתוספת של האנזים החסר. הטיפול למחלה ניתן כמעט רק בהדסה ירושלים (אם אני לא טועה). מי שחולה במחלה מעביר את הגן הפגום ב100% לצאצאיו, אבל אם בן הזוג אינו חולה או נשא, גם הצאצאים לא יהיו חולים.