לופוס וגנטיקה

שלום ד"ר ברצוני להתייעץ איתך לגבי הלופוס. חברתי יש לה אח אשר חולה לופוס ובנתיים גם אחותו הגדולה גילו לה את התסמינים של המחלה. האח הגדול עשה בדיקות ואין לו את התסימינים. מי שנשארו הן החברה שלי ואחותה התאומה והן עדיין לא עשו בדיקות . השאלה שלי מה הוא הסיכוי שהן לא נושאות את הגן וחלילה שלא ידבקו מכיוון שזו מחלה קשה להתמודדות. מראש אני יודע שהתגובה שלך תהיה שהן יצטרכו לעבור את הבדיקות. על פי הנסיון מתוך 5 ילדים ,2 מוכרים כחולים מהו הסיכוי לאחרים? *האחיות הן תאומות ! האם יש מצב שאחת בריאה או שהאחרת חולה? *איזו בדיקה הן צריכות לעבור וכמה זמן צריך להמתין לתשובה? יש בליבי חשש גדול כי אני דואג להן מאוד לתגובתך אודה

לופוס הינה מחלה אוטואימונית (נוגדנים עצמיים) ולא גנטית. ההורשה היא בנטיה למחלה ואין הורשה "מנדלית" ישירה של המחלה. זה אומר שהמחלה לא נמצאת ממש על גן מסויים אלא מה שנמצא זה הנטיה למחלות אוטואימוניות. קשה לכן לחזות אם מישהו מהמשפחה יחלה ובאיזו מחלה אוטואימונית הוא יחלה. הורשה "מנדלית" (על שם מנדל שגילה את חוקי ההורשה) אומרת שניתן לחזות הופעה של גנים בצאצאים של אנשים עם גנים מסויימים לפי חוקים מסויימים, בתלות אם הגן הוא דומיננטי (שולט) או רצסיבי (חבוי) ובעוד פרמטרים. המצב הזה לא קיים עבור לופוס ולכן ה"חוקים" שונים ולא ניתן לחזות מי יחלה.