x שביר
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
בתי היא נשאית ה - x השביר , עשתה בדיקת סיסי שיליה - העובר הוא בן והx השבור עבר אליו. (מספר החזרות אצל ביתי הוא - 63 מה יהיה מצבו של העובר אם מספר החזרות שלו היה מתחת ל - 200 אבל מעל ל- 100 ומה אם פחות מ - 100 . תודה
מספר חזרות בין 5-55 מוגדר כנשאות. ערכים בין 65-200 מוגדרים כפרה-מוטציה. וערכים מעל 200 מוגדרים כמוטציה מלאה - דהינו בהם הסיכוי לילד פגוע הם המשמעותיים ביותר. ממה שאני מבינה אם מדובר בעובר זכר גם עם ערכים כמו שאת מציינת (מתחת 200) לא מדובר בילד פגוע.
תודה על התשובה המהירה. ברצוני לשאול בהמשך ובאותו עניין. אם לעובר זכר יש פחות מ200 חזרות המצב מוגדר כפרה מוטציה איך זה משפיע על התפתחותו או איזה תופעות יכולות להיות בתחום הזה עד מאתים חזרות. לדוגמא אם יש 100 חזרות או פחות או יותר האם יש צפי להתפתחות לא תקינה כלשהי? כמו אוטיזם, לקויות למידה, בעיות התנהגות או בעיות רגשיות ואם כן האם מספר החזרות קובע את עוצמת הסימפטומים. תודה