מחלת אהלרס דנלוס

דיון מתוך פורום  רפואת משפחה

14/04/2005 | 22:12 | מאת: גלעד

שלום אני בן 23 לאמי התגלתה לפני כשנה מחלת אהלרס דנלוס 4 הגורם להתרחבות כלי הדם ולדסקציות באורטה.אני יודע שמחלה זו היא תורשתית ויש סיכוי של 50% שהיא תעבור אלי.לפני כמה שבועות ביצעתי בדיקת סי טי אנגיו (שמראה על האנוריזמות והדסקצייות) והבדיקה היתה תקינה.שאלתי היא האם תוצאותיה התקינות של בדיקה זאת מראה על כך שאני לא חולה במחלה הנ"ל?או שיכול להיות שהמחלה מתפתחת בגיל מבוגר יותר ולא בגילי?והאם יכול להיות שאני אומנם חולה במחלה אך מסוג אחר כלומר לא הסוג הרביעי? בתודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה
15/04/2005 | 23:43 | מאת: ד"ר יעל הס

נדמה לי שכבר כתבת אלי. לדעתי קיימת בדיקה שבודקת באופן חד-חד ערכי אם אתה נושא את הגן או לא, כך שלא צריך לעסוק בספקולציות. פנה ליועץ גנטי לצורך המשך הבירור וכדאי לשאול אותו את כל השאלות.

מנהל פורום רפואת משפחה