נוירופיברומטוזיס
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
שלום האם בבדיקת מי שפיר ניתן לגלות אם לעובר יש נוירופיברומטוזיס? האם ניתן לבצע בדיקה גנטית למחלה בקופ"ח? יש לי הרגשה שאין בכלל מודעות למחלה זו וכך נולדים עוד ועוד חולים. ושאלה אחרונה: האם ידוע לאחד הרופאים אם נערך מחקר לגביי המחלה או שיש סיכוי לתרופה שלפחות תמנע גידולים חדשים? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
בהחלט ניתן לגלות את זה בבדיקת מי שפיר וכן בבדיקת סיסי שליה. את הבדיקות בד"כ עושים במסגרת מרפאות נשים בבתי החולים השונים. זה לא נכון שאין מודעות למחלה. אני משערת שיש מחקרים על המחלה. נכון להיום אין טיפול שמונע הופעת גידולים חדשים.