שאלה

לד"R הס היקרה שבת שלום הייתי מעוניינת לדעת מה זה המחלה הנקראת דיסאוטונומיה

זוהי מחלה תורשתית בתורשה אוטוזומלית רצסיבית (שני ההורים צריכים להיות נשאים של הגן הפגום). המחלה נפוצה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ומתבטאת בפגיעה בהתפתחות מערכת העצבים האוטונומית וגורמת לפגיעה בתפקוד מערכות שונות שקשורות לכך. בין השאר יש ירידה בתחושה (חוסר רגישות לכאב, לחום ולקור ולכן חבלות מרובות), אי יציבות רגשית (בכי ללא סיבה), חוסר שיווי משקל, פגיעה בהתפתחות בילדות, לחץ דם בלתי יציב, פגיעה במבנה עמוד השדרה ועוד. פרטים נוספים ראי בעמוד הבא: http://www.med.nyu.edu/fd/fdcenter.html#gn

זוהי מחלה תורשתית בתורשה אוטוזומלית רצסיבית (שני ההורים צריכים להיות נשאים של הגן הפגום). המחלה נפוצה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ומתבטאת בפגיעה בהתפתחות מערכת העצבים האוטונומית וגורמת לפגיעה בתפקוד מערכות שונות שקשורות לכך. בין השאר יש ירידה בתחושה (חוסר רגישות לכאב, לחום ולקור ולכן חבלות מרובות), אי יציבות רגשית (בכי ללא סיבה), חוסר שיווי משקל, פגיעה בהתפתחות בילדות, לחץ דם בלתי יציב, פגיעה במבנה עמוד השדרה ועוד. פרטים נוספים ראי בעמוד הבא: http://www.med.nyu.edu/fd/fdcenter.html#gn