מפרצת מח

אבקש לקבל מידע על מידת התורשתיות של מפרצת במח, התסמינים, בדיקות לגילוי המפרצת, רופאים מומחים בנושא

האמת, לא ידוע לי על תסמונות תורשתיות שגורמות למפרצות במוח. לדעתי מדובר בפגם ראשוני אצל האנשים שיש להם את זה, וברוב המקרים (אם לא בכולם) אין סיפור משפחתי של מפרצות אצל אנשים אחרים במשפחה. אין בדיקות סקירה למפרצות במוח אם אין תסמינים שמחשידים לכך (כאבי ראש עזים מאד, תלונות נוירולוגיות של חולשה של צד אחד או התקפים אפילפטים). בחיפוש נוסף אחרי חומר מצאתי שקיימים מומים מורכבים שכוללים גם פגם באבי העורקים ויכול להופיע עם מומים נוספים כולל מפרצת במוח, אבל גם זה בד"כ הופעה ראשונה במשפחה, אלא אם מדובר בתסמונת טרנר - שבה יש בנות עם כרומוזום X אחד בלבד (אבל זה פגם בגנים ולא פגם שעובר בתורשה). במקום מסויים מצאתי שבאופן נדיר יש תורשה אוטוזומלית דומיננטית של סדרת הפגמים הזו (דהיינו לאחד ההורים היה את השילוב של הפגמים) אבל כאמור - זה סופר נדיר. הרופאים שמתעסקים בזה הם בד"כ הנוירוכירורגים.