g6pd
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
לאחרונה גילתי כי בתי בת ה-16 ובני בן ה-15 "חסרים g6pd" אשמח לקבל הסבר בשפה עממית לגבי הנושא. תודה.
לקריאה נוספת והעמקה
שלום אורנה,
GLUCOSE -6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY
או בקיצור G6PD הוא מצב בו יש מחסור באנזים G6PD המשמש את כדוריות הדם האדומות. המחסור נוצר בשל פגם גנטי הממוקם על כרומוזום X . בגלל שבפגם מצוי על כרומוזום X, אצל בנים (XY) המחסור הרבה יותר בולט מאשר אצל בנות (XX). מבלי להכנס לפרטים מיותרים, הדפקט הזה גורם לאנמיה המוליטית בכל פעם שהגוף אינו נמצא במצבו האופטימלי. בשעת מחלה למשל נוצרת המוליזה (שהיא תהליך הריסת כדוריות דם אדומות) וכתוצאה מכך אנמיה. במצב כזה, השתן של החולה הופך כהה (קוקה קולה). יש להדגיש כי במחלה זאת אסור לאכול פול. האוכלים פול מסכנים את עצמם בסכנת חיים משום שפול ידוע כגורם להמוליזה חזקה במיוחד. גם תרופות שונות ידועות כגורמות להמוליזה בחולים אלו (יש לכן לברר את הרשימה המלאה ולהתחשב בכך. לאחר אפיזודה של המוליזה, האדם עלול להרגיש חולשה ועוד סימפטומים תלוי בכמות כדוריות הדם שסולקו ממחזור הדם.
יעל