פורום גנטיקה
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
האם ידוע לך על פורום העוסק בגנטיקה? ברצוני לברר האם מקרה של מיקרוצפליה עם פיגור שיכלי,היא בעיה גנטית.
עוד קצת פרטים ואולי אני אוכל לעזור. במקרים כאלה בהחלט ייתכן שמדובר בבעיה גנטית, אבל זה דורש יותר אינפורמציה. אתה יכול לשאול גם בפורום רפואת ילדים.
ד"ר הס שלום רב, אני מוסיף פרוט לשאלתי. הוריה של סבתי מצד אימי (ממוצא תימני) היו בני דודים.לסבתי נולדו שישה ילדים מהם אחת אילמת חירשת ואחת בעלת מיקרוצפליה עם פיגור שיכלי, שאר הילדים בריאים.דודתי האילמת נישאה לבחור אילם חרש גם הוא ולהם שלוש בנות אחת חירשת אילמת גם כן. אני אמנם בתחילת בירור הפרטים אך ידוע לי שבלפחות אחת מהדודות בעלות הליקוי נגרם נזק כתוצאה של כשל רפואי. בשאר משפחתה של סבתי אין ליקוים. האם יש סיכוי סביר שהליקויים הללו תורשתיים ובכל מקרה האם אפשר לאבחן מבעוד מועד או לשלול יתכנות של ליקויים דומים בעובר. אני עצמי ממוצא תימני מכל ארבעת הצדדים ורעיתי ממוצא אשכנזי.