phenylketonuria

נא להסביר אם יש טיפול חוץ מלא לאכול דברים מסויימים. האם הפציינט יכול לנהל חיים נורמליים חוץ מהדיאטה, או האם יש מגבלות מסויימות?

שלום מאיר, תאורטית, ניתן למנוע את כל הסיבוכים שבמחלה גורמת אם בשלב מוקדם מגבילים את צריכתה של חומצת האמינו פנילאלנין. יש לצרוך כמות קטנה של חומצת אמינו זאת לשם גדילה. בנוסף, חשוב לצרוך את חומצת האמינו תאירוסין אשר שבשל המחלה, אינה יכולה להיות מיוצרת מפניאלנין, כפי שקורה בגוף של אדם בריא. המפתח להצלחת הטיפול הוא דיאטה לכל החיים (לפי ההוראות הנ"ל) החל משלב מוקדם ככל האפשר בחיי בילוד. חולים המחלה זאת השומרים על כללי הדיאטה מנהלים חיים נורמלים לחלוטין ללא מגבלות. אילו שהטיפול אצלם נדחה יותר מדי או שאינם נצמדים למגבלות הדיאטה , מפתחים פגיעה מוחית. יעל

יעל,שלום! אני אמא לילדה בת 3.5 ,חולת PKU. הטיפול היחיד שקיים בארץ בנוסף לדיאטה זה אבקת PHENYLFREE. הילדה מתנגדת לשתות את הדייסה כי זה גורם לה לכאבי בטן ,נפיחות של הבטן ובחילות. אושפזה פעמיים בתל-השומר.היו נותנים לה חלב בזונדה וזה לא גרם לשום תוצאה חוץ מסבל של הילדה.הילדה מפותחת בסדר גמור לגיל שלה. שאלה שלי האם יש עוד הורים שיש להם בעיה דומה לשלי, האם יש בארץ אירגון שתומך בילדים עם בעיה דומה ומה טיפול שמצעים בחו"ל. בברכה שנה טובה אילנה