מחלת הגושה

דיון מתוך פורום  רפואת משפחה

28/10/2003 | 20:38 | מאת: א.א

אני פסיכולוג המטפל באדם שאובחן כחולה במחלת הגושה. הוא בן 45 ומקבל טיפול של אינזימים. ברצוני לדעת האם המחלה או הטיפול בה מאופינים בתסמינים נפשיים או נוירולוגים. בתודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה
28/10/2003 | 22:31 | מאת: ד"ר יעל הס

מחלת הגושה הינה מחלת אגירה, בה נאגר חומר פתולוגי באיברים שונים. במחלת גושה האגירה הינה בכבד, בטחול ובעצמות. קיימים שני סוגים של המחלה: TYPE 1 - הואריאנט השכיח - מחלה כרונית השכיחה ביהודים אשכנזים. מתבטאת בעיקר בהגדלה ניכרת של טחול, בנפיחות של עצמות ופרקים ובנטיה מוגברת לשברים. TYPE 2 - מחלה שמתחילה בינקות, ומתבטאת בהגדלת כבד וטחול, ניוון מוחי, הפרעות מתקדמות בבליעה, הקטנת נפח המוח ובמוות בגיל 6-18 חודש. אני משערת שהמקרה שבו אתה מטפל הוא מהסוג הראשון. כיום קיים טיפול בסוג זה בתחליף אנזים. הטיפול נעשה כיום במרכז אחד בארץ, בבי"ח שערי צדק בירושלים. אני חושבת שהתסמינים הנפשיים יכולים להיות עקב העובדה שמדובר במחלה כרונית לא פשוטה ובטיפולים לא פשוטים ומגבילים, ולא בגלל החומר הנאגר עצמו.

מנהל פורום רפואת משפחה