תסמינים רבים

ד"ר יעל שלום! בן זוגי בן ה-45 סובל מאסטמה, צפצופים בריאות גודש באף, משקל ירוד (למרות שהוא אוכל טוב) יציאות תכופות בעלות ריח רע מאוד, בעיות פוריות. התסמינים דומים מאוד לתסמינים של מחלת ה c.f . האם יתכן שמיני מחלה זו תתעורר בגיל זה? חשוב לציין שאביו נפטר לפני חודשיים והוא סבל מאסטמה, סכרת וגודש תמידי באף תודה מראש עדינה

לפי התאור שלך מדובר בפגם תורשתי בפעילות של שיערות מיקרוסקופיות בגוף. מצב שנקרא באופן כללי PRIMARY CILIARY DISORDER. ה"אבא" של הפגם הזה - דהיינו הפגם המלא נקרא תסמונת קרטגנר - KARTAGENER SYNDROME - שכולל היפוך איברי הבטן, זיהומים חוזרים בדרכי נשימה עליונות, כולל סינוסים, אף, ריאות, חרשות, וחוסר פוריות. קיימים מצבי ביניים שכוללים חלק מהתסמונות, אבל ברובם יש ביטוי של בעיות בדרכי נשימה עליונות, ובעיות פוריות - בדיוק כמו שציינת. ככל הנראה אביו של בעלך סבל מתסמונת קלה או שעבר טיפולי פוריות שכן עובדה שיש לו ילדים (אלא אם בעלך מאומץ או תוצאה של הפריה מתורם זר - לא יודעת אם שווה לך לברר את זה). CF בא בחשבון אבל הוא יותר נדיר כתסמונת במבוגר, וב CF אין בד"כ סכרת, שכן הלבלב שנפגע ב CF הוא הלבלב שאחראי על הפרשת אנזימי העיכול ולא הורמון האינסולין. בהחלט יש מקום לבירור גנטי במקרה שלכם ואולי ממש לפנות ליעוץ ולאסוף את כל בני המשפחה שבחיים כדי לעשות עץ כמו שצריך וכדי לדעת את האופי של התורשה של המחלה. בשל התיאור על יציאות תכופות בעלות ריח רע - שווה גם לבדוק את עניין ה CF - זה נעשה או בבדיקה גנטית או בבדיקת זיעה שבודקת את רמת המלחים בזיעה שיכולה לתת אינדיקציה לגבי CF.