בעיות תורשה

שלום רב לכם אני בחורה בגיל 23 לחיי הולכת להתחתן עם בחור בגיל 27, לאחד מבני דודו של הבחור שאני מכירה, יש לו ילד הסובל מבעית ריפואית אולי "ניוון שרירים" השאלה שלי: איזה בדיקות צריך לעשות אני והבחור בכדי לוודא שילדנו יהיו בריאים? ואם פונים ליועץ גינטי מהתהיה הבקשה שלנו בהתחשב ששינו לא סובלים מבעיות ריפואיות? תודה מראש

רוב מחלות ניוון השרירים הן מחלות בתורשה שנקראת "אימהית" - דהיינו - אמהות נשאיות של המחלה ובנים אם יש להם את הגן - חולים. כך שזה שהבחור שלך בריא, די גורם לי לחשוב שהוא לא נושא את הגן. בכלל - זה שיש בן דוד עם מחלה גנטית - לדעתי זה מספיק רחוק בשביל שלא תצטרכי לדאוג יותר מדי. לדעתי אין מה לפנות ליועץ, לפני שיודעים בדיוק ממה סובל הבחור (שם מדוייק, ואיפה הוא במעקב). באופן כללי, כשיש מקרה בודד במשפחה מורחבת מאד קשה לעשות ניתוח גנטי של המחלה. צריך עוד מספר מקרים והרבה דגימות דם מכל בני המשפחה כדי להגיע למסקנה כלשהי. אז לסיכום: לא נראה לי שיש מקום ללכת ליעוץ גנטי, ואם כן - לברר קודם לכן בדיוק במה מדובר.