מחלת הגושה

אני סובלת מאנמיה כבר 10 שנים, לפני כמה שנים, בעקבות בדיקות של אורולוג, התגלה אצלי טחול מוגדל, אך האורולוג לא התייחס לממצא. בתחילת הריוני עשיתי בדיקות גנטיות והתברר שאני נשאית של מחלת הגושה. מאחר וגם אמי נשאית, ידעתי שיש סיכוי שגם אני אהיה נשאית. בעלי נבדק ולא נמצא נשא... רציתי לדעת האם לבננו בן 4 החודשים יש סיכוי לחלות במחלה, או להיות נשא? האם כדאי לבדוק זאת בגיל צעיר? דבר נוסף, האם יתכן שנשא יהפוך לחולה? וכיצד ניתן לבדוק זאת? תודה.

שלום עדי, מחלת גושה הינה אכן מחלה תורשתית על כן אם את נשאית של המוטציה הגורמת למחלה גם בנך יכול להיות נשא של המוטציה. בכל מקרה כיוון שבעלך אינו נשא של המוטציה לא סביר בנך יהיה חולה במחלה גם לא בשלב מאוחר יותר בחייו. אני מפנה אותך לכתבה באתר שלנו המכילה מידע על המחלה: http://doctors.co.il/magazine/article-view/45/ נשמח לענות לך על שאלות נוספות, אפרת.

תודה... קראתי כבר את הכתבה הנ"ל ורק לאחר מכן החלטתי לשאול את שאלותיי מאחר ולא קיבלתי שם מספיק תשובות... האם אני כנשאית, יכולה לחלות במחלה ואם כן, כיצד זה קורה, האם אפשר לאבחן זאת מראש והאם יש איזה שהן בדיקות שכדאי לעבור? מה מבדיל בין נשא לחולה מבחינת התסמינים?