מחלות גנטיות

שלום רב, איני בטוחה שהגעתי למקום הנכון, אך שאלתי היא: אם אדם ירש גן של מחלה תורשתית דומיננטית, מהי הסבירות שהוא ילקה במחלה? תודה מראש.

לרותי שלום, זה תלוי באיזו מחלה מדובר. באופן הפשוט ביותר, אם יש מחלה דומיננטית אצל אחד ההורים יש סיכוי של 50% שהגן הבעיתי יועבר לצאצאים. כאשר הגן עובר לילדים, המחלה מופיע תמיד. אך לכלל זה יש הרבה יוצאים מין הכלל. יש מחלות שההתבטאות שלהן תלויה לא רק בגן אלא גם בגורמים נוספים חלקם גורמים לא ידועים. כתוצאה מכך יתכן כי האדם יהיה נשא של גן פגום של מחלה דומיננטית אך בפועל, מסיבות שונות המחלה לא תתבטא. אם תרצי יותר פרטים עליך לציין את שם המחלה. יעל

כנראה occulopharyngeal myopathy