מחלת שרירים בתורשה

דיון מתוך פורום  רפואת משפחה

31/10/2002 | 22:04 | מאת: אמא מודאגת

לד"ר הס שלום רב! בתי יוצאת עם בחור שלאחותו יש מחלת שרירים ניוונית. האם יש אפשרות שהבחור הוא נושא את המחלה כמו אחותו ובעתיד הוא עלול להיות חולה גם הוא במחלה חס וחלילה? האם יש אפשרות שהוא יכול להעביר את נשאות המחלה לילדיו? אני מבקשת תשובה ברורה אני מודאגת מאד האם יש לי סיבה טובה? בברכה ותודה מראש

לקריאה נוספת והעמקה
01/11/2002 | 23:57 | מאת: ד"ר יעל הס

מחלות שרירים ניווניות בד"כ עוברות בתורשה אימהית על כרומוזום X. כדי שילדה תהיה חולה במחלה בד"כ היא צריכה לשאת שני כרומוזומים נגועים, או שכרומוזום X התקין (שהגיע מהאבא) עובר תהליך של אינאקטיבציה (כיבוי). בכל אופן, במחלות האלה, שבד"כ עוברות בתורשה אימהית - מי שחולה הוא הבנים ולא הבנות, כך שאם הבחור לא חולה, רוב הסיכויים הם שהוא גם לא נושא את המחלה. בכל מקרה, אם המחלה במעקב וידועה, הבחור יכול לבדוק אם הוא נשא או לא ובהמשך אפשר לעבור בירור גנטי לעובר. היום זו לא סיבה לא להתחתן ולא להמנע מהריון.

03/11/2002 | 05:39 | מאת: אמא מודאגת

לד"ר הס שלום תודה על תשובתך. המחלה היא טרשת נפוצה והבחור אמר לבתי שאין אך אחד שחולה אצלם במחלה הזו אלא רק אחותו שהיא נשואה ויש לה 3 ילדים. האם יש סיכוי שהמחלה תעבור לילדיה שלה? האם יש אפשרות הכי קלושה שהבחור רק נושא את המחלה אבל יעביר אותו ללילדיו? אשתו הקודמת לא רצתה ילדים ממנו והוא אומר שזאת הסיבה לגירושיו ממנה, אני חושבת שהיא לא רצתה ילדים כי פחדה מהמחלה התורשתית הזו מה דעתך? בתודה מראש.

מנהל פורום רפואת משפחה