תוצאות חיפוש עבור מחלת-אשר

אחי חירש אילם מלידה בגיל 15 אובחן שיש לו תסמונת אשר. לאחרונה האור מפריע לו מאוד עד כדי חוסר ראיה מוחלט אם הוא נכנס לחדר מואר במיוחד באור לבן למי אפשר לפנות והאם יש פתרון כמו משקפיים או??? יש לו מעבדה לתיקון מכשירי חשמל ביתיים ומכשירי עבודה. והבעיה מפריעה לו לתפקד. כשהוא נכנס לחדר מואר הוא נתקל בדברים בדרכו כי הוא לא רואה אותם אנחנו נואשים . תודה

בת 31, שבוע 15 בבדיקות סקר גנטיות יצאתי נשאית לBBS2 ובעלי לא. בעלי יצא נשא ל 4 תסמונות אחרות שאני לא נשאית אליהן שהם סיסטיק פיברוזיס, סמיט למלי אופיטז סינדרום, אשר סינדרום, ווקר ורבורג סינדרום. האם יש סיבה לדאגה? מה לעשות? בלחץ ומפחדת

היי, ציפרלקס Escitalopram טרזודיל Trazodone Hydrochloride ספזמקס Trospium Chloride 1. האם ניתן לשלב בין 3 התרופות? צריך לשים לב שמדובר על מינון נמוך של טרזודיל (עד 100 מג) לצורך שינה ולכן החשש מתסמונות סרוטונין בין ציפרלקס לטרזודיל הוא מאוד נמוך עקב כך. 2. בשילוב בין ספזמקס לטרזודיל קראתי ש- The subject drug is known to be a weak inhibitor of CYP2D6 while the affected drug is reported to be metabolized by CYP2D6. Concomitant administration of these agents can cause an increase in the serum concentration of the affected drug due to a weak decrease in metabolism by CYP2D6, which may result in increased incidence and/or severity of adverse effects related to the affected drug. הספזמקס הוא מעכב חלש של cyp2d6 והמטבוליזם של טרזודיל הוא על ידי אותו אנזים. אז האם עיכוב חלש של אותו אנזים במטבוליזם של תרופה 1 משפיע בצורה משמעותית על התופעות לוואי של תרופה 2 שמתפרקת על ידי אותו אנזים? וכמה שעות כדאי להרחיק בין הטרזודיל לספזמקס כדי שהעיכוב החלש של הcyp2d6 על ידי הספזמקס לא ישפיע על הפירוק של הטרזודיל? תודה רבה!

שלום יש לי קטקרט בעין ימין בעין שמאל מספר גבוהה של4.75 ללא קורט הרופא המנתח המליץ לי לעין עם הקטקרט לשים מספר אפס חודש אחרי לעשות ניתוח בעין ללא הקטרט ולשיםמ עדשה אפס וככה הנה מנוחות ללא משקפים האם עקב מחלתי זה נכון לגעת בעין ללא הקטקרט ולקחת סיכון האופציה השניה לשים עדשה מספר שלוש בעין המנותחת וככה לאזן את המספרים הרופא שנניתוח יערך 10 דקות זה ייתכן? תודה על המענה המפורט

בן 53 כאמור סובל מתסמונת אשר 1.קטקרט מתקדם בעין ימין צריך להסירו. 2.האם זה נכון לבצע את הניתוח לאור הסיכונים הרבים עקב תסמונת אשר אולי עדיף לסבול במצב הקיים מאשר להחמיר את המצב שאולי יגיע בעיקרון הניתוח. 3.מסםר רואים טוענים שזה ניתוח מורכב יותר בגלל מבנה הרשתית השונה לכן אחוזי הצלחה יורדים ל75 אחוז. טוענים שברוב המקרים ישנם דלקות שנשארות איתךמזמן ממושך מאד... אני כן סובל מעכירות העדשה זה מורגש אני רואה ערפל בעין אחת האם זה האשר או הקטרקט אני לא ממש יודע אשמח גם לתשובה גם בעניין הזה. תודה אשמח לתשובות מפורטות ברור לי שזה אינדיבידואלי ולא ישפר את התופעות של האשר אלא יקל מעט אבל בכל זאת אשמח לדעה

שלום. יש לי בת מקסימה. בת 8 כיום עם חירשות מולדת מושתלת בשתל דו"צ. לאחרונה סיימנו בדיקות גנטיות . בתוצאה התקבל כי אצל הילדה הגן ch23 פגום. אני ואישתי נשאים. אך מוטציה אחת היא חירשות בלבד ומוטציה שניה לפי התוצאות היא חירשות עם איטרקציה לתיסמות אשר 1 . אני רוצה לשמוע חוות דעת נוספת האם זה אומר בהכרח שלילדה יש תיסמונת אשר ובעתיד תיפגע ראייתה. דבר זה מדיר שינה מעיננו ומטריד מאוד. כיום הילדה מתפקדת מצויין רק עם בעיית חירשות.

שלום לכולם, מחפשת המלצה לרופא עיניים המטפל בתסמונת אשר

בבדיקות גנטיות שעשיתי בעקבות התחלת היריון התגלה כי אני נשאית של מחלת אשר 1. בעקבות כך, קיבלתי המלצה כי על בן זוגי לעבור גם כן בדיקת נשאות למחלה. לצערי, טרם קיבלנו תוצאות לבדיקות שהוא ערך. אני כרגע בשבוע 16 להריוני ואני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר בעוד כ3 שבועות.. יתכן ובדיקת המי שפיר תבוצע לפני שיהיו לנו תוצאות של בדיקת הנשאות של בן זוגי לאשר 1. 1. האם יש אפשרות לעשות ריצוף גנטי מלא של העובר ממי שפיר? אם כן, מה העלויות של הריצוף? 2. האם יש בדיקה אחרת שתבדוק נקודתית את גנום העובר לגבי הגן הספציפי למחלת אשר 1? 3. הבנתי שצ'יפ גנטי ממי השפיר לא יתן תשובה בנוגע למחלת אשר 1 בעובר. האם זה נכון? האם בכל זאת מומלץ לעשות צ'יפ גנטי?

בס"ד שלום רב, לצערי התגלה כי בני, בן ה 7 חודשים סובל מסינדרום אשר 1 B בגן MYO7A, (הוא בעל לקות שמיעה ברמה בינונית באוזן אחת, ובאוזן השניה, בינונית חמורה-לכיוון הבינוני) האם מוכר לכם מחקר או טיפול עתידי כנגד סינדרום זה?

שלום אבקש לדעת האם יש מצב שפיגוע הדף יכול לגרום להחמרה \ להאצאת נוספת לסינדרום אשר 2 ?

שלום אבקש לדעת האם יש מצב שפיגוע הדף יכול לגרום להחמרה \ להאצאת נוספת לסינדרום אשר 2 ?

בת69.מקבלת אספירין100,אזילקט,יוטירוקס100,נורבסק ,אזיטרול 10,קרסטור20, תוספות:קלציום עם ויטמין D,פוליוויטמינים, רמוטיב.באיזה שילובים ומתי כדאי לקחת תרופות?תודה.ויקטוריה

שלום רב, האם בדיקת הפאנל המורחב ששני בני הזוג מבצעים יחד כוללת את תסמונת אשר 2 ואשר 3 ואת walker warburg האם הציפ הגנטי כולל אותן? תודה!!

שלום, הבוקר הייתי אצל נוירלוגית אשר רשתה לי ריזלט לטיפול במיגרנה. היא יודעת שאני מטופלת בציפרמיל. בבית המרקחת כשקניתי את ריזלט, הרוקחת אמרה לי שהשילוב בין שני הכדורים יכול לגרום לתסמונת מסכנת חיים. מה לעשות? הרי הנוירולוגית יודעת על הרקע הרפואי שלי וגם שאלה במיוחד על הציפרמיל ועדיין רשמה לי ריזלט. האם לקחת את הכדור או לוותר עליו ולהקשיב לרוקחת? אשמח לתשובה מהירה.

שלום!אני ממוצא מרוקאי משני הכיוונים ובעלי חצי מרוקאי וחצי כורדי.לאחרונה עלה החשד שלאחי שנולד לקוי שמיעה יש תסמונת אשר.רציתי לדעת מה הסיכוי שהלקוי יעבור בתורשה?

בת 34 מאובחנת עלוקה התסמונת אשר רמה 2 אני אם חד הורית, לפני 4 חודשים ילדתי את בני הראשון ומאז חלה נחמרה המרחב וחדות הראיה מחפשת פתרון אמיתי של תרופה/ניתוח/מחקר בארץ או אפילו בחו"ל לשיפור מצבי בהקדם.

שלום ד"ר נימר, כתבתי לך בהודעה קודמת שייש לי CRBBB -ממצא חדש שלא הופיע לי קודם,יש לי תרשימי אקג מלפני 5 שנים שלא היה לי את הממצא הזה.הממצא הזה הופיע לי אחרי ניתוח קיסרי שעברתי לפני 4.5 שנים.אני כזכור בת 42.שאלותיי הן: 1.נבדקתי ע"יי אלקטרופזיולוג בקופת החולים ונעשו לי בדיקות של אקו לב,הולטר,לב במאמץ ולא מצאו מדוע התגלה ממצא חדש זה.שללו תסמונת ברוגדה ונשללה מחלת לב.האם הממצא הנ"ל אומר שייש לי מחסום בין הפרוזדור לחדר ? האם עלול להיגרם לי מצב או שכבר יש מצב שהפרוזדור מתכווץ ללא קשר עם החדר/ים? אני רוצה להבין מה זאת בדיוק ההשלכה של ההפרעה הזו על החיים שלי 2. קראתי שדום לב בא בעקבות הפרעות חשמליות או הפות הולכה,האם זו הפרעה שעלולה לגרום לי למוות פתאומי מדום לב או הפרעת קצב קטלנית? 3. האם ייתכן שלא עלו על כך שקיבלתי במקרה אוטם ונגרמה לי ההפרעה הזו? איך אפשר לוודא שאכן לא קיבלתי אוטם שגרם לי ל CRBBB 4 מה אוכל לעשות כדי למנוע מקרה מוות פתאומי מההפרעה הזו? אני אמא לארבעה ילדים ואני לא רוצה להיעלם פתאום תודה רבה ד"ר

שלום רב, הרופא שלי המליץ לי לעשות בדיקות גנטיות נוספות (נמליו מיופתיה, מחלת מייפל סירופ, אגירת גליקוגן, מחלת אשר, אלפא-1 אנטיטיריפסין, גושה, נימן פיק, גוברט, PCCA) לקראת ההריון השני ורציתי לדעת אם באמת יש צורך בכולן? בעבר עשיתי: X שביר, CF, פנקוני, קונקסין, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, מוקוליפידוזיס, TAY SACHS, שנמצאתי שאיני נשאית ן-SMA שנמצאתינשאית ואף עשיתי סיסי שליה. שנינו אשכנזים 100% אך כל הבדיקות החדשות נראות לי מוגזמות, שמיוחד בהתחשב בכך שיש לי כבר תינוקת בריאה ואני תמיד צריכה לעשות סיסי שליה. אשמח לשמוע מהי דעתך על כך. תודה מראש, מאיה

שלום בתי בת 3 חודשים ואובחנה כבעלת לקות שמיעה חמורה אין תגובה גם בלמעלמה מ90 דציבלים קלינאית התקשורת אמרה שבעתיד נצטרך לבצע בדיקת ראיה לשלול תסמונת מסוימת חיפשתי ברשת ומצאתי שזו תסמונת אשר ומאד נבהלתי רציתי לברר האם תסמונת זו שכיחה וכן ממתי אפשר לבצע את הבדיקה השוללת תסמונת זו

שלום, אני חולה במחלת תסמונת אשר וסובלת מהצמצום בשדה הראייה בעיקר שעת החושך. ברצוני לדעת האם יש טיפול לגבי מחלת תסמונת אשר בארץ? ודבר שני האם שינויים בראיה במהלך הריון ולידה בתסמונת זו? בתודה, טלי

האם פגיעת הדף וניתוח של הפרדות רשתית יכולים להאיץ את המחלה? אני בן 27 גילו לי את הסינדרום אשר בגיל 22 אחרי אירוג טרור שבו נפגעתי ובעקבות כך נותחתי בגלל הפרדות רשתית וקיבלתי נכות ממשרד הביטחון בגלל הפרדות רשתית. בעין אחת בקושי אני רואה ובעין השנייה אני רואה טוב האם פגיעת הדף וניתוח של הפרדות רשתית יכולים להאיץ את המחלה?

שלום יש לי אשר סינדרום בשל גילוי המחלה בגיל ההתבגרות לקחתי את העניין קשה מאוד עברתי בדיקת ראייה וראייתי היתה 6\18 ראייתי מאז נשמרה האם יש דרך להגדיל ל 6 12 על מנת להוציא רישיון

היי, לאמי יש תסמונת אשר. הבנתי שיש כמה סוגים, ואני לא יודעת בדיוק איזה סוגים יש ולכן איני יודעת מה יש לה בדיוק. בקצרה-היא נולדה חירשת, ראייתה כמובן מצטמצמת עם השנים, אך רק לקראת סוף שנות ה20 שלה ותחילת ה30 (במיוחד לאחר 2 הלידות) הראייה שלה הדרדרה ממש עד לרמה שאינה יכולה ללכת ברחוב לבדה. השאלה שלי היא, האם יש לכך איזשהו פתרון לשיפור הראייה/ השמיעה? כשהיא נולדה כמובן אמרו שאין, אך בשל הטכנולוגיות של היום מעניין אותי אם יש איזשהו ניתוח לשיפור הראייה במצב כזה. תודה רבה מראש!!

שלום, אני רוצה לדעת האם חייבים להיות שני ההורים שיעבירו את התסמונת לילד? האם זו תסמונת שקיימת רק אצל משפחות אשכנזיים משני הצדדים ? תודה רבה