אבחון טרום לידתי: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=133052797290000000 "אבחון טרום לידתי - תמונת אווירה")
הכי חשוב לדעת על אבחון טרום לידתי
פודקאסט: אבחון גנטי טרום לידתי וסקר גנטי מורחב
4 מחלות נדירות שניתן למנוע
אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...
מהי פנילקטונוריה?
פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית...
סיסטיק פיברוזיס: סיכונים ומאפיינים
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הפוגעת בתפקודים רבים...
תסמונת טרנר: אבחון וטיפול
תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית בשכיחות של 1 על כל 2,000 לידות...
אבחון טרום לידתי: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום רב, לקראת תכנון הריון פניתי לבדיקות גנטיות. אני ממוצא מזרחי מלא, בן זוגי ממזרח אירופה. נבחרתי להשתתף במדגם בו ערכו בדיקות מקיפות ונמצאה נשאות לגן PkD4. בן זוגי יגש לבצע גם כן את הבדיקה כפי שהומלץ לנו, אך האם בינתיים עלינו להמתין עם כניסה להריון? תודה מראש
החלטה על להשלים בדיקות סקר ולהמתין לתשובות טרם הריון או להרות ואזמקסימום להשלים בדיקות - תלויה בכם. במקרה הכי ״גרוע״ תתברר נשאות משותפת שתצריך אבחון טרום לידתי בסיסי שליה או במי שפיר במהלך ההריון. אם זה מתגלה לפני הריון אפשר להרות באמצעות טיפולי פריון ובחירת עוברים. הכי חשוב- להשלים כך או כך בהצלחה!
שלום רב, בעקבות הפסקת הריון לאור הידרוצפלוס בעובר זכר וצ'יפ גנטי תקין - הומלץ על בדיקת L1CAM או WES טריו. רציתי לשאול; 1. במידה ונבצע את בדיקת הWES טריו וימצא דבר מה בעובר, האם נוכל לדעת אם גם אחד מאיתנו (אני/בן זוגי) נשאים במסגרת אותה הבדיקה או שנאלץ לשלוח שוב דגימה למעבדה בחו"ל? 2. במידה ונבצע רק את בדיקת הL1CAM בעובר וזו תמצא חיובית, האם הבדיקה באם אני נשאית תערך גם היא במעבדה בחו"ל? או שיש אפשרות לבצעה בטווח זמנים קצר יותר בארץ? 3. במידה וימצא גורם גנטי בקרב העובר בין אם L1CAM או גורם אחר בבדיקת הWES בעוד אני ובן זוגי לא נמצא נשאים, מה תהיה משמעות הדבר? 4.במידה ולא ימצא דבר בבדיקת WES טריו, האם ניתן יהיה להסיק כי המום הינו תוצר של גורם זיהומי/דימום/פגם אחר שעשוי להיות לאו דוקא גנטי? 5. מה עשויות להיות ההשלכות של המתנה לתוצאות כל אחת מהבדיקות במקביל להריון חדש? בהנחה כי תוצאות הבדיקות תגענה לפני המועד בו ניתן לבצע בדיקת סיסיי שילייה רב תודות וסוף שבוע נעים
1. בבדיקת WES TRIO נבדקים גם ההורים ומקבלים תשובה אם הם נשאים למחלה הרלוונטית אם היא נמצאת 2. אם אתורה הסיבה במעבדה בחול, יתכן ויש מעבדה בארץ שיכולה לעשות זאת, לעיתים גם ב ט17 אם מדובר בשינוי שארע לראשונה, סיכון ההישנות בהריון עתידי הינו קטן, אך לא אפס אם לא מאתרים גורם ב WES זה אומר שהוא לא נמצא, אבל לא בהכרח שהוא לא גנטי, שכן אקסום מהווה רק כ 2% מכלל הגנום ויש עוד מנגנונים גנטיים אם יש חשד למחלה/בעיה גנטית מורשת - כדאי לדעת טרם הריון עתידי. אם אתם נשאים ניתן להרות באמצעות טיפולי פריון ואבחון טום הרשה PGD או אבחון טרום לידתי בסיסי שליה/ מי שפיר בכל מקרה ממלציה לשוב ליעוץ גנטי במקום בו היים לקבל הבהרות מדויקות למקרה הספציפי שלכם בהצלחה
ביתי בזוגיות (לא נשואה) עם בחור על הרצף בתפקוד גבוה. מתוך 6 אחים במשפחתו 4 מאובחנים על הרצף ברמות שונות. האם נכון לומר שקיים סיכוי גבוה עד מוחלט לילדים על הרצף? תודה
רצף אוטיסטי כמו שמו- הוא רצף. זו לא אבחנה אחת או מצב אחד. ידוע היום הרקע הגנטי לכ 20-20% מהמצבים. יש יותר סיכוי לרקע גנטי כשמדובר באוטיזם לא מבודד, כשיש עוד הפרעות או בעיות ברקע, וכשיש מספר פרטים באותה משפחה. וגם במצבים אלה, סיכון הישנות הוא לא 100%, אלא כתלות בצורת התורשה במנגנון הביטוי ובגנים המעורבים. אם זה מטריד את בתך או את בן הזוג שלה- מציעה שיגשו ליעוץ גנטי. אם יאותר הגורם למצב כפי שדווח אפשר יהיה להציע אבחון טרום לידתי ואף טרום השרשה (בטיפולי פריון) כדי להקטין סיכונים. בהצלחה
שלום,האם קיימת בדיקה טרום כניסה להריון לזיהוי תסמונת טורט ? לבן זוגי יש תסמונת טורט מאובחנת ומתכננים הריון
הכוונה לזיהוי התסמונת בעובר , או בהפריה חוץ גופית טרום הריון
היום ידוע באופן חלקי על הגנטיקה של טורט. בן הזוג יכול להגיע ליעוץ גנטי בנושא ובדוק את עצמו. אם תאותר הסיבה למצבו ניתן יהיה לשקול אבחון טרום לידתי בנושא.
