מיופתיה מסוג נמלין: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

אבחון טרום לידתי

בדיקות לפני ובמהלך ההריון נועדות לבדוק אם העובר בריא. פרופ' יובל ירון עושה סדר במגוון העצום של הבדיקות בדיקות הסקר הגנטיות נועדו לזהות זוגות נשאים של מחלות גנטיות, הנמצאים בסיכון יתר ללידת צאצאים עם מחלה גנטית. בזוגות אלו ניתן לבצע אבחון טרום לידתי במהלך כל הריון על ידי בדיקת סיסי שליה (שבוע 11-12) או דיקור מי שפיר (שבוע 16-20), על מנת לקבוע האם העובר בריא או חולה. במידה והעובר נמצא חולה - יש אפשרות לבצע הפסקת הריון. את בדיקות הדם מומלץ לבצע מוקדם ככל האפשר, רצוי אפילו לפני ההריון שכן כיום קיימת גם אפשרות של אבחון גנטי טרום השרשה. יעוץ גנטיכל המחלות (למעט X שביר) מועברות בצורת תורשה הקרויה "אוטוזומית רצסיבית". המחלות נגרמות על ידי שינוי בחומר תורשה (מוטציה בגן מסוים). הסיכון ללידת צאצא חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה כלשהי בגן האחראי...
ללמוד עוד על מיופתיה מסוג נמלין
אבחון טרום לידתי-תמונה

בדיקות לפני ובמהלך ההריון נועדות לבדוק אם העובר בריא. פרופ'...

מאת: פרופ' יובל...
14/01/2008
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למיופתיה מסוג נמלין?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מיופתיה מסוג נמלין: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום דר יובל ירון אני נשאית לנמלין מיופתיה , בהריון מתרומת זרע (תורם דני לא יהודי) - שלא נבדק לנמלין מיופתיה. בבדיקת סיסי שליה נמסר לי כי העובר נשא לגן . האם ריצוף גנטי מומלץ ? והאם זה ייתן לי תשובה ודאית לגבי לידת ילד בריא /חולה ? מה עלות הבדיקה ( הבנתי שזה מחושב לפי אורך הגן אבל כמובן שאינני יודעת מה אורכו) אודה לתשובתך;

אכן ניתן לבצע ריצוף מלא של הגן בעותק השני אצל העובר. עלות- יש לשאול את המעבדה המבצעת. בהנחה שלא תמצא מוטציה שניה זה מקטין משמעותית את הסיכוי למחלת נמלין בעובר. בהצלחה

נמצאה לי רגל קלוטה אצל העובר בסקירה ראשונה שבוע 16. אני נבדקת בבדיקה המרובעת שתושלם עוד שבוע. אני בת 35. הרופאה אמרה לי ללכת לייעוץ גנטי. האם לפני תוצאות הבדיקה המרובעת ניתן לקבל החלטה לגבי נחיצותה של בדיקת מי שפיר?

המלצה היא אכן לבצע יעוץ גנטי, מי שפיר ואף ציפ גנטי CMA, בלא תלות בתוצאות בדיקת הסקר. מומלץ לבדוק גם SMA וליעתים נמלין, כתלות במוצא הזוג. בהצלחה.

שלום, בעלי ואני נמצאים בתחילת הליך של PGD בעקבות הפסקת הריון על רקע איקס שביר. במסגרת הבדיקות המקדימות נתגלה בנוסף כי בעלי נשא של נמליין, אולם אני אינני נשאית. במחלקת PGD נאמר כי נתון לבחירתנו אם לקיים בדיקת ריצוף למקרה שאני נשאית לאחד משינויי המוטציה אשר אינם נבדקים בבדיקה הרגילה. היות שמדובר בבדיקה יקרה מאוד הייתי שמחה להבין מה באמת נחיצותה של בדיקה כזו והאם במקרה של הריון ניתן לאבחן נשאות/מחלה בעובר בבדיקת סיסי שליה/מי שפיר? תודה

כמעט כל בדיקות הסקר בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה, אך לא שוללות לגמרי ב 100% את הופעת המחלה בצאצאים. כזוהי גם נמלין מיופטיה. כאשר אומרים לאדם שהוא "לא נשא" - למעשה הכוונה היא שהוא לא נשא של המוטציות השכיחות שבודקים. בן/בת זוג של נשא בדכ נבדקים לאותן מוטציות שכיחות. בעבר לא ניתן היה להתקדם מעבר לכך. כיום , אם רוצים, אפשר לרצף את כל הגן. ספציפית זהו גן ארוך ולכן העלות היא גבוהה. בפועל אם לא עושים זאת, אכן קיימת תוספת סיכון, אך היא לא גדולה. זה לא משהו שנבדק בסיסי שליה או במי שפיר, שכן גם אז יהיה צורך בריצוף מלא, הפעם של העובר בהצלחה

שלום רב! היום "התבשרתי" כי אני נשאית של הגן- נמלין. הבנתי כי רק אם בעלי נשא גם כן, אזי יש סיכון להתפרצות המחלה בעובר. שאלתי היא- מה עם ילדיי? האם הם באופן חד משמעי נשאים גם כן? האם יש סיכוי שאינם נשאים? תודה מראש

רק אם שני ההורים נשאים יש סיכוי של 25% לצאצאים חולים. אם בעלך לא נשא - אז רק מחצית מהיילדים נושאים את הגן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, וייצמן 14 תל אביב. טלפון: 0525-052540