מונוזומיה

נשאית לטרנסלוקציה מאוזנת וגם נשאןת משותפת לסיסטיק בת 40 בטיפולים שנתיים ללא הריון קושי למצוא עובר תקין , ומה שנמצא כתקין נדגם פעמיים בגלל תשובה לא מספקת ונדפק בגלל זה לא שרד את כל ההפשרןת הקפאות. מגיבה טוב לטיפול בדכ 17 ביציות וכ5 בלסטו איכותיים. כל שאר הדברים בסדר היסטרו וכו… במצבנו שלרוב אין תקינים להחזרה המליצו לנו שני גנטיקאים להחזיר עוברים עם מונוזומיה- ש תקינים לסיסטיק ומאוזנים לטרנסלןקציה, מתוך הנחה שיש סיכוי לפולס פוזיטיב, ןשלא יכול לגרום לתינוק עם מחלה חס וחלילה 1. מה דעתך על זה 2. האם נתקלת במצבים של פולס פוזיטיב למשל בסיסי שיליה ואז במי שפיר העובר היה תקין? 3. ישלי שלושה, האם להחזיר את כולם יחד?

הי תודה אנחנו במקביל ממשיכים סבבים ןברור לי שהסיכויים קלושים היה לך מקרה שהחזרת כזה עובר? כמה סיכוי יש לזה שאחד מהשלושה יהיה תקין?

בת 40 ללא ילדים עדיין עוברים pgd ו pgta כי נשאות לסיסטיק וטרנסלוקציה אצלי. לרוב 5 בלסטו באיכות גבוהה נדגמים, רובם לא מתאים להחזרה עכשיו היה לנו עובר אחד תקין להכל ובטא שלילית אחרי 11 ימים 1. מה עוד לבדוק? היסטרו וקרישיות עשיתי 2. אם מצאו אחד תקין זה דווקא תקווה להמשיך ושימצאו עוד? 3. מהי מעבדת pgta הכי מתקדמת בארץ? באסותא יצא להם כמה פעמים כבר תוצאות לא מספקות והעוברים נדגמו והוקפאו פעמיים, סביר שזאת גם הסיבה שלא נקלט (רירית 11 תלת, הורמונים תקינים)

תודה על התשובות 1. מה הכוונה לבדוק שהרירית התפתחה יפה? יש בדיקה? היא היתה 11 תלת 2. מה לגבי לבדוק סיסטיק ואת הטרנסלוקציה הספציפית בכרומוזומים שלי ביום 3, ואז להחזיר כל פעם כמה עוברים שאין להם סיסטיק ומאוזנים לטרנסלוקציה, ואז מה שדפוק לא נקלט ומה שנקלט לרוב לא דפוק? 3. יש מעבדה שיכולה לבדוק את שני אלו ביום 3?

במצבנו שלרוב אין תקינים להחזרה המליצו לנו שני גנטיקאים להחזיר עוברים עם מונוזומיה ש תקינים לסיסטיק ומאוזנים לטרנסלןקציה, מתוך הנחה שיש סיכוי לפולס פוזיטיב, ןשלא יכול לגרום לתינןק עם מחלה 1. מה דעתך על זה 2. האם נתקלת במצבים של פולס פוזיטיב למשל בסיסי שיליה ואז במי שפיר העובר היה תקין? 3. ישלי שלושה, האם להחזיר את כולם יחד?

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש

היי בת 38 הריון שני צרפתי תוצאות בדיקות חלבון עוברי + תוצאות בדיקת nipt נראה שבדיקת ה nipt תקינה אך חלבון עוברי איננו תקין.. יש לי 2 שאלות: 1. איזו מהבדיקות אמינה יותר? 2. האם יש צורך לבצע דיקור מיי שפיר? להלן תוצאות החלבון העוברי    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה   עד 3 מ"מ 1.20 MoM    1.3  mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(   0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0  mU/L 12W+2d   PAPP-A   0.98 MoM   33.5  ng/mL   Free hCGβ   0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM   21.3  ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM   20.9  U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(    0.15MoM מעל 1.00 MoM    1.3  ng/mL )3Eu(  אסטריול     תסמונת דאון  * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:   1:200 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:   1:290טריזומיה18   הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות:  1:94000     הערות היועץ הגנטי:  סיכון מוגבר לתסמונת דאון . יש לציין שביצעתי בדיקת nipt ואלו התוצאות אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X  או Y,  במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה  0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21  0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18  0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13  1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X אין עדין מספיק מידע  הפרעות אחרות בכרומוזומי המין  אין עדין מספיק מידע  הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים   15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3   תודה מראש