הומוציסטינוריה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מחפשים את הרופאים הטובים בישראל להומוציסטינוריה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

הומוציסטינוריה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום קוראים לי ספיר ואני בת 17 וחצי יש לי גמישות יתר שהתגלתה לפני כשנה וחצי כשהיתי קטנה לא היו לי בעיות . יש לי בעייה במפרקים עברתי 4 ניתוחים בכתפיים בשל פריקות חוזרות היתה בעייה שהרצועות לא תופסות את המפרק והקפסולה נמתחה. התחילו לי כאבי ברכיים זה התחיל בזה שלא יכולתי לעלות במדרגות הליכה ריצה בכלל לא יכלתי ,כאבים וקליקים במעבר מעמידה לישיבה והיפך,כאבים וקליקים שאני מתכופפת עכשיו אחרי שאני מתכופפת לא יכולה לקום,הפיקה זזה ,ננעלות לי הברכים אחורה,חוסר יציבות,לא יכולה להרים את הרגל ישרה,רעשים שאני מזיזה את הברכים ,נוקשות. עכשיו השבוע התחיל לי כאב בברך השמאלית שהיתי עומדת היא היתה ננעלת אחורה ולאחר יום ננעלה לי לגמרי אחורה. שיחררו לי את הברך ושמו לי סעד גבס פתוח בכיפוף של 30 מעלות. עכשיו יש לי גם באגן וגם בקרסולים כאבים ותזוזות, הרגל הימנית רק שאני עומדת היא אוטומתית הולכת אחורה ננעלת לא לגמרי ככה התחיל עם הרגל השנייה שעכשיו בגבס איך אני בודקת את כל הפרקים ואת הרצועות שלהן ואת הקופסית של כל מפרק כי גם בכתפיים וגם בברכים זה אותו דבר שהרצועות לא מחזיקות את המפרק,אם אתם יודעים מה הבעיה או יודעים איזה בדיקה אני יכולה לעשות זה יעזור לי מאוד! תודה

הבעיה היא גמישות יתר- כפי שציינת. זו תופעה של כל הגוף , כמו שאת מסוגלת להגיע עם האגודל לאמה לכופף את האצבעות הידיים בכיפוף גבי מעל 90 מעלות לישר את המרפק ביתר ולהתכופף קדימה ולשם כףיד שטוחהעלהריצפה כשהברכיים ישרות . בדרך כלל אין צורך בבדיקות מיוחדות אך יש להוציא מחשבון מספר מחלות שיש בהן בנוסף למחלה גם גמישות יתר כמו תסמונת מרפן , מחלת אלרס דנלוס, תסמונת דאון, דלקת מפרקים שיגרונית הומוציסטינוריה, היפרליזינמיה ואוליעוד שאני לא זוכר. לעניין זה כדאי להתיעץ עם ראומטולוג אבל אם אין לך כאב מפרקים ונפיחות בהם זה מיותר. הבעיה היא מבנה לא תקין של חלבון הקולגן שהוא המרכיב הראשי של קופסיות קישורים וגידים בגופנו. אין פתרון ישיר. מה שממלץ הוא חיזוק שרירים ( ומתיחתם) הן בצורה של שרשרת קינמטית סגורה והן בצורת שרשרת פתוחה , אימון פרופריוצפטיבי ושימוש בחגורות לברכיים למנוע את הנעילה אחורה( בשפתנו רקורואטום) .

כן אני מבינה אבל אי אפשר שכל פעם משהו אחר יתפרק אתמול הפיקה ברחה מהמקום כל פעם זה משהו אחר. אין פתרון?

יש לי עכשיו כאב חד במרפק ושאני מישרת יש נפיחות אני כבר מיואשת

07/02/2005 | 21:55 | מאת: רונית
מתוך פורום המטולוגיה

שלום רב, התגלה אצלי MTHFR הומוזיגוט ונאמר לי לקחת חומצה פולית למשך כל חיי. שאלתי היא, מהו המינון המומלץ, האם מומלץ לקחת גם B12, כיצד אני יכולה להבטיח שלא תעלה רמת ההומוסיצטאין, ושאלה אחרונה: באתר המטולוגיה שאליו אתה מפנה כתוב שכדאי דייאטה דלת מתיונין. אשמח לדעת מהו החומר הזה ובאילו מזונות הוא קיים. תודה רב.

האם רמת ההומוציסטאין גבוהה אצלך ? ה"דיאטה" לא מתייחסת למצב זה אלא למחלה מולדת שנקראת הומוציסטינוריה.

תודה על תגובתך. רמת ההומוציסטאין תקינה.

01/05/2002 | 18:17 | מאת: מיכה
מתוך פורום סוכרת

לאחרונה שמעתי שיש קשר בין מחלת סוכרת לבין חומר שעלול להופיע בדם בשם הומוציסטאין. אולי אפשר לקבל יותר מידע על כך

שלום לך, בשנים האחרונות מדובר יותר ויותר שרמות גבוהות מהנורמה של הומוציסטאין מהות גורם סיכון למחלות לב ופגיעה של מחמצני הדם בדפנות כלי הדם וכגורם לטרשת מואצת. הסיכון נצפה גבוה יותר באנשים בהם גם סוכרתיים בהשוואה ללא סוכרתיים. יש להבדיל בין מצב זה שבו נמדדות רמות גבוהותמהנורמה של הומוציסטאין בדם לבין מחלת ילדים מטבולית תורשתית אחרת של הומוציסטינוריה - הפרשה מוגברת של הומוציסטין בשתן המלווה בפיגור שכלי והפרעות בגדילה אך לאו דוקא בסוכרת.

מהו ההומוציסטאין כמה צרכים להיות הערכים בדם האם קיים קשר גנטי. תודה על התיחסותך

הומוציסטאין היא חומצה אמינית שבאופן נורמלי עוברת מטבוליזם לחומר שאינו מזיק, אך במצבים שונים - שחלקם נובעים מפגם גנטי באנזים הדרוש לתהליך הנ"ל - תהליך זה אינו מתרחש. הרמה בדם גבוהה מהוה גורם סיכון לכלי דם ומחלות לב, לשבץ מוחי, להפלות ולקרישיות יתר. הרמה הנורמלית 5-10 מיקרומול לליטר. (בעבר נחשבה רמה של עד 15 תקינה, אך כנראה שגם ברמות הגבוהות של ה"נורמה", כלומר 10-15 יש סיכון מוגבר למחלת לב. (יש דיון על נושא זה בלינק הראשון שצרפתי). בנוסף, יש תסמונת גנטית, מולדת, שנקראת הומוציסטינוריה והיא מחלה קשה הגורמת נכות קשה. אני מניח שלא לזו התכוונת. ראה מידע בקישורים הרצ"ב ויש עוד הרבה מידע רלבנטי ברשת. http://www.dpcweb.com/documents/news&views/winter01/homocysteine.htm http://www.americanheart.org/Heart_and_Stroke_A_Z_Guide/homocys.html http://www.americanheart.org/Whats_News/AHA_News_Releases/homocysteine.html

יש אפילו "מחמירים" ומדברים על רמות נורמליות נמוכות עוד יותר - 9 כגבול עליון ואולי עוד נמוך יותר. ראה הלינק הבא. http://www.mbschachter.com/Homocysteine.htm