הכל על מחלת ההמופיליה

(2)
לדרג

מעל 50% מהישראלים אינם יודעים מהי המופיליה, אחת מחמש המחלות הכרונית הקשות ביותר. מדריך על מחלה חשוכת מרפא

מאת: מערכת zap doctors

המופיליה או בעברית דממת היא מחלה גנטית תורשתית, אשר פוגעת בגברים. המחלה נודעה בהיסטוריה בכינוי: "מחלת המלכים"; ויקטוריה, מלכת אנגליה, הייתה נשאית המופיליה, וצאצאיה, אשר נישאו לבני משפחות מלוכה שונות באירופה, העבירו את המחלה למשפחות אלה. כך הופיעה המחלה במשפחות המלוכה באנגליה, ברוסיה, בפרוסיה ובספרד.

ללוקים במחלה ישנו חוסר באחד מגורמי הקרישה בדם. מנגנון קרישת הדם נועד לעצור דימומים כשיש פגיעה בשלמותם של כלי הדם, והוא נעזר בלוחיות הדם ובחומרים שונים המומסים בפלסמה. להמופיליה שני סוגי חוסר בפקטור 8 (המופיליה A) וחוסר בפקטור 9 (המופיליה B). המופיליה מסוג A היא השכיחה יותר. החולים במחלה סובלים מדימומים פנימיים קשים ספונטניים, הגורמים כאבים עזים ומסכנים את חייהם. חולים בהמופיליה ימצאו בסכנת חיים במצבי תאונות דרכים עם פגיעה בגוף. מידי שנה נולדים בארץ כ-10 ילדים חולים. הם נזקקים באופן קבוע לעירויי דם והזרקות של מוצרי דם (פקטורים) לווריד כדי למנוע את הדימומים.

מה הציבור יודע על המופיליה?

לרגל יום ההמופיליה הבינלאומי, אשר חל מחר (יום ה'), נערך בשבוע שעבר סקר מודעות למחלת ההמופיליה בישראל. הסקר נערך על ידי מכון שילוב עבור "עלה" - עמותה לחולי המופיליה, בקרב כ-500 מרואיינים במדגם ארצי, אקראי ומייצג של האוכלוסייה הבוגרת בישראל, דוברת עברית.

על-פי נתוני הסקר, מסתבר כי פחות ממחצית הציבור (47%) שמעו על מחלת ההמופיליה. רק 22% מהאוכלוסייה יודעים לציין פרטים נכונים אודות המחלה, כאשר נמסר להם שם המחלה בלבד וללא שתוארה בפניהם; 13% ידעו לציין כי מדובר בבעיה של קרישת דם, ו-6% מבלבלים בין המופיליה למחלת הנפילה.

כאשר תוארה המחלה בפני המרואיינים (נאמר להם כי מדובר במחלה בה יש בעיה בקרישת הדם), שיעור המודעות למחלה עלה ל-61%. מרבית המודעים למחלה יודעים שהמחלה עוברת בתורשה (79%). 8% מהציבור סבורים שהמחלה מדבקת. שיעורי המודעות למחלה גבוהים בקרב נשים (68%, לעומת 53% בקרב גברים), והמודעות עולה עם העלייה בגיל ורמת ההשכלה. כמו כן, המודעות למחלה נמוכה בקרב דתיים וחרדים.

המופיליה מועברת בתורשה מאם נשאית לבניה. הגן ה"פגום" נמצא על כרומוזום ה-X ולכן נשים הן נשאיות של המחלה (XX) והגברים הם אילו שחולים במחלה (XY). ישנו מספר מועט ביותר של בנות החולות במחלה וזוהי תופעה נדירה. בישראל יש כ-600 נשים נשאיות המופיליה, הסיכוי שילדו ילד חולה הוא 25%. בארץ ישנם כחמש מאות חולים במחלה.

התמודדות עם כאב תמידי

ההמופיליה אצל היהודים תאובחן באופן ספונטאני בגיל צעיר ביותר - 8 ימים, גיל המילה היהודית, מכיוון שאז הנימול ידמם ללא הפסקה וללא סיבה רפואית הנראית לעין. בשאר מדינות העולם יכולה ההמופיליה לא להיות מאובחנת עד לגיל בו הילד מתחיל לבצע פעילות גופנית בשלבי התפתחותו - זחילה הליכה וכדומה. בעבר הרחוק תוחלת חייו של חולה המופיליה הייתה 11 שנים. לא הייתה דרך טיפול רפואית מקובלת למחלה, והטיפול הנורמטיבי היה רטיות קרות על הדימומים והגבלת פעילות גופנית.

בסקר נמצא כי רק 26% מהאוכלוסייה יודעים כי המחלה היא כרונית וחשוכת מרפא. 42% סבורים שיש למחלה טיפול המרפא את החולה. להמופיליה אין מרפא - זוהי אחת מחמש המחלות הכרונית הקשות ביותר. ללא טיפול, אנשים עם המופיליה חשים כאב מתמשך, נכות, בידוד חברתי ומוות מוקדם. כאשר הטיפול הרפואי זמין ונאות, בו ניתן לחולה בעת דימום עירוי תוך וורידי של פקטור הקרישה החסר, ניתן להקטין את הסבל ולמזער את הנזקים.

חולי המופיליה יכולים להגיע לשיבה טובה אם כי רבים מהם יעברו ניתוחים ואף החלפת מפרקים בשל הדימומים החוזרים ונשנים. תוחלת חייו של חולה המופיליה אינה שונה מתוחלת חיים ממוצעת של כלל האוכלוסייה, ואיכות חיי החולים השתפרה פלאים. ילדים או גברים צעירים הלוקים במחלה עובדים ומתפקדים היום ללא שום הבדל בינם לבין אוכלוסייה בריאה.

מרבית חולי ההמופיליה בארץ מטופלים במרכז הרפואי שיבא בתל השומר - הנקרא המרכז הארצי להמופיליה. המרכז נחשב לאחד המובילים והמתקדמים בעולם מבחינת רמת הטיפול והמחקר המדעי.

בואו לדבר על זה בפורומים הבאים:

פורום ורידים וכלי דם

רוצה לדרג?
זה יעזור לכל מי שייחפש מידע רפואי על התחום

עוד בתחום