האם לבצע בדיקות גנטיות טרום הריון?

שלום אנו זוג צעיר, אני בן 32 ואשתי בת 27 אנו נשואים 4 שנים וגמלה בליבינו ההחלטה להיכנס להריון וכי הגיעה העת לכך. האם אתה ממליץ על כל אותם בדיקות גנטיות כולל טי זקס אדמת וכו... שכל כך מומלצות? מה הן יכולות לתרום? אני מעוניין לעשות זאת רק למען השקט הנפשי שלי שהכל בסדר. אגב, שנינו ברון השם, בריאים מאוד, אשכנזים ללא שום עבר רפואי או מחלה כלשהיא מה למעשה אותן בדיקות תורמות ? או קובעות? האם לבצע אותן לפני הכניסה להריון או לאחריו? והאם יש להמתין עד מתן התוצאות טרום נסיונינו להיכנס להריון? מה דעתך בנושא זה ? ואייך תמליץ לנו לנהוג? כמה זמן נמשכות הבדיקות? במה הם כרוכות ? ותוך כמה זמן יש תוצאות מהן? תודה רבה מראש על הענות ושנה טובה ומאושרת...

יהונתן שלום. הבדיקות הגנטיות דורשות שלושה דברים שלדעתי האישית מאוד שוליים לעומת השקט הנפשי והם: זמן, לעשות בדיקת דם ( רק אחד מבני הזוג) וכסף. בדיקות טיי זקס ואדמת אפילו לא עולות כסף מכיוון שעושים אותן בקופת חולים ובמשרד הבריאות. גם אני וגם בעלי אשכנזים ולצערינו מבחינה גנטית קימת סבירות הכי גבוהה למחלות גנטיות ועשינו בדיקות גנטיות רבות רק כדי להיות כמה שיותר רגועים וזה קשה מאוד בתקופת הריון. מחלת אדמת בזמן הריון יכולה לגרום מומים חמורים בעובר ולכן כדי מאוד לבדוק האם לאשתך ישנם נוגדנים לפני הכניסה להריון ( לא מחסנים בזמן הריון), אומנם כל מי שלמדה בארץ בכיתה ו' קיבלה חיסון אך קיים אחוז מסויים של נשים אצלן החיסון כבר לא תופס וכדי לבדוק. שאר הבדיקות הגנטיות X שביר, CF, NIEMAN PICK, CANAVAN,גושה, ועוד אי אילו מחלות גנטיות שרובן גורמות לפיגור שיכלי אצל הסובלים מהם, נבדקות באופן פרטי בבתי החולים. במידה וחלילה מגלים אצל הנבדק את הנשאות למחלות או התסמונות השונות יודעים אחר כך בזמן ההריון לחפש האם העובר חלילה סובל מהבעיה או לא. ( רוב התסמונות לא נבדקות אם לא ידוע נשאות אליהן גם אם עושים בדיקת מי שפיר). כל זה טוב ויפה אם אתה ואשתך לוקחים את ההחלטה שחשוב לכם לדעת האם העובר שאתם הולכים להוליד חולה מכיוון שיש לי חברות שאמרו שלא חשוב מה יש לעובר הם לא תעשנה הפלה ולכן מיותר עבורן לבדוק מראש. הרבה בריאות ובהצלחה.

יהונתן שלום, קודם כל ברכות על ההחלטה, ושיהיה בהצלחה! כמו שדפנה כבר כתבה, בדיקות גנטיות הן חלק ממערך הבדיקות שניתן לבצע. בקשר לאדמת - כדאי לבדוק רמת נוגדנים אצל אשתך לפני ההריון ואם אין מספיק אז לחסן פעם נוספת. בקשר לבדיקות הגנטיות - טי זקס מתבצע חינם בכל המרכזים הרפואיים הגדולים (תבררו באיזור מגוריכם מתי ואיפה). לפני הריון - בודקים את האישה, בזמן הריון - את הבעל (ענין טכני של הבדיקה). מכיוון ששניכם אשכנזים נפל בחלקם להיות קבוצת סיכון לנשאות למחלות גנטיות רבות שדפנה ציינה. גם את הבדיקות הנ"ל ניתן לבצע במרכז רפואי גדול ליד מקום מגוריכם, בד"כ במכון הגנטי. מגיעים לשם (רק אחד מבני הזוג צריך להבדק, ורק אם אחד מתגלה כנשא אז בודקים את השני) , ממלאים טופס על מחלות גנטיות במשפחה, מוצא ההורים הסבים וכו, ולפי הנתונים מייעצים לכם אילו בדיקות כדאי לבצע. הבדיקה עצמה - בדיקת דם פשוטה. העלות - כדאי לכם לברר. אם יש לכם ביטוח כמו כללית מושלם או מכבי מגן אז מממנים חלק נכבד מהעלות, אז תבררו בקופ"ח שלכם (לדוגמה - כללית מושלם כל בדיקה גנטית עולה כ-100 ש"ח במקום 300). זה גם תלוי איזו בדיקה. התוצאות מגיעות הביתה תוך מספר שבועות. אני ממליצה לכם מנסיון לבצע את הבדיקות לפני ההריון - אני עשיתי את חלקן בשבוע 16 ותאמינו לי שזה לא נעים לחכות מספר שבועות עד לשבוע 20 ומשהו כאשר העובר כבר חי... בעיקר אם נמצאים כנשאים וצריך לבדוק את בן הזוג ולחכות עוד כמה שבועות... שיהיה בהצלחה!