פייר רובין

רציתי לשאול אם יש אתר בעברית או איזשהוא קבוצת תמיכה או מענה טלפוני לגבי מידע על פייר רובין נולד לי ולבן זוגי לפני כחודש וקצת ילד עם התסמונת הנ"ל ואנחנו מאוד מודאגים... היינו רוצים גם לדבר עם הורים שנמצאים במצב דומה ומצב מתקדם כדי לדעת איך להתמודד עם המצב, כי חשוב לנו לדבר לא רק עם רופאים ואיבחונים בשפה רפואית גבוהה אם יש הורה שמוכן לדבר איתנו אשמח אם תפנו אלי לאימייל (לחצו על השם) ולד"ר פינקלשטיין, האם אפשר לאבחן כבר בגיל זה את דרגת חומרת התסמונת ואם כן אז האם זה כרוך בלהביאו למרפאתך? כי הילד עדיין בבי"ח...

שלום רב, תחת הכותרת "פייר רובין" יש שונות רבה והייתי אומר שכמעט כל מקרה לגופו. זאת עקב השונות האנטומית ועקב השונות ההתנהגותית בין היתר גם מאחר ופייר-רובן משולב במקרים רבים עם תסמונות נוספות. הטיפול נועד לאפשר נשימה ואכילה כיאות. הבסיס לטיפול הוא הבנת המנגנונים דל מערכת הקרניופציאלית, כלומר גולגולת-פנים של נשימה ודיבור ומדובר בעולם שלם. בדיקה מתאימה והדמיה רנטגנית מיוחדת הם הבסיס לטיפול. כאשר אין ידע הנטיה היא לפיים את הקנה (טרכאוטומיה) כלומר להתקין פתח לקנה הנשימה בבסיס הצואר ו-PEG (גסטרוסטומיה), כלומר פתח בבטן להחדרת מזון ישירות לקיבה או האכלה בזונדה, כלומר באמצעות צינורית. פתרונות קלים לצוות וקשים לילד ולהורים. במציאות פתרונות אלו אכן נחוצים במקרים נדירים. כאשר יש ידע מקצועי בד"כ ניתן למצוא פתרונות לנשימה ולהאכלה. וזאת אני אומר לכם על בסיס נסיון בטיפול במקרי פייר-רובין רבים מאד המטופלים על ידינו במשך שנים רבות. גם לאחר מכן נחוץ ידע מקצועי ע"מ לתת את הטיפול הנכון בכל שלב בחיים עד לסוף הטוב. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין