שאלה לדר' נחמני.

ביתי בת 8.5 חולה במחלה מטאבולית מיטוכונדריאלית קשה בשם Kearns-Sayers Syndrome . טיפה רקע - המחלה אובחנה רק כשהיא היתה בת 3.5, עד אז הכל היה תקין. מאז חלה פגיעה בכליות, ירידה בשמיעה(כיום כ 80 DB, מרכיבה מכשירים). ליקוי ראיה חמור(תעודה עיוור), סכרת, השתלת קוצב לב, קומה נמוכה וחולשת שרירים כללית. מבחינה קוגניטיבית - יש עיכוב התפתחותי, אך היא ילדה נבונה, חברותית בצורה בלתי רגילה, שמחה ומקסימה. היא רכשה את השפה עוד לפני הירידה בשמיעה, ולכן מדברת היטב, מלבד קושי ברכישת מילים חדשות. בחודשים האחרונים, נעשה יותר ויותר קשה להבין את הדיבור שלה, בהתחלה רק זרים לא היו מבינים, אך לאחרונה גם אני צריכה לבקש ממנה לעיתים קרובות לחזור על דבריה. היא מדברת לגמרי לעניין אך קצת בולעת ומחברת מילים, הקול שלה שקט וקצת צפצפני. להערכתי הפגיעה בדיבור נובעת מחולשת שרירים שהחמירה בתקופה האחרונה, היא מקבלת טיפול של קלינאית תקשורת פעם בשבוע במסגרת בית הספר, ומורת שמע 3 פעמים בשבוע. האם כדאי לנו לפנות לקלינאית פרטית או של קופ"ח האם יש מה לעשות כדי לשפר את המצב? המון המון תודה לך

שלום שרון, קשה לי לענות הכינות על שאלתך. אני משערת כי קלינאית התקשורת עושה את הנדרש. מאידך, מכיוון ומדובר בחולשת שרירים הייתי ממליצה לפנות למרפאת החיך בבית חולים מאיר בכפר סבא, טלפון: 09-7472700 על מנת לבדוק באם קיימת אי ספיקת חיך על רקע חולשת השרירים, אותה ניתן, במקרים מסויימים, לתקן באמצעות ניתוח מתלה לועי. בברכת שנה טובה, דר' אריאלה נחמני