מונחים רפואיים

בהערכת התפתחות שנעשתה לבני (בן שנתיים ו-4 חודשים) עלו מספר מונחים שברצוני לברר: מיקרורטרוגנטיה, דיספרקסיה של מנגנון הפה ואפיקנטוס. כמו כן הייתי רוצה לדעת מה היא תסמונת התפתחותית (יש כמה לפי מיטב הבנתי) המשלבת הפרעות ברכישת השפה עם הפרעות קשב וריכוז ומבנה של הפנים (פה ולסת). תודה, מזי.

שלום רב, מיקרורטרוגנטיה היא אנומליה, כלומר מבנה לא תקין של הלסת התחתונה. ההגדרה הזו היא רנטגנית כלומר יש צורך לבצע צילום רנטגני לצורך ההגדרה הזו. אך במקרים רבים היא נקבעת חזותית בלבד כאשר רואים לסת תחתונה כולל הסנטר נסוגים או קטנים ואין את הידע בתחום המקצועי לביצוע הצילום. אנחנו מגדירים זאת רק לאחר צילום רנטגני מאחר ומראה הפנים בלבד איננו ספציפי ואיננו מאפשר בעצם הגדרה נכונה. דיספרקסיה של מנגנון הפה היא חוסר התארגנות של מנגנון הפה. הדבר יכול לבו לידי ביטוי באכילה ובדיבור. אפיקנטוס הוא קפל עדין של העפעף מעל הזווית הפנימית של העין. תסמונות המשלבות אנומליות קרניופציאליות והפרעות התפתחותיות למיניהן הן רבות ושונות. יש צורך בבדיקה שלמה ומדוקדקת. לאחר שתשלימו את ההערכה בידי גנטיקאי רפואי תוכלו לפנות אלינו להשלמת הברור. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין