הריון נוסף

אנחנו הורים לילדה שנולדה עם שפה שסועה. אנו מעוניינים להביא לעולם ילד נוסף, אולם חוששים מכיוון שאין בידינו מידע לגבי אילו בדיקות עלינו לעשות ע"מ לוודא שמום זה לא יהיה קיים בעובר למעט סקירת מערכות? עדיין לא היינו אצל יועץ גנטי ואנו מתכוונים ללכת, אך האם יוכלו לעזור לנו, כאשר נאמר להם כי לא ידוע לנו על מקרה נוסף במשפחתינו? כיצד אוכל לדעת האם זה גנטי? האם בסקירת מערכות תלת מימדית אוכל לקבל תמונה מדוייקת גם לגבי חיך שסוע? האם סקירת מערכות תלת מימדית ממומנת ע"י הקופה במקרים שכבר נולדו במשפחה ילדים עם מום זה? תודה מראש

שלום רב, במידה ואין מקרים דומים במשפחה ובמידה והשפה השסועה היא ממצא בודד ואיננה חלק מתסמונת הרי שמדובר במום שאיננו ככל הנראה גנטי. במידה ואין מדובר במום גנטי הסבירות למום נוסף היא בערך 4%. בדיקת אולטרא-סאונד טוב , סקירת מערכות צריכה לעניות דעתי לספק. אינני בטוח אם סקירת מערכות תלת-ממדית היא בעלת ערך מוסף של ממש. בסופו של דבר יכולתו המקצועית של הבודק היא הקובעת. חיך שסוע ללא מומים אחרים וללא שפה שסועה יכול שלא להתגלות אך הבעיה איננה כ"כ קשה ואם איננה מלווה במומים אחריםניתן לפיתרון אם כי מובן ניתוחי. אתם צריכים להתייעץ עם גנטיקאי רפואי ועם בעל מקצוע אשר מבצע את סקירת המערכות. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין