fenil coturia
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
יש לי תינוק בן שלושה שבועות וביקשו ממני לעשות לו בדיקת דם מחדש בגלל תוצאה גבולית רציתי לדעת פרטים על המחלה הזאת בתודה
יהודה יקר, מחלת הפניל קטונוריה מתבאת בחוסר באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. באם אכן הוא חסר ישנה הצטברות של חומצת אמינו פנילאלנין שאינה יכולה לעבור פירוק. חומר זה הוא רעיל לגוף. לשם התגברות על הבעיה יש צורך במתן דיאטה מיוחדת שאינה מכילה את חומצת האמינו הזאת. לכל ילוד מבצעים בדיקת סקירה עם הלידה. לעיתים מתקבלת תוצאה גבולית וההורים נדרשים לבצע בדיקה חוזרת, לרוב התוצאה החוזרת תקינה. באם אכן ישנה בעיה, יש צורך באבחון מוקדם ככל שניתן והתחלת הדיאטה המתאימה מהר ככל האפשר. בברכה,
מנהל פורום רפואת ילדים
