fenil coturia

יש לי תינוק בן שלושה שבועות וביקשו ממני לעשות לו בדיקת דם מחדש בגלל תוצאה גבולית רציתי לדעת פרטים על המחלה הזאת בתודה

יהודה יקר, מחלת הפניל קטונוריה מתבאת בחוסר באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. באם אכן הוא חסר ישנה הצטברות של חומצת אמינו פנילאלנין שאינה יכולה לעבור פירוק. חומר זה הוא רעיל לגוף. לשם התגברות על הבעיה יש צורך במתן דיאטה מיוחדת שאינה מכילה את חומצת האמינו הזאת. לכל ילוד מבצעים בדיקת סקירה עם הלידה. לעיתים מתקבלת תוצאה גבולית וההורים נדרשים לבצע בדיקה חוזרת, לרוב התוצאה החוזרת תקינה. באם אכן ישנה בעיה, יש צורך באבחון מוקדם ככל שניתן והתחלת הדיאטה המתאימה מהר ככל האפשר. בברכה,