חומצת אמינו

שלום רב בני אובחן כהיפוטוני בגיל ארבע חודשים (היום בן שנתיים וחצי ) ערכו לו בדיקת דם לחומצת אמינו ונמצאו מספר ערכים גבוהים מהנורמל ביניהם גליסין טאורין גלוטמיק אסיד מה המשמעות? והאם ניתן לטפל? תודה

בדיקות מעבדה לחומצות אמיניות נעשות בילדים עם חשד לקיום מחלה מטבולית כלשהי, במקרה שלך חשד למחלה מטבולית הגורמת לנזק נוירולוגי המתבטא בהיפוטוניה. ילדים כאלו עלולים לפתח הפרעה התפתחותית קשה. לא ציינת מה מצבו של ילדך כעת - הרי הבדיקה נעשתה בגיל 4 חדשים ואתה שואל כעת, בגיל שנתיים. אני יוצא מתוך נקודת הנחה שילךדך מתפתח כרגיל, מדבר מילים והולך. אם כך, אין משמעות לבדיקה ואין צורך לטפל בבדיקות מעבדה אם הילד תקין. חשוב לציין שערכי חומצות אמיניות יכולים להשתנות ע"פ גילו של הילד ומצבים אקוטיים כגון מחלה בה הילד חולה ברגע הבדיקה, תזונה ועוד. כך שבדיקות אלו אמורות לקחת בחשבון את מצבו של הילד בזמן הבדיקה.

שלום רב המשך......... ילדי שהינו בגיל שנתיים וחצי התחיל ללכת רק לפני חודש יש לו בעית תקשורת (אינו מדבר ולא תמיד מתיחס כאשר קוראים לו ) . שוב במידה ובבדיקת דם הנוספת ימצאו אותם ערכים גבוהים , האים ניתן לטפל על-ידי תרופות למען שיפור ההתפתחות של בני? תודה

שלום תודה על התשובה אך ישנם מספר נתונים שלא ציינתי הילד היום בן שנתיים וחצי התחיל ללכת רק לפני חודש אינו מדבר אלא מילים בודדות ואינו תמיד מגיב כאשר קוראים לו . לאחרונה מוכן לאכול רק לחם ופסטה . השאלות שלי במידה והערכים יהיו שוב גבוהים בבדיקה החוזרת ניתן בכלל לטפל ? והעובדה שאוכל רק בצקים יכולה להשפיע על תוצאות הבדיקה? תודה

המיגדע הנוסף חשוב ביותר. אתה מתאר ילד עם הפרעה התפתחותית מוטורית ושפתית, ושילוב של בדיקה אבנורמלית בינקות. ישנן מחלות מטבוליות שונות הגורמות לשילובים הנ"ל והדבר בוודאי דורש בירור לאחר בדיקה חוזרת של הרמות בדם. לעצם העניין, ישנן מחלות מטבוליות המתאפיינות ברמה גבוהה של גליצין, וכן רמות גבוהת של חומצה גלוטמית. בחלק מהמחלות ישנם שינויים אחרים. השילוב אינו מוכר לי אך בכל הנוגע למחלות כאלו והטיפול בהם - יש בוודאי לפנות לייעוץ מטבולי. מאחר ואני מניח שאתם נמצאים במעקב של רופא המתמחה בנוירולוגיה והתפתחות הילד - הרי שיש לבצע את המשך הברור דרכו.