פנילקטונוריה PKU
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
בני בן השנה נמצא ב"מעקב" במרפאה לפנילקטונוריה בתה"ש. כל שבועיים אנו מבצעים בדיקת דם והרמות של הפנילאלאנין משתנות, כאשר הרמה הכי גבוהה הייתה 9.1. הוא עדיין ניזון ממטרנה שלב 1כאשר הוא אמור לעבור לשלב 3. מעבר לזה הוא אוכל גם ירקות ופירות ומוגבל במזונות אחרים כמו לחם,פסטות וכו'. חלב, בשר, עוף או דגים אינו יכול לאכול כלל, דבר שגורם לנו ההורים תסכול, מכיוון שהוא עכשיו בגן ואינו יכול לאכול כמו יתר הילדים. מה גם שישנו חשש שבגן ינתן לו בטעות מזון אסור. נאמר לנו שרק התה"ש ניתן לטפל בזה, אך איננו מרוצים מהיחס. ברצוני לדעת האם ניתן לטפל בבעיה זו במקום נוסף בארץ. והאם זה עובר בשלב מסויים? ז"א האם הרמה מתאזנת וניתן יהיה לתת לו אוכל רגיל?
שלום, צר לי שאתם מרגישים שהיחס לא טוב. זאת המרפאה הארצית ואינני יודע אם יש עוד מקום שמטפלים ועוקבים. התופעה אינה חולפת עם הזמן וזאת בעיה אנזימטית קבועה לכל החיים. נסו ליזום פגישה עם הרופא המנהל של המרפאה והסבירו את חוסר שביעות רצונכם-אולי היחס ישתנה ותהנו יותר בהמשך.
עד כמה שידוע לי - בערך מגיל 10 אין צורך לשמור על דיאטה כי הנזק לילד יכול להגרם רק עד גיל זה לערך. למרות שהחוסר האנזימטי הוא כמובן קבוע.
מנהל פורום רפואת ילדים
