FMF קדחת ים תיכונית

דנה בת 12.5 עדיין לא אובחנה כחולה במחלה זו , בבדיקה גנטית נמצאה מוטציה אחת וכדי לאשר האבחון יש צורך ב 2 מוטציות ואבחון קליני , כמו כן מתאימה לחתך אוכלוסיה צפון אפריקה . לפני כחצי שנה היה התקף מלווה בכאבי חזה חזקים , השבוע התקף נוסף הנושא אותו אופי וכאבים. שאלותי: 1. לא קבלה טיפול של קוליחיצין עד היום, האם יכולה להיווצר בעיה בעתיד (כליות).? 2. אם נוטלים את התרופה והילדה לא אובחנה נכון והוחלט לתת לה הקוליחצין ,האם נטילת התרופה תגרום נזק? 3. כיצד ניתן לאבחן בוודאות האם היא חולה במחלה .. לפי מה שקראתי באינטרנט האבחון אינו 100%. 4. ממה נגרמים הכאבים העזים הללו ? כתוצאה ממה? תודה מראש דניאלה אביב

המלה גורמת להתקפי דלקת (כאב חום....) האבחנה הגנטית אינה חד משמעית ובמקרים של חשד קליני מבוסס מטפלים בקולכיצין על מנת למנוע פגיעה עתידית בכליות. גם אם הטיפול אינו מונע את כל ההתקפים הוא מונע את הפגיעה הכלייתית ועדיין לא מאוחר מידי למנוע את הנזק הפוטנציאלי. כמו כן אם האבחנה אינה ודאית אפשר לבדוק בעת ההתקף את רמת הפיברינוגן ( בדיקת דם) וזה די אבחנתי

תודה רבה על ההתיחסות ,בהתקף הקודם רמת CRP היתה 11.9 ואח"כ ירדה ל 5.9 , בהתקף האחרון לא נבדק ה CRP האם פעם אחת של CRP גבוה מספקת כדי לקבוע כי חולה במחלה והאם במצב זה יש להתחיל בטיפול הקוליכצין . הפחד הגדול שלי הוא הנזק הכילייתי .. אני מעוניינת לעשות הכל כדי למנוע נזק .. מה עלי לעשות.?