תסמונת מרפן

בני בן 11.5 ויש לו חשד לתסמונת מרפן. הרופאה נתנה לו לעשות: בדיקות דם, צילום ע"ש, אקו לב ובדיקת עיניים מיוחדת. 1. מה ניתן לעשות עד שיגיעו הבדיקות? 2. כיצד תסמונת זו ניתנת לטיפול? 3. האם תסמונת זו עוברת בעתיד או מחריפה עם הזמן? 4. כיצד ניתן להקל בדרכו היומיומית בכדי שלא יפול? 5. האם כדאי לבדוק את שאר בני המשפחה (הכוונה בעיקר לאחיו ואחיותיו), בכדי להקדים תרופה למכה?

כל הכבוד לרופאה שלכם - היא רשמה את כל הבירור שצריך לעשות ראשית צריך לבצע הבדיקות ובינתיים לא צריך להגביל אותו בשום פעילות למעט הרמת משאות כבדים מאוד (אבל בגילו איננו מרים משקולות וכד'...) אם תהייה אבחנה ודאית לצערי התסמונת הינה לכל החיים אך אפשר לחיות איתה עד 120 וצריך רק להשאר במעקב כן כדאי לבדוק את השאר ובעיקר האחים