קדחת ים תיכונית FMF

בני בן 4 שנים. מלפני כחצי שנה ישנן התקפי חום עם כאבי בטן בתכיפות של פעם בשבוע - שבועיים. לדעת הרופא המטפל יש סבירות שמדובר במחלת FMF. בבדיקת דם המרכיב פימוגרנט נמצא 380. שזה גבולי. נשלחתי לפרופסור לגנטיקה והוא המליץ על לקחית תרופות במשך חצי שנה חצי מלגרם פעמיים ביום ובנוסף לעשות בדיקה גנטית בעוד חודש וחצי. לדבריו הבדיקה הגנטית לא חד משמעית אלא 50% תוצאותיה נכונות. כאמא אני חוששת מהתרופות וברצוני לבצע בצורה מיידית בדיקה גנטית שכן תוכל לאבחן בצורה חד משמעית האם מדובר במחלה זו. האם זה אפשרי? ואם כן לאיזו מעבדה לפנות? האם יכול להיות שיש לבני רגישות למוצר מסויים ובגלל זה כאבי הבטן והחום? לאן לפנות על מנת לקבל מידע מדוייק על המחלה ועל הטיפול? 50% כן ו50% לא - לא מספק ויש לי חשש להתחיל אם תרופות סתם כך. מבקשת תשובה מהירה אמא מודאגת מאד. יש לציין שבמשפחתנו אין מכירים את המחלה או חולים ממנה.

אפשר לבצע את הבדיקה הגנטית דרך קופ"ח. ההפנייה הינה ע"י רופא הילדים.(הבדיקה עולה כסף) מאחר ולא כל המוטציות של הגן למחלת FMF ידועות לא תמיד התשובה חיובית גם כאשר המחלה קיימת המחלה הינה תורשתית אך יכולה "לדלג" על דורות או שמדובר במוטציה חדשה אצלו. אם מדובר במחלה זו הטיפול מטרתו להפחית את מס' ההתקפים וכן למנוע פגיעה בכליות (הטיפול בכולכיצין אינו מונע תמיד את כל ההתקפים אך מונע את הפגיעה בכליות)