פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

יש לי שאלה ארוכה , סליחה על זה מלכתחילה.  אני צעיר בן 27 בריא ללא מחלות רקע כלל , אבא ואמא  שלי בני דודים,  הייתה לי אחות חולה במחלת A-T  אטקסיה טלנגיאקטסיה.  אני עומד להתחתן בחורה קרובת משפחה והבעיה שאמא ואבא שלה בני דודים וגם היה להם ילדה חולה במחלת A-T אטקסיה טלנגיאקטסיה.  נניח שאני והכלה נשאים לגן הפגוע . מה הסיכוי להיוולד לנו ילד חולה ? האם אפשר לגלות מחלה זו בבדיקות אשר מבוצעות היום .  אני ממממש מבולבל וחרד מאד

שלום לך, אשמח לשוחח איתך. גם אני נשאית של A-T ואני מתעסקת ופעילה בנושא מאוד. צור קשר איתי. 052-3560475. תודה רבה

חשוב לציין, שיש מרכז המתמחה בכל הקשור בA-T ובמניעת מחלה זאת, במיוחד במשפחות הנשאים. המרכז נמצא בבית החולים לילדים ע"ש ספרא בתל השומר.

ערב טוב ושלום. אני יודע כי לתסמונות שונות יש תוי פנים אופיניות. שאלתי היא מדוע אנשים בעלי פיגור שכלי שלא סובלים מתסמונת כלשהי, עדיין תוי פניהם שונים מהנורמל? איך פיגור מביא עימו שוני בתוים? תודה

אני בשבוע 36 ויש לעובר כלית פרסה אשכים טמירים ונוזל סביב הריאה ביצעתי ציפ שיצא תקין אקו לב יצא תקין וחלבון עוברי שיצא תקין לאור הממצאים הנל איך איזה תינוק אלד? האם הממצאים האלו מסוכנים?

בסקירות אמרו שהאשכים מעל לתבור, ואם יש בעיה במראה של איבר המין שלו לא ניתן לאבחן זאת באולטרא סאונד? ואיזו בעית מראה יכולה להיות? והאם יש למומים הנל תסמונת כל שהיא שלא ניתן לאבחן בציפ? אודה לתשובתך

ערב טוב. האם מצב שלupd בתסמונת פראדר ווילי, העובדה שיש 2 כרומוזי 15 אימהיים היא כיוון שמהתתחלה היו 2 אימהיים, וזה "לא השאיר צאנס בכלל לכרוזמוזום 15 האבהי להכנס לתמונה??? או שהתחילו שלושה 2 אימהיים 1 אבהי, ואז מישהו היה צריך לצאת ולרוע המזל יצא האבהי?? ובאותה מידה יכל לצאת אחד האימהיים ??. תודה

למנהלי הפורום שלום רב, שלשום ביצעתי סקירה מוקדמת (בת 27, הריון ראשון, שבוע 16+4) ובסקירה הכל היה תקין מלבד ממצא של CPC חד צדדי בגודל 6.8*4.4 מ"מ. לדברי הרופא שביצע את הסקירה אין מה להתרגש מכיוון שמדובר בממצא בודד בנוכחות בדיקה תקינה, ולדבריו הציסטה עתידה להיעלם עד הסקירה השנייה והדבר די שכיח. לסקירה השנייה יש לי תור כאשר אהיה בשבוע 24. ניגשתי עם תוצאות הבדיקה לרופא המעקב שגם לא התרגש ואמר שאם ארצה אוכל לפנות לייעוץ גנטי. כרגע אני ממש מתלבטת ולחוצה מהממצא ולא יודעת מה לעשות. בשבוע הבא יש לי תור לבדיקת דם לחלבון עוברי. תוצאות סקר ביוכימי ראשון: PAPPA 0.35MOM (1362MU/L HCG 1.58 MOM(58.8 NG/ML NT 0.73 MOM )1mm סיכון מחושב לDS לפי גיל: 1:1200, לפי גיל בשילוב הבדיקה: 1:3000 סיכון מחושב לטריזומיה 18 לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקה: 1:10000 אשמח לעזרתכם (לחוצה מאוד)...

הי, ביצעתי לפני כשלשושה שבועות דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי (לא עקב צורך מסוים אלא על דעתנו הפרטית). נמצא כי בדיקת CMA אינה תקינה וכי נמצאה הכפלה מזערית של כרומוזום 17. הוסבר לנו כי הסיכוי ללידת ילד עם פיגור שכלי הינו 10-40% כתלות באם אנחנו נשרים של התסמונת או לא (ביצענו בדיקות דם עקב התוצאות. רציתי לשאול, האם הסיכוי פוחת ועד כמה כאשר מדובר בעובר ממין נקבה? כמו כן, האם יש בדיקות נוספות שניתן לבצע על מנת לקבל תשובות חד משמעיות יותר? הרי המשמעות היא שיש גם סיכוי גבוה ללדת ילד בריא לחלוטין. כמו כן, מאחר ויש לנו ילד אחד בריא בבית (טפו טפו), במידה ואחד מאיתנו נשאי, האם יש ערך לכך שנבדוק גם אותו (בשביל לדעת אם הוא נשא או לא)? תודה וסליחה על השאלה הארוכה.

שלום שאלה לי האם העדפה מינית, הינה משהו מולד ? או נרכש? האם אדם הומו לדוגמא, נולד כך?? תודה

שלום שאלה לי האם לאנשים על הספקטרום האוטיסטי, תוי פנים אופייניים? תוי פנים יחודיות להם? או שאין כל קשר בין תוי פנים ואוטיזים? שרון

פרופ' שלום. הומלץ לי בסקירה ראשונה לערוך יעוץ גנטי לאור נוזלים במוח. עד כמה הדבר שכיח ומה המשמעות?

עשיתי שקיפות עורפית התוצאה יצאה 1.7 בשבוע 17 עשיתי חלבון עוברי יצא 2.001 רציתי לדעת עם זה תקין?! הרופאה ביקשה ממני לעשות סקירה מכוונת שתשלול בעיה. השאלה שלי אם במידה הבדיקה יוצאת תקינה מה הסיכוי שהילד יצא לא בסדר?! ועד כמה התוצאה של החלבון עוברי לא בסדר.

שלום, בתהליך תרומת זרע, בת 37.אשכנזית.נשאית לgsd1. עפ' יעוץ גנטי, אם התורם יהודי אשכנזי, ניתן לבדוק אותו למוטציה r83c. אם מעורב, לבדוק מוטציות נוספות.בנק הזרע לא מאפשר בדיקות לתורמים מעבר למוטציה r83c, גם אם הם מעורבים. לכן בחרתי באשכנזי שנבדק ונשללה המוטציה. נגמרו המנות מהתורם, ההזרעות לא צלחו, והחלטתי לגשת ליעוץ נוסף. שם נאמר שעדיף לא אשכנזי כי אז יש הסתברות לבעיות קשות שלא נבדקו. לא מבינה מה לעשות. אשמח לכיוון.

תודה רבה על התשובה. אשמח להבהרה בקשר לעניין מי השפיר. כשיקלט הריון, מבחינתי, בוודאות תהיה בדיקת מי שפיר בגלל הגיל. ביעוץ הגנטי, כששאלתי על כך, הוא מסר שאם מתגלה המחלה הזו, אין המלצה של הגנטיקאים להפסיק הריון. כרגע, אני לקראת ההזרעה האחרונה מתורם אשכנזי שנבדק למוטציה (זו המנה האחרונה שלו). האם זה אומר שכבר כעת כדאי לפנות למכון גנטי? האם שירות כזה קיים גם בבי''ח ציבורי?

שלום. בת 27. הריון שני. שבוע 15. שקיפות עורפית תקינה לחלוטין (0.5 ונצפה עצם אף ),בסקר ביוכימי שעשיתי בשבוע 13 יצא לי FREE HCGB 3.5. הסיכון לת.דאון בשקלול עם גל ההריון ובדיקות 1:920. עשיתי לפני יומיים סקירת מערכות שיצאה תקינה לגמרה. אבל כן הרופאה אמרה שHCG מעל את הסיכוי לתסמונת דאון והמשפט הזה לא יוצא לא מהראש. בהריון הקודם הכל היה תקין. מחכה לחלבון עוברי. האם משהו כמו מחלה ( היה לי סינוסיטיס וקצת חום כשעשיתי את הבדיקה ) יכולים להשפיע על התוצאה של HCG? האם כדי להתעקש על מי שפיר? אני לא רוצה לחכות לשבוע 20 ולגלות שמשהו לא תקין .. תודה מראש

הכוונה היא לבדיקות כמו מטרניטי 21 וכיוב'? ואשמח לדעת גם מאיזה שבוע ניתן לעבור אותן תודה רבה!!

המליצו לנו לעבור אבחון טרום השרשה. איפה עדיף? רמב"ם הכי קרוב אלינו אבל לשערי צדק אמרו לנו שיש הכי הרבה נסיון. אשמח לתשובה

שלום, בת 32 מאובחנת עם שחלות פוליציסטיות בדיקות גנטיות דרך הקופה תקינות,ב בדיקת זרע נמצא כמות זרע תקינה אך איכות זרע 3%. לאחר טיפול של גונאל אוביטרל וקיום יחסי מין נקלטתי . ההיריון התחיל בשני שקי היריון, אחד עם דופק חלש והשני תקין. לאחר שבוע העובר עם הדופק החלש נצפה ללא דופק והשני תקין. שבוע 9 נצפה עובר אחד עם דופק תקין. שבוע 10 נצפה גם העובר השני ללא דופק ולאחר שלושה ימים הייתה לי הפלה טבעית. שאלתי היא האם עליי לחשוש מהפלה נוספת ? האם יש קשר לשחלות פוליציסטיות או לכך שההיריון הוא היריון ספונטני?

שלום .האם גם כאשר אין בעית פורויות כלשהי עדיין תהליך הpgd יכול לקחת זמן ?

ורציתי לשאול האם למרות שבעלי מאובחן עם tsc1 יש סיכוי של 50 אחוז להעביר רק את tsc1 או גם את tsc2 יש סיכוי של 50 אחוז?

לפני שבע שנים ביצענו את הבדיקות הגנטיות לפני ההריון של הילד הראשון, לפני ארבע שנים ביצענו בדיקות גנטיות שהתווספו לפני ההריון של הילד השני, כעת בודקים את הנושא לקראת הריון של הילד השלישי. 1. האם יש אתר מומלץ שבו מופיעות כל הבדיקות הגנטיות, כך שאפשר לדעת מה התווסף בארבע השנים האחרונות? 2. בפעמים הקודמות לא הסתפקנו רק בהמלצות של האחות בהתאם לפלט המחשב, שהתבסס על העדה של בני הזוג, מהסיבה הפשוטה: גם אם בדיקה מסויימת לא רלווטית כביכול מכיוון שהמוצא של שנינו לא רלוונטי לבדיקה, מי יודע בוודאות שהיא לא רלוונטית? אולי סבא רבא של סבא רבא של... וכו', כן חי באיזור שבו הבדיקה כיום כן נחשבת רלוונטית? כלומר, ההמלצות על בסיס העדות הם לפי סטטיסטיקה ולפי המוצא הידוע לנו, אבל אנו לא באמת יודעים אם הולכים מספיק אחורה בדורות, לאן נגיע, לכן בעקרון ועל בסיס הלוגיקה הזו, כדאי לבצע את כל הבדיקות. האם יש בכל הגיון או שממש לא? (אשמח להסבר) תודה!

שלום, ילדי הבכור נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים (צניחת עפעפיים), בזמן ההריון השני, עשיתי לו צ'יפ גנטי שיצא ללא דופי. בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי לילדי השני התגלתה איזו כפילות שלא מעידה על שום דבר, אך גם התגלה דבר על פטוזיס. ילדי השני גם כן נולד עם צניחת עפעפיים, אם כי לא חמורה כמו הראשון. חשוב לציין שלא אצל בעלי ולא לא אצלי במשפחה קיימת הבעיה ובכלל לא היה ידוע לנו עלינ לפני לידת שני בנינו. רציתי לדעת מה הגורם, האם יתכן שמפגש הגנים ביני ובין בעלי תמיד יניב כזאת תוצאה, האם ניתן על סמך הצ'יפ הגנטי של שניהם לנסות להבין מה הגורם ואולי להימנע מכך בעתיד? תודה מראש, שני

שלום, אני נמצאת בשבוע 24 להריון. השקיפות העורפית יצאה תוצאה של 1:6998, בלי הבדיקת דם הנלווית (לא הספקתי לעשות אותה). בסקירה המוקדמת נמצאה נקודה אקוגנית בלב והומלץ לי לבצע בדיקות סקר נוספות, שבחרתי לא לבצע. היום, בסקירה המאוחרת נצפה ריבוי בינוני של מי שפיר. הרופא שערך את הסקירה הסביר לי שזה יכול להעיד על מום במערכת העיכול או בלב של העובר (וכמובן ייתכן והכל תקין). הוא לא ציין כל קשר לתסמונת דאון. בחיפוש עכשיו בגוגל ראיתי שזה כן יכול להעיד על הפרעה כרומוזומלית של העובר. האם זה בעצם מגדיל את הסיכוי הסטטיסטי לתסמונת דאון בעובר? אם כן, בכמה? והאם יש בדיקה אחרת, חוץ ממי שפיר שאני יכולה עדיין לעשות שתתן לי מידע מדויק יותר? תודה.

שלום רב. בעלי אובחן כאזוספרמי. הוא נשא לcf מוטציה קלאסית w1282x. אולם כאשר ביצע בדיקת t5 היא יצאה תקינה . השאלה שלי היא כזו: האם אלל אחד ללא וריאנט t5 יכול להיות גורם לחסימה?לחסימהחשוב לציין שאולטראוסאונד אשכים תקין, בדיקות הורמונליות בטווח הנורמה קריוטיפ וחלקיקים תקין. פרוקטוז בזרימה שלילי(0)רמת החומציות בזרימת זרע נמוכה 6.8. הוא מועמד ל mesa

שלום רב, אני בת 26, בריאה , הריון שני. הריון ראשון תקין + כל בדיקות גנטיות שעשינו לפני 5 שנים תקינות גם כן. כרגע אני נמצאת בשבוע 14 להריון. שקיפות תקינה (0.5 נצפה עצם אף), קיבלתי בדיקות דם שבהן כל התוצאות תקינות חוץ מHCG MOM 3.5. בסיכום כתוב שהסיכוי לתסמונת דאון 1:920. אבל התוצאה של הבטא מדאיגה אותי מאוד. אין על זה שום מידע מפורט באינטרנט, התור ליעוץ גנטי רק בעוד חודש ואני יהיה בשבוע 19 כבר! רופאה שלי לא נמצאת כי היא בחופש ואף רופא אחר לא מוכן לקבל אותי כי אני שייכת אליה וזה לא מקרה של מיון. מה אני עושה? מה אומר הבטא גבוה ? האם להקדים את היעוץ הגנטי? אין לי שום מענה בקופות חולים..

שלום לרופאים, בבדיקת צ'יפ גנטי שעשינו התגלתה דופליקציה של 7p21.2-p21.1 המכילה 14 גנים. למיטב הבנתי אין פתולוגיה מוכרת למבנה זה. בהמשך הברור הגנטי התגלה שתורמת הביצית היא המקור לכך.האם יש מקום לדאגה ?? האם יש משהו נוסף שאנחנו יכולים לעשות בשלב הזה? תודה.

אנחנו רוצים להכנס להריון מתרומת ביצית בעלי תימני. רשמת שיש בדיקות סקר גנטי מורחב בGGA ובבלינסון. מה דעתכם על בדיקות סקר מורחב דרך רוק, האם אמין? מלבד בלינסון וGGA איפה עוד אפשר לעשות סקר מורחב בארץ (גם אם נשלח לחול)? - בכדי להשוות מחירים.. תודה

שלום, בשבוע 22 בסקירה מורחבת נמצא כי קיימת אסימטריה של חדרי המוח וכי החדר השמאלי ברוחב 9.5 ממ (הימני 6 ממ). במעקב בשבוע 26 הממדים נשארו זהים. כל בדיקות הוירוסים ואקו לב יצאו תקינים. לא ביצעתי מי שפיר. השאלה שלי היא אם המצב נשאר סטטי, יתכן שיהיו לו השלכות? אני ובעלי מאוד מודאגים, מאחר שקראנו מחקרים שכבר ברוחב 9 ממ יכולים להיות עיכובים התפתחותיים ובעיות נוירולוגיות. אשמח לתשובה.

היי, תודה על התגובה המהירה. אנחנו כמובן ממשיכים במעקב של סקירה מכוונת כל מספר שבועות. העניין הוא שאנחנו מודאגים מהשלכות המצב גם במידה שבמצב אופטימלי ישאר סטטי. האסימטריה עדיין תישאר מהותית, והחדר השמאלי קרוב לגבול העליון. האם אין לכך השפעה בהמשך? עיכובים וכדומה?

יש לי פרטנרית שאיתה אני רוצה להביא ילד, אני עברתי מספר בדיקות וגם היא, אצלה לא נתגלה גן (אצלי כן אך זה זניח כי שנינו צריכים להיות נשאים). הדבר היחיד שעוצר אותי הוא אחותי שנולדה מאוחר וכתוצאה יצאה עם כיחלון שהשפיע על ההתפתחות שלה בהמשך (חוסר חמצן למח). והפרטנרית שלי לא יודעת מאום... בבדיקה הגנטית שביצעתי נאמר לי שמומלץ שהיא תעבור בדיקה גנטית משהו שלא ברור לי, אם אני מביא ילד עם פרטנרית איך היא קשורה לעניין....? כרגע אני מנסה למצוא לה מקום בבח מאיר (יש לי הפניה מרופא) אך אין שם בכלל מקום לתורים וטוענים שיש בעיה טכנית. האם ניתן לעשות זאת באופן פרטי? מה מומלץ לומר בפגישה כזו? בינתיים אני תקוע עם הפרטנרית שלא מבינה למה אנחנו לא מתקדמים ועושים את הילד. מה דעתכם? זקוק נואשות לעזרתכם בנושא. תודה רבה רבה

הי עדי תודה,אני לא זוכר שיש בדיקות גנטיות למחלות נפש, היא נמצאת באזור נתניה ואשמח לבצע זאת באופן פרטי אם אין ברירה אפילו לבוא אלייך. אני אישית עשיתי בדיקה של כ 20 מחלות עד עתה, אני לא רוצה לבזבז זמן מיותר. אודה להתייחסותך המון תודה גרי

יש לי תור לבדיקות דם גנטיות ואני אחרי מי שפיר כבר שבוע 22, האם יש טעם לבצע?? התור בעוד שעה ומתלבטת אם ללכת

הריון רביעי כולם בריאים ב"ה

שלום רב, אני עומדת בפני תחילת נסיונות כניסה להריון. אבי פרסי אמי אשכנזיה, אביו של בן זוגי סלובקי ואמו בת לאב סורי ואם רומניה ככה שאנחנו די מעורבבים גנטית :). בן דודי מצד אבי עבר לפני מספר שנים בירור לאחר הופעת חולשת שרירים (אז היה בן 12) והועלה חשד למחלת בקר, נשללה מעורבות לבבית ופגיעה נוירולוגית וביופסיית השריר הראתה מיופתיה בינונית עם שינויים דגנרטיביים אך הייתה נוכחות של דיסטרופין. הבירור לא הומשך ולא נערכה בדיקה גנטית. מאז (כבר 5 שנים) הוא בריא ואין כל הגבלה או חולשה משמעותית, מבצע פעילות גופנית ולומד בקולג'. לא היו עוד מקרים דומים במשפחה. האם עלי לערוך ייעוץ או בירור גנטי מיוחד בשאלה זו או שאני יכולה להיות רגועה ולעשות רק את הבדיקות שמומלצות לכל אישה לפני כניסה להריון. אם היו תשובות מהבירור הגנטי של בן דודי הייתי רגועה יותר אך אצלו לא נערך בירור בכיוון זה. אשמח לעצתכם אם עלי לפנות ליועץ גנטי בנושא זה

היי, העובר נמצא במנח רוחבי, אני שבוע 22 , זה הקשה קצת על הבדיקות שעשיתי (כמו אקו לב וסקירות) 1. האם כשהעובר נמצא במנח זה, עדיין הרופא יכול לראות בUS את כל האיברים ותקינותם, לרבות מין העובר? 2. האם המנח מדאיג בשבוע כזה, מה הסיכוי שיתהפך והאם ניתן לעשות משהו לשם כך? תדה רבה.

בהפרש של יומיים והעובר היה באותו המנח, רוחבי. הרופא שעשה אקו לב אמר שראה והכל תקין ב"ה, אבל עדיין רוצה לשאחזור לבדיקה נוספת כדי להיות בטוחים... האם אני יכולה להיות רגועה שאכן הוא ראה הכל כמו שצריך והכל תקין כמו שאמר? ובסקירה המורחבת הוא בדק וראה הכל ... לא ביקש שאחזור שוב. האם ייתכנו טעויות במין העובר עקב המנח הזה? תודה.

שלום, בסקירה מוקדמת נתגלו אגני כליה מורחבים 4 מ"מ ובסקירה מאוחרת בשבוע 22 לצערי גדל ל 7.7 מ"מ בכליה אחת ול-5.8 בכליה השניה. אני ממש בלחץ, מה עושים במצב כזה? האם לבקש סקירה מכוונת? מפחדת שחלילה יגדל עוד בהמשך. הפנו אותי למעקב טכנאית בעוד חודש, לא יודעת אם זה מספיק. מה זה אומר בכלל ומה הסיכונים? תודה רבה.

אני מודאגת מזה שההרחבה גדלה. הרופא הפנה לטכנאית למעקב עוד חודש, זה מספיק? או להתעקש על סקירה מכוונת? אני בשבוע 22 - תודה רבה.

שלום האם היתם ממליצים לעשות סקר גנטי מורחב אנו חושבים להשתמש בתרומת ביצית ( ככל הנראה גויה או צכית או אוקראינית). בעלי ממוצא תימני. כסף לא מהווה שיקול. אנחנו רוצים להיות רגועים שאין איזשהי מחלה גנטית שעלולה לעבור לילוד מכיון שהרי אף אחד לא יודע במאה אחוז את שורשי התורמת אחורה בדורות. מה דעתכם ? איפה עושים את הסקר הגנטי המורחב ?

מה דעתכם על בדיקות סקר מורחב דרך רוק? מלבד בלינסון וGGA איפה עוד אפשר לעשות סקר מורחב בארץ (גם אם נשלח לחול)? - בכדי להשוות מחירים..

שלום רב, אני בן 23 ושוקל 62(עקמת,פלטפוס ופקטוס קרניטום-חזה בולט), לאחרונה בחשד עם תסמונת מרפן ע"י ד"ר עמי שיינפלד (מנהל בכיר בניתוחי לב, מנהל מרפאת האאורטה ומרפן בתל השומר. " יש סימנים מרובים, אך מימדי אבי העורקים+מדורי הלב תקינים (יש לציין שהבדיקה מלפני שנתיים), מציע להתייעץ ייעוץ גנטי בנושא המרפן ואקו לב חדש". עמי הציע לי לעשות בדיקת דם גנטית מיוחדת (שנשלחת למעבדה בחו"ל והתוצאות מגיעות אחרי חצי שנה, ד"א ניתן לעשות את הבדיקה בארץ,במכבי?) וציין שהבדיקה נחשבת לאמינה ואם אני רוצה לדעת בוודאות את התשובה, זאת הדרך. הוא ציין שגם הוא נראה מרפני מובהק, אך אין לו את התסמונת, כך שללא בדיקת הדם אין לדעת סופית. בעקבות זאת, הייתי בייעוץ אצל גנטיקאי בשם מוטי שוחט שכתב "היריון ולידה תקינים, מחלות ילדות רגילות. היה asd שנסגר. בצבא הועלה חשד למרפו. בדיקת הלב נמצאה תקינה. בבדיקה: אורך 1.83, מוטת ידיים 194. אורך כף היד 11.4 ועם האצבעות 20. עצם חזה בולטת ls-98. כף יד שטוחה. יש ארכנודקטילי . גובה אבא 175 ואמא 165.סימן אגודל וסימן הקפת היד חיוביים. כף רגל שטוחה וחולשה ניכרת של רקמת התמך. שאר הבדיקה הגופנית תקינה. בדיקת עיניים תקינה- אין צניחה של עדשות. (אין אקטופיה, אך כרגע בחשד לגלאוקומה בשל לחץ תוך עיני גבוה). דיון ואבחנה מבדלת: "הביטוס מרפנואידי ברור. מאידך אין מעורבות של מערכת הלב והעיניים. במקרים אלו תיתכן מוטציה באחד הגנטים הקשורים במרפן (פיברילין). להימצאות המוטציה אין השלכות טיפוליות. חשוב מעקב רוחב אב העורקים. אבחנה marfan's synd. מעקב אקו לב- השוואה של רוחב אב העורקים, ואקו להורים ולאחי. חשוב ספורט של שחייה והליכה-להימנע מספורט איזומטרי. נשקול לקראת היריונות ברור גנטי". אני מבולבל, מצד אחד ד"ר שיינפלד ייעץ לי לעשות את בדיקת הדם שתקבע סופית ומצד שני ד"ר שוחט אמר לי שהבדיקה הזאת לא בהכרח תאמר לי אם יש לי את התסמונת מרפן וציין בנחרצות שיש לי מרפן מובהק (מבלי בדיקת דם) ורק שאביא ילדים זה יהיה רלוונטי. מה דעתך בנושא פרופסור יובל ירון? אני רוצה לדעת סופית אם יש או אין לי כדי לא להיות בתחושה של לוקה בתסמונת נדירה ובסוף אין לי ,הגבלות בספורט, מעקבים קבועים ועוד. האם יש צורך בחוות דעת שנייה של יועץ גנטי? אם כן איזה יועץ גנטי עם התמחות מתאים?(מומחה לגנטיקה רפואית למבוגרים?) אם אפשר המלצה (שמעתי על משה פרידמן, בהנחה שמתאים). ד"א אם אחי פחות מ-1.80 ושוקל 64, עצם חזה מעט בולט ואורך ידיים פחות משלי, אז הוא לא צריך להיבדק? ואם כן ע"י איזה רופא? תודה רבה וסליחה על המלל הרב.

שלום, 1)המלצת לי ללכת לגנטיקאי המתמחה במבוגרים, הכוונה למומחה בגנטיקה רפואית? (כי יש תתי התמחויות). 2)ממה שהצלחתי למצוא באינטרנט על פרופ' משה פרידמן: "מומחה בגנטיקה רפואית,מומים מולדים, תסמונות גנטיות ומחלות תורשתיות, מנהל מערך הייעוץ הגנטי במכון הגנטי בשיבא", מחלקות: "המכון הגנטי לתורשת האדם ע"ש דנק גרטנר, מרפאה ארצית לחולי AT המרכז לטיפול בחולי מרפן". לא הצלחתי להבין האם הרופא הנ"ל מתמחה במבוגרים/ילדים? אם במקרה את יודעת זאת עליו? והאם זה קריטי שיהיה מומחה למבוגרים? (בן 23). 3) לא התכוונתי לפגוש אותו באופן פרטי, אני חבר קופת חולים מכבי וביקשתי הפנייה מרופא המשפחה שלי ואני בקרוב אגיש טופס 17 לאישור. אם אני חבר מכבי, אני רשאי להתייעץ בחינם עם יועץ גנטיקה שעובד בבית חולים (ציבורי ושנמצא בהסכם עם מכבי, כמו תל השומר,אסף הרופא ועוד) והאם אני רשאי לבחור את שם הרופא בעת הזמנת תור (או רק אם רופא המשפחה מציין בהפנייה שם ספציפי)? 4)האם זה בסדר מבחינתך להמליץ מבחינה אתית על יועץ גנטיקה ממכבי (או בי"הח ולא פרטי) שמתאים לבעיה שלי? תודה רבה רבה.

שלום, אני בשבוע 22+5. עשיתי דיקור מי שפיר, שיצא תקין, אך בסקירה מורחבת שעשיתי השבוע נצפתה עצם אף קטנה (4-4.7 מ"מ). שאר הסקירה הייתה תקינה, ותואמת את גיל ההריון. הרופא אמר שזהו סימן לתסמונת דאון, אך מכיוון שעשיתי דיקור ששלל זאת, הוא לא יודע על תסמונות נוספות הקשורות. האם כדאי להמשיך בבירור (ייעוץ גנטי/צ'יפ גנטי וכו')? תודה

שלום רב, אבקש לדעת אם אני בסיכון מוגבר לטריזומיה 18 או תסמונת דאון עפ"י התוצאות הבאות: PAPP-A ריכוז: 1412.6 MOM 0.54 BHCG ריכוז: 39.2 MOM 1.19 NT ריכוז: 1.6 MOM 1.31 בדאון: הסיכון לפי גיל 1:140 , אני בת 39 הסיכון הסטטיסטי לפי הגיל ותוצאות השקיפות והדם 1:220 טריזומיה 18: סיכון לפי גיל עם השקיפות והדם 1:10000 אבקש לדעת אם אכן אני מצאת בסיכון מוגבר לתסמונת דאון. תודה

שלום רב, שמי דסי, 38 עם הסטוריה של 5 הפלות חוזרות ללא ילדים בבית. בדיקת קריוטיפ שלי ושל בעלי יצאה תקינה. בהפלה ה 5 נלקח קריוטיפ עוברי ונתגלה 3 כרומוזומים של טריזומה 15 (משהו כזה) . מה התהליך אותו אני צריכה לעבור כדי שמקרה כזה לא יחזור על עצמו ? האם ממצא כזה יכול לחזור על עצמו ? בנוסף בעלי מעשן, האם יש לכך קשר? תודה מראש, מיואשת ...

שלום, לבעלי יש אח עם אוטיזם קשה ופיגור ובנוסף עוד אח שהוא גאון, (קפץ כיתה ועובד כמתכנת בהייטק)אשר נולד לו ילד עם אוטיזם קל,כלומר ישנה במשפחתם גנטיקה של אוטיזם. (בעלי עובד כעורך בחברת תקשורת ודובר 6 שפות!)אילו בדיקות גנטיות של אוטיזם ופיגור עלינו לעבור?

ערב טוב האם מצב של upd דיזומיה חד הורית, זהו מצב שניתן לזהות בציפ ?? בבדיקת הציפ הגנטי? תודה

שלום וברכה, רציתי לדעת מספר דברים: א. משפחה בת 11 נפשות כולם נשואים ונשואות, ואחת מהם רווקה וחולה בסכיזופרניה, והיא בת 40. מה הסיכוי שאחת מאחיותיה בת ה20 תחלה בסכיזופרניה? ב. האם אחוז הסיכון יורד בעקבות ריבוי האחים? (כיוון שיש יותר אחים בריאים אז הסיכון יורד יותר כלפי כל אח?) ג. האם ניתן לתת למנוע התפרצות שכזאת אצל בן אדם (במידה וזוהו אצלו תסמינים). תודה רבה.

האם ניתן לדעת מה מספר אחוזי הסיכון במקרה דלעיל?

שלום רב, אני בת 40 , הריון ראשון (לאחר IVF), שבוע 13 . ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 11+6 – NT = 1.1 mm, MoM 0.97 הסיכון לפי גיל בלבד: 1:110 הסיכון בשקלול הגיל והשקיפות: 1:613 למחרת עשיתי את הסקר הביוכימי והיום קיבלתי את התוצאות: PAPP-A = 2134 mU/L, MoM 0.97 Free B-HCG = 89 ng/mL, MoM 2.24 הסיכון בשקלול הגיל, השקיפות והסקר הביוכימי: 1:450 האם תוצאות החלבונים בדם אינן תקינות? (הבנתי ש- PAPP-A לא תקין הוא מתחת ל- MoM 0.15 וש- Free B-HCG לא תקין הוא מעל MoM 3 – האם נכון?) הרופא שלי אמר לי להיות רגועה והשכל תקין אך העלייה בסיכון בכל זאת מלחיצה אותי מאוד (למרות שעדיין נחשב בטווח התקין של סיכון מתחת ל- 1:380). האם לאור נתונים אלו מומלץ לפנות לייעוץ גנטי? הרופא העלה אופציה של דיקור מי שפיר מאוחר (בשבוע 32 – כיוון שמדובר בהריון "יקר"). האם זה כדאי במצב זה או שעדיף לבצע את הדיקור במועדו הרגיל למרות הסיכון להפלה? כמו כן, מתלבטת מאוד האם לבצע בינתיים בדיקת NIPT – מה דעתכם? תודה רבה! (וסליחה על האורך...)

שלום, הייתי רוצה קודם כל לדעת מה ההבדל בין 2 הבדיקות האלה? בנוסף עשיתי דיקור מי שפיר והתוצאות יצאו טובות גם של המי שפיר וגם של הצ'יפ גנטי. אני ממוצע אשכנזי (רבע גוי) ובעלי ממוצע תימני. הבדיקות המומלצות בקופת חולים לא הראו על בעיות כלשהן. האם מומלץ לעשות אחת הבדיקות המוצויינות בכותרת, כאשר כסף הוא לא גורם להחלתה. תודה

אני בת 44, בן זוגי בן 48.יש לנו שני בנים שנולדו בלידות רגילות לאחר הזרעה . הבנים בני 3.5 ו 2.3 .הגדול שלי מאובחן על הספקטרום האוטיסטי . נודע לי כי ניתן לקבל אישור להחזרת עוברים ממין נקבה . האם נכון? מה הסיכוי בגילי ? האם לתאם פגישה אתך להתייעצות ? עשינו לגדול ציפ גנטי שיצא תקין .

שלום. בשבוע 11 להריון נמצאה בעובר ציסטיק היגרומה. (שקיפות של 4.5 ויומיים אח"כ במקום אחר מדדו 5.1) אשמח לדעת ,במידה והשקיפות יורדת והעובר מתפתח בתקינות כולל סקירות אקו לב ובדיקת ריצוף גנטי כמה אחוזי סיכון ישארו למומים קשים?

שלום רב, אני בהריון ראשון עם תאומים לא זהים, שבוע 24. קיבלתי לאחרונה תוצאות של צ'יפ גנטי, בו אובחנה תסמונת קלייפנטר (47XXY) אצל אחד העוברים (אשר אובחן גם עם בעל קשת אורטה ימנית). ברצוני לדעת מי הגורם היכול לייעץ לי באופן מעמיק יותר, כדי לקבל החלטה האם להפסיק את ההיריון של העובר הפגוע, או לחלופין כיצד ייראו חייו של אדם זה על כל מורכבויותיו? כמו כן, מה ההשלכות של ביצוע הליך של דילול עובר אחד, בשלב מתקדם של ההריון, ומבלי לסכן את העובר הבריא? תודה מראש על תשובתכם!

שלום רב יש לי ילד בריא בבית בעל טרנסלוקאציה מאוזנת מורשת מאביו (9 ו4). אני נמצאת כעת בהריון השני שבוע 10. אני שוקלת לעבור בדיקת סיסי שיליה על מנת לדעת האם לעובר יש טרנסלוקאציה לא מאוזנת (הבנתי כי מזה החשש). מה שלא אמרו לי הוא מה הסיכוי שהעובר יהיה נשא טרנסלוקאציה לא מאוזנת עם בעלי נשא טרנסלוקאציה מאוזנת? האם יש הבדל בסיכויים אם האם נשאית או האב?

פרופסור ירון שלום וברכה, האם ניתן לאבחן בPGD תאים הנגועים בFSHD בעלי אובחן בבדיקה מולקולרית בDNA מקטע בגודל קטן מ 20Kb בכרומוזום 4p35. ורצינו להכנס להריון ע"י PGD אשמח לעזרה תודה

שלום, בעקבות ממצא של מעי אקוגני ב-2 נקודות בודדות וקלסיפיקציות בכבד הופניתי לייעוץ גנטי. בהמלצת היועץ ביצעתי בדיקת CMA.. מה אפשר לצפות מבדיקה שכזו? וכן ביצעתי בדיקת זיהומים ויצא HERPES TYPE 1 IGG- POSITIVE מה המשמעות??? מוטרדת מאד...

אלו תוצאות בדיקת הסקר: בדיקה MoM 1.86 PAPP-A 2693.5 mU/L 2.35 Free βHCG 104.0 ng/mL 2.15 NT 2.1 שבוע 12, בת 31. שקיפות יצאה 2.1 מ"מ, CRL 41 מ"מ שקלול לאחר בדיקת דם: 1:130 נקבע תור לייעוץ גנטי לאחר הסקירה הראשונה. האם נכון להמתין עד אז? עד מתי מומלץ לבצע דיקור מי שפיר (אם זו תהיה המלצת הרופא?) תודה!

שכחתי לציין שאני בשבוע 21. תודה על תשובתך.

אני בת 31 ,הריון שלישי . עם בנים תאומים לא זהים. יש לי ילד בן 5 וילדה בת שנה וחצי בריאים לחלוטין. רציתי לדעת אם צריך לעשות בדיקת דם במקום מי שפיר מפני שאני בהריון תאומים אף על פי שאני בת 31.לא ידוע לי במשפחה על בעיות גנטיקאיות.

בהמשך לשאלה לעיל, הבנתי שמבין בדיקות הדם מטרניטי 21 בודקת את הכי הרבה תסמונות בהריון של תאומים ורציתי לדעת באיזה שבועות מומלץ לעבור אותה? תודה רבה על תשובתך

אני עוברת תהליך הריון בחו"ל ואלו התוצאות שקיבלתי היה סימון של חץ ליד אחת התוצאות (PAPP A MOM-0.41) שהדאיג אותי, האם כדאי לעשות מי שפיר או בדיקת verifi? weight- 63 kg 1.Trimester Screening- (ALPHA- Software) crown rump length- 45mm WOG due to CRL/BPD- 11.5 Nuchal translucency-1.1 free ß-HCG-69.6 IU/l free ß-HCG MOM-1.73 PAPP-A-1.03 IU/l PAPP A MOM-0.41 Down risk (age- 1:540 Down risk adjusted-1:780 Tris.18 risk adjusted קטן מ 1:300

אני בת 29

האם יש בדיקה של כל הכרומוזומים בזמן הריון של העובר ?כמו שעושים לפני הריון ב Ivf gps

אני מאוד מתלבטת לגבי מי שפיר ואשמח לייעוץ עפ"י הנתונים: גיל: 32 בשקיפות עורפית עובי הנוזל 1.8 סיכון לפי גיל 1:637 וסיכון משוקלל 1:1990 נצפתה עצם אף ב.דם סקר ראשון: PAPP-A- 1.49MOM HCGB-1.96 MOM NT- 1.58MOM סיכון לפי גיל 1:690 וכולל בדיקות 1:570 סקר 1 + סקר 2 (חלבון עוברי): AFP-0.76 MOM HCG-1.26 MOM UE3-1.20 MOM סיכון לפי גיל: 1:690 וסיכון לפי בדיקות 1:750 סקירה מוקדמת: תקינה למעט אגני כליה מורחבים 4 מ"מ. העובר מתפתח בהתאם לגיל ההריון ב"ה. האם התוצאות נחשבות טובות? האם כדאי לבצע מי שפיר? - יש לי תור מחרתיים ואני מתלבטת נורא, לא ישנה בלילות. תודה רבה.