פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי


האם זה נכון שביטלו את בדיקת ה-X השביר לגברים. אני ממוצא מזרחי ובן זוגי אשכנזי-איזו בדיקה עליו לעשות במקום?
יש לי ילד בן 3 ומאז נכנסתי להריון פעמיים ובשני המקרים נאלצתי לעבור גרידא. בהריון השני באולטרסאונד בשבוע 9 ו- 4 ימים לא היה דופק ונאלצתי לעבור גרידא. בהריון האחרון בשבוע 6 וכמה ימים כמעט 7 היו שני שקי הריון ריקים ושוב אותו הסיפור. השאלה שלי האם ישנן בדיקות שאפשר לעבור בשלב זה על-מנת לבדוק ולמנוע את הפעם השלישית. יש לציין שאני בת 34 ואין לי כוח ואנרגיות לעבור את זה שוב. הדבר היחיד שאני סובלת ממנו זה דלקות חוזרות בשתן והרגשת צריבה. האם יש קשר? מדוע מחכים לפעם השלישית ולא בודקים? מה כן אפשר לעשות ? תודה....!
יש בירור מלא של הפלות חוזרות : בשלב ראשון כדאי לבצע בדיקת כרומוזומים להורים ןבדיקת בעיות קרישה.
עשיתי בדיקת דם ביום ה21 למחזור ותוצאות הבדיקה הינם: nmol/L 43.6 PROGESTERONE pmol/L 1116.0 ESTRADIOL (E-2) האם היה ביוץ? האם הכל תקין מחכה לתשובה תודה
בס"ד שלום , אני כרגע בשבוע 40 , בשבוע 39 נצפו פתאום אדים אקוגנים בקיבת העובר, השבוע בצעתי שוב אולט' ובנוסף לאדים הבודקת ציינה כי כמות מי השפיר תקינה בחלקם עכורים. מה זה אומר אדים אקוגנים? ממה הם נוצרים? האם מסוכן לעובר ? מה ההשלכות לאחר הלידה? האם מים עכורים זה לא מים מקוניאליים ? אודה על תשובה מפורטת, קצת בלחץ. תודה רבה מראש ויישר כח על עבודתכם המבורכת.
מי השפיר עכורים יכול להיות על רקע פליטת מקוניום (צואה עוברית) או על רקע דימום. העכירות הזו חכולה להתבטר בהדים מהקיבה (אקוגניים). רוב הסיכויי שזה לא מסוכן - אבל בשלב זה קשה לברר - וזה יתברר אחרי הלידה
שלום רב, אשמח לקבל חוות דעת בנוגע לתוצאות התבחין המרובע והמלצה בנוגע למי שפיר: אני בת 32, הבדיקה נעשתה בשבוע 17 ורצ"ב התוצאות: AFP 0.92 MOM 32.8 IU/ML HCG 1.60 MOM 35.9 IU/ML U-E3 0.96 MOM NG/ML 1.06 Inhibin-A 128 pg/ml 0.9 MoM לפי הגיל וארבע הבדיקות 1:2400 לפי הגיל בלבד: 1:690 אשמח לחוות דעת בהקדם, תודה!
בוקר טוב, אני בת 33.8 ונמצאת בשבוע 17+2 להריון שלישי. בסקירה מוקדמת שבוצעה נמצא מוקד אקוגני בודד בחדר שמאל בלב. שקיפות עורפית 1.2 1:1784 ולפני מס' ימים עברתי בדיקת חלבון עוברי אשר ישוקלל עם תבחין המרובע. אני לא רגועה ולאור זה שאני על "קו התפר" מבחינת הגיל, האם היית ממליץ על דיקור מיי שפיר ? תודה רבה !
מוקד אקוגני אינו מהווה כשלעצמו סיבה לדיקור מי שפיר - יש לשקלל זאת עם שאר התוצאות - בדרך כלל גם אינו קשור למומים בעובר. המלצה של ממש אפשר לתת רק בייעוץ גנטי
בוקר טוב, אני ממוצא אשכנזי יהודי (אבי ממוצא בלקני ואימי ממוצא אשכנזי) ובן זוגי ממוצא מערב אירופאי נוצרי (שני הוריו נוצרים גרמנים). האם נצטרך לבצע בדיקות גנטיות? המשך יום נעים, לילך
תודה על התשובה!
האם אסור לי להכנס להריון אם בעלי מקבל רואקוטן? אם כן כמה זמן לאחר סיום הכדורים כדאי לחכות?
שלום, אני אם לשני ילדים, שאחד מהם בן 14 וסובל מתסמונת טורט. אני מעוניינת לברר מה הסיכוי להולדת ילד נוסף הסובל מתסמונת זו. האם יש בדיקות גנטיות? גיליתי שאני בהיריון ואני מאד מוטרדת. תודה על תשובתכם.
זה מאד תלוי במצב המשפחתי ובאבחנה עצמה - אני לא יכול לחוות דעה מבלי להכיר את המקרה לגופו.
תוצאות חלבון עוברי : גיל במועד הלידה 33.3 הבדיקה חושבה על פי 17 שבועות מלאים נעשתה ב- 20.11 - וסת אחרונה 25.7.08 afp mom- 0.64 iu/ml- 26.2 hcg mom-1.28 iu/ml-32.6 u-e3 mom-0.83 ng/ml-0.98 הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה לפי גיל והבדיקות - 1:398 לפי הגיל בלבד- 1:542 אינני מבינה את תוצאות הבדיקות. האם זוהי תוצאה תקינה? האם בתוצאה כזו מומלץ לעבור בדיקת מי שפיר? האם בתוצאה כזו יש מימון של הקופה בבדיקת מי השפיר? אודה לתשובה כמה שיותר ברורה ומפורטת. תודה ש
סיכון של 1:398הוא גבולי. יש קופות שמאשרות דיקור בערך כזה. לגבי ההמלצה האם לעשות או לא - זה צריך להיעשות במהלך ייעוץ גנטי רשמי - כי יש פנים לכאן ולכאן.
שלום, בשבוע 17 ביצעתי בדיקת מי שפיר, כיום אני לקראת סוף שבוע 23 וקיבלתי תשובה של מוזאיקה בכרומוזום 20 ב1 מתוך 3 הדגימות שנלקחו, מה המשמעות של ממצא זה?
שלום רב, זה מקרה מאד מיוחד ולאו דווקא חמור - אך יש לבצע בירור מלא לגבי אחוז המוזאיקה והדרך בה הגיעו לאבחנה. מניסיוני במקרים אלה - בחלק מהמקרים אפשר להמשיך בהריון. בשלב הראשון דרוש ייעוץ גנטי מפורט. אם את זקוקה לסיוע בעניין זה - צרי עמי קשר 0524-266587
אני כרגע בשבוע 27 וקיבלתי תוצאה דומה לשלך במי השפיר. הייתי שמחה לדעת, מה הצלחת לברר בנושא. תודה ליהי
שלום פרו' רון היקר ותודה על עזרתך. אני אשכנזיה באופן מלא (גרמניה,ליטא,פולין,רוסיה), ובעלי תימני באופן מלא. בשנת 2005 לפני ההריון הראשון קבלנו הנחיה לעשות 4 בדיקות גנטיות בלבד. CF, איקס שביר,טיי זקס, ועוד משהו שקשור בספירת דם. בשנת 2007 עשינו בדיקה שנוספה SMA. את כול הבדיקות אני=האשכנזיה עברתי, והכל יצא תקין. ואפילו בדיקת קריוטיפ אמהי עברתי ויצאה תקינה. את בדיקת הקונסין לחרשות לא רצינו לעשות. שאלותי בבקשה הן- 1.נאמר לי שעלי לבצע בדיקה נוספת לCF, מכיוון שמשנת 2005 כבר התווסף יותר מידע, והיום הבדיקה יותר מפורטת. האמנם כך? במה זה שונה ממה שכבר בדקתי? וכן, האם יש בדיקה גנטית נוספת שעלינו לעשות (אשכנזיה ותימני) ולא הוזכרה? תודה רבה מאד. שירה
אכן כדאי לעדכן בדיקה נוספת לCF, כיוון שיש מוטציות חדשות בגן שלא נבדקו בעבר - בדיקה זו בחינם כיום על חשבון משרד הבריאות. אין בדיקות נוספות שאני ממליץ עליהן.
מצטערת על השאלות הבוודאי שכיחות אך לא מצאתי תשובה בחיפוש בפורום זה: 1. מהו הסיכוי להפלה כתוצאה מדיקור מי שפיר והאם יש סיכוי מוגבר להפלה כאשר מבצעים את הבדיקה בשבוע 32? 2. מלבד תסמונת דאון וטריזומי 18, מה עוד יכולה לגלות הבדיקה הרגילה של מי שפיר? תודה!
מצטער על העיכוב במענה על השאלות 1. מהו הסיכוי להפלה כתוצאה מדיקור מי שפיר - כ- 1:200 - 1:300 2. האם יש סיכוי מוגבר להפלה כאשר מבצעים את הבדיקה בשבוע 32 - זו לא הפלה אלא סיכון ללידת פג. 3. מלבד תסמונת דאון וטריזומי 18, מה עוד יכולה לגלות הבדיקה הרגילה של מי שפיר? כל הפרעה בצורת או מספר הכרומוזומים (יש 23 זוגות)
לרופא שלום אשמח לקבל תשובה בבדיקות חלבון עוברי A.F.P. 0.7O MOM A.F.P 26.78 HCG 1.84 HCG 42.04 ESTRIOL 0.70 ESTROL 0.88 הבדיקה נעשתה בשבוע 16.5 לפי תאריך ו.א. ולפי 17.5 U.S ?מתאריך 11.11. תאריך בדיקת חלבון העוברי 23.11 גיל 28 - שיקלול לפי גיל 1.1038 לפי תוצאות חלבון עוברי 1/280 ערך חלבון עוברי נמוך מ 2.00 MOM שיקוף עוברי היה תקין וגם הבדיקת הדם הנלווית האם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר? אודה מאוד על תשובתך מאוד לחוצה תודה
אם אמנם הסיכון המשוקלל לפי הבדיקה 1:280 - אז זה נחשב סיבה למי שפיר במימון הקופה. עם זאת - אני נמנע מלתת המלצה מבלי להכיר את כל הנתונים - זה רק בייעוץ גנטי
שלום רב! הנני בהריון שבוע 14, לפני כחודשים גילו לבני תולעים. והיום גיליתי שגם לי יש, זאת אומר שנידבקתי בערך לפני כחודשיים, בשליש הראשון. העיניין הוא, שזה כחודש וחצי יש לי דקירות מציקות בבטן התחתונה, נבדקתי מספר פעמים ולא נימצאה שום בעיה. עכשיו אני מפחדת שהדקירות זה מהתולעים ושהם הגיעו לרחם. האם העובר עלול להיפגע במידה והתולעים חדרו לרחם? שוב יש לציין שרוב הסיכויים שנידבקתי בשליש הראשון בתחילת הריון, ומאז עברו כבר מספר רב של שבועות. איך ניתן לדעת שהעובר לא ניפגע? מה עושים? אני ממש היסטרית!!!
תודה על תשובתך כבר לקחתי את הטריקן במשך 5 ימים כל כדור 150 . האם זה מסוכן עבור העובר שלי? נאמר לי שהדם העוברי והדם האימהי לא מתערבבים בשבועיים הראשונים של ההריון. האם זה נכון? לתשובתך הנרחבת אודה
הדם לא מתערבב אבל תרופה יכולה לעבור - אנא פני למרכז ארצי לטרטולוגיה בירושלים לבירור השלכות
אני בת 33, 2 ילדים, הריון 3. בשבוע 24. מתלבטת קשות האם לעשות מי שפיר בשבוע 32. תוצאות חלבון עוברי יצאו 1:8000, השקיפות ושתי הסקירות יצאו תקינות. מה ההשלכות של דיקור בשבוע כזה? אשמח לשמוע מנסיונן של בנות תודה
לפי מה שאני רואה - אין כל הצדקה רפואית לבצע את הדיקור - זה אף נוגד את הנחיות משרד הבריאות
האם נוכחות חיידק הסטרפטוקוקוס בדרכי השתן מונעת ביצוע דיקור מי שפיר?
מומלץ לא לבצע דיקור מי שפיר תוך כדי זיהום -- אלא אם כן זה strep Group B שלא עובר ממילא עם טיפול אנטיביוטי
שלום, האם קיימת כזו בדיקה? בננו הבכור אובחן על הרצף האוטיסטי (הבת השניה לא), ואנו לקראת הריון נוסף, ויודעים כי סטטיסטית הסיכון למקרה נוסף של אוטיזם אצלנו הוא גבוה מהממוצע באוכלוסיה ה"רגילה". אבל האם ניתן לדעת מראש? אציין כי בשל סיבה גנטית אחרת אני עושה כל הריון בדיקת סיסי שליה בינכה (הפעם זה יהיה גם בגלל גילי ה"מופלג"). תודה, ממממ
סליחה על האיחור בתשובה יש כיום בדיקות חדישות לזיהוי אוטיזם . אבל סיסי שליה לא יגלה את הבעיה אלא אם כן יש ידע מוקדם לגבי גורם גנטי. חשוב לשלוח את בנכם לייעוץ גנטי עדכני
שלום האם זה מסוכן להיות עם פטריה בנרתיק בהריון? אני כבר 3 שבועות עם פטריה קבלתי טריקן וזה לא עזר?
שלום רב עשיתי בדיקת בתא טלסמיה, הערכים שיצאו: % 96.7 HEMOGLOBIN A (קצת מתחת לנורמה) % 2.9 HbA2 % 0.4 HbF האם הבדיקה תקינה? יכול להיות שהייתה השפעה לוסת שהיתה ביום הבדיקה? או לניתוח שעברתי שבוע וחצי לפני?
שלום, קיבלנו תוצאות הבדיקה "חלבון עוברי" AFG 0.79 Mom, 31.49 ng/ml HCG 0.85 MoM, 19.67 U/ml Estirol 0.99 MoM 1.35 ng/ml גיל הריון לחישוב הסיקון 16.6 שבועות. גיל האישה 39 סיקון המשוקלל 1/339 רופה ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר. המלצה הזו ביגלל הגיל,או ביגלג תוצאות הבדיקה? תודה מראש, אילונה
שלום רב, אני בהריון שבוע שמיני ועשיתי בדיקות גנטיות לפני מספר ימים,השאלה שלי היא- בין הבדיקות ,התבקשתי גם לעשות בדיקת טיי זקס,קראתי בהמון מקומות שאם האישה בהריון אז הבעל צריך לעשות את הבדיקה, כששאלתי את האחות ליעוץ גנטי, היא אמרה שזה ממש לא משנה (כמובן שאמרתי לה שאני בהריון) ועשתה לי את הבדיקה לטיי זקס ובדיקות נוספות,האם דבר זה תקין? האם יכול להיות שתצא תוצאה שגויה מכיוון שאני בהריון? אודה לתשובתך
שאלה טובה מאד - פעם עשו טיי זקס בבדיקות ביוכימיות ואם האשה הייתה בהריון זה היה משבש את התוצאה ולכן היו שולחים את הבעל. כיןם עושים בדיקה מדויקת יותר לפי מוטציות - ואז זה באמת לא משנה מיי עושה את הבדיקה.
שלום, אני מוטרדת ומבולבלת מאוד, לפני כניסתי להריון ניגשתי ליעוץ גנטי דרך קופת חולים כדי לדעת אילו בדיקות גנטיות עליי לעשות, כאשר הנתונים שנתתי הינם-כי אני תימניה משני הצדדים ובעלי אשכנזי משני הצדדים, לאחר בדיקה חוזרת מול הוריי נכחתי לדעת כי אכן אמי תימניה מצד הוריה ,אביו של אבי תימני גם כן אך אימו של אבי נולדה בארץ-יוצאת פקיעין וכך גם הוריה כלומר דור שלישי בערך,נולדו בארץ,זה הדבר היחיד שידוע לי. האם ידיעה זו משנה את הדו"ח הגנטי,שכן אמרתי שאני תימניה משני הצדדים אך הדבר אינו נכון? האם יכול להיות שיצאו לי בדיקות נוספות אותן אצטרך לעשות, או שמא עצם העובדה ש-3/4 ממני תימניה בעצם לא משנה את הדו"ח הקודם? אודה לתשובתך
אני ממש צריכה את עזרתכם. אני לא ישנה בלילות. אחרי שנים של שימוש בגלולות הפסקתי. אני 4 חודשים אחרי שהפסקתי ומאז אני לא מקבלת מחזור (פעם אחרונה שהייתי המחזור היה ב27/7/08) עשתי בדיקות ואלו היו התוצאות: estradiol: 185 fsh: 5.75 progestrone: 5.35 prolactin: 463.61 רציתי לדעת אם תוכלו בבקשה לבדוק את הבדיקות ולהגיד לי איפה אני עומדת. זה מאוד יעזור לי תודה רבה
מתאים יותר לפורום דימומים גינקולוגים בלתי סדירים ורפואת נשים
לגבי הבדיקות הגנטיות - לך מומלץ CF, SMA ו- X שביר, ויש בדיקות נוספות שאפשר לבצע - כדאי שתעדכני את המעבדה שעשתה לך את הבדיקות. לגבי בדיקות ההורמונים - הן תקינות.את צריכה לפנות לרופא נשים כדי לברר את הסביה לכך שהמחזור לא מגיע -
היתה לי הפלה בשבוע 10, תוצאות הבדיקה הפתולוגית אבחנה: B08-10315/1 Products of conception T84000 M280000 אשמח מאוד אם תוכלו להסביר לי מדוע נפל ההריון? האם יש לכך תשובה בבדיקה הפתולוגית הזו.
B08-10315/1 Products of conception T84000 M280000 כל מה שזה אומר - שזה חומר מהפלה - אין הסבר לגבי הסיבה
אז למה שולחים את הבדיקה ?הם לא אמורים לבדוק את הסיבה לכך שזה קרה?
שלום יש לי תאומות ,ובבדיקות בסקירת מערכות הרופא התריע על גודל המוח של אחת העוברות שהוא מעל הנורמה במקם 9 הוא 10.2 האם הדבר קריטי?
לא ברור לי אם מדובר במוח אולי מדובר על חדרי המוח. אם כן - אז מעל 10 מ"מ זה לא תקין
שלום אני בהריון שבועיים ובמשך 5 ימים לקחתי טריקן 150 גרם כל יום כדור. האם זה מסוכן לעובר????? תודה
לא כדאי לקחת טריקן - לגבי חשיפה לתרופות בהריון כדאי לפנות "למרכז ארצי לטרטולוגיה" בירושלים
שלום פרופ ירון כמובן שאני נרגשת ובעת ובעונה אחת קצת מודאגת מכמה תוצאות הבדיקות שעשתה. למשל: Hepatitis BsAg =228.28 positive Toxoplasma IgG =32.10 positive " " IgM = negative Rubella AF IgG = Low Litter 24.80 היתר בסדר. אבל כמובן שאני מודאגת במיוחד מההפטיטיס והטוקסופלסמה ופירוש התוצאות תודה לך מראש על התשובה בברכת שלום ברוריה
שלום ברוריה וסליחה על האיחור במענה אם אמנם Hepatitis BsAg =228.28 positive - יש חשיפה לצהבת - אבל אולי זה היה Hepatitis BsAb - . אז זה מראה שהיא חוסנה - צריך לפנות בעניין זה לרופא שיבדוק שאין טעות. לגבי טוקסופלזמה - אין מה לדאוג - מדובר בחשיפה ישנה. גם לגבי אדמת - אין מה לדאוג - היא מחוסנת (אמנם הכייל קצת נמוך) אבל זו לא בעיה.
i was diagnosed with Beta thalasemia. how is it gonig to affect me getting pregnant if my partner has it as well?
If this is the case you have a 25% chance of affected children. You should however consult a clinical geneticist at one of the Institutes with your results
If this is the case you have a 25% chance of affected children. You should however consult a clinical geneticist at one of the Institutes with your results
הנני בהריון שבוע 8. בבית 2 ילדים הקטן מבינהם עם NF1 . האם ישנה דרך לבדוק בהריון האם העובר נושא גם מחלה זו? מה סיכויי הצלחה?
יש אפשרות לבדוק במי- שפיר
יש דרך לאבחן NF בהריון אבל קודם צריכים לאבחן את השינוי הגנטי (המוטציה) בבנך. לצורך זה יש לפנות למכון גנטי
דר' שלום, אני בת 35 הריון שלישי. תוצאות בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16+ 4 ימים : AFP - 0.98 (החלבון עוברי) נורמה 0.20-2.00 HCG - 1.40 (גונדוטרופין שילייתי) נורמה 0.15-3.00 UE3 - 0.52 (אסטריול) נורמה מעל 0.15 סיכון לפי גיל בלבד - 1:321 סיכון לפי גיל ובדיקות - 1:191 התקשרו אליי להודיע שיש לבצע מי שפיר (מה שתיכננתי בכל מקרה), ונאמר לי שהחלבונים שנבדקו תקינים. לא ברור לי אם החלבונים תקינים, מדוע זאת התוצאה? מה מעלה את הסיכון לרמה הזאת אם החלבונים תקינים? האם רק הגיל? הרי תוצאה לפי גיל בלבד טובה יותר מהמשוקללת...אני קצת מבולבלת אשמח להסברים. תודה רבה.
הסיכון עלה בשל שינויים מזעריים בערכי החלבונים + הגל. שום דבר אינו יוצא דופן והתוצאה סבירה. אין ספק - מומלץ מי שפיר
אני סובלת מ NF1 אמורה לעבור PGD הבעיה שהועדה הרפואית בקופת חולים מכבי אינה מאשרת מה אתן עשיתן? איך הצלחתן?
ולי אישרו בלי בעיה
בת 32 הריון שני תקין. שבוע 22 סקירה מאוחרת מעי אקוגני+גיל עובר קטן בשבוע. מי שפיר, CF, בדיקות גנטיות לפי מוצא זוגי - הכל תקין. TORCH תקין. שבוע 26 מעקב -עדיין נצפתה אותה לולאה ללא שינוי גודל. עדיין הפרש גיל עובר שבוע אחורה. יועץ גנטי המליץ על מרפאת מומים ומעקב U.S. עוד שבועיים. היש סיבה לדאגה? לפי הבנתי המקרה הגרוע הוא ניתוח אחרי הלידה של העובר לפתיחת החסימה? האם נכון? אודה לתשובה מהירה, מודאגת!
למצב זה הסברים שונים. נראה לי שאת מרבית הבדיקות עשיתם - אבל לא ניתן לומר שהמקרה הגרוע הוא ניתוח אחרי הלידה. יש גם מצבים נדירים גרועים יותר.
אילו עוד בדיקות ניתן/רצוי לערוך לדעתך ?? מהם המצבים הנדירים שאתה מציין? מעוניינת להבין את האפשרויות העומדות בפניי... תודה שוב.
אני סובלת מניופברמטוזיס סוג 1 המליצטו לי על IVF/PGD האם זה כלול בסל בריאות? במיוחד בקופת חולים מכבי? ואם כן מה לעשות? תודה רבה
PGD כלול בסל הבריאות. את צריכה קודם לעבור ייעוץ גנטי 03-6974704 ובדיקות גנטיות מקדימות. עם הייעוץ להוציא טופס 17 לטיפול ולפתוח תיק ביחידה להפרית מבחנה
שלום, אם בסקירה היה ממצא אקוגני האם בדיקת מיי שפיר שוללת/ מאשרת באופן וודאי תסמונת דאון ? תודה.
שלום רב, התלבטתי אם לרשום את השאלה כאן כדי לא לעורר חרדות אצל אחרים אבל טובעת במידע וצריכה עזרה. אני מעוניינת להכנס להריון (אחרי אין סוף התלבטויות) לאחר שיש לי ילד בריא אחד וילד נוסף עם c.p. אשמח להנחיות ממך איך להתחיל את היעוץ הגנטי ואיזה בדיקות נוספות עליי לעשות כדי לוודא שעשיתי את המקסימום בבדיקות ההריון .נ.ב. גם בהריון עם הילדים האחרים עשיתי את כל מה שממליצים ומלבד חלבון עוברי גבולי שיצא בשני ההריונות גבולי ואמרו לי שזה רק סטטיסטי הכל היה תקין. תודה, החרדה להריון הבא..
רוב המקרים של CF אינם תורשתיים. במיעוט המקרים מדובר בבעיה גנטית. לצורך הבירור צריך גנטיקאי לבדוק את הילד ולהחליט האם יש צורך בבדיקות מיוחדות. בבדיקות שגרה ממילא לא מגלים CP
תוצאות חלבון עוברי: אני בת 27 PAPPA 2.47 MIU ---1.19 MOM AFP 32.1 IU----0.69 MOM HCG 46.9 IU---2.05 MOM UE3 1.03 NG---------0.74 MOM INHIBIN-A 273 PG-------1.63 MOM NT1.5 MM----------1.35 MOM הסיכון הגיל ושש הבדיקות:1:380 לפי הגיל בלבד:1:1300
תודה רבה על תשובתך המהירה,החלטתי לעשות מי שפיר אבל הייתי רוצה לדעת לפע נסיונך על מה מעידות תוצאות הנ"ל. תודה מראש,ריטה.
שלום פרופ' לפני ימים אחדים קיבלנו את תוצאות מי השפיר בבדיקה נתגלו בכ20 אחוז מהתאים קריוטיפ נקבי בלתי תקין 45x ובשאר קריוטיפ נקבי תקין46xx מובן שנפנה ליעוץ גנטי אבל עד אז אשמח פרופ' אם תאמר לנו קצת על המשמעות של הנתונים והסיכויי בכל זאת ללידה בריאה. אשתי בת 35 בשבוע ה20 להריונה שנינו בריאים לחלוטין כמו גם משפחותינו וזאת הלידה הראשונה. תודה מקרב לב.
מוזאיקה של תסמונת ע"ש טרנר, הנה מצב בו החסר בכרומוזום X מצוי רק בחלק מהתאים. תקלה זו נגרמה בחלוקת התאים בעובר בשלב מוקדם של ההריון. קרוב לוודאי שההריון התחיל בעובר עם קריוטיפ נקבי תקין 46,XX ולאחר טעות באחת מהחלוקות הראשונות של העובר נוצרו שני שורות תאים באחת 46,XX ובשנייה 45,X. מבחינה קלינית, זה מהווה מצב ביניים ובו עשויות להופיע כל, או חלק מהבעיות המופיעות בתסמונת טרנר מלאה. הביטוי תלוי בפיזור ובאחוז התאים החסרים את כרומוזום ה-X ברקמות השונות.זה יכול לכלול בעיות פוריות, קומה נמוכה, מומים מלידה ועוד.אולם ב-20% מוזאיקה הסיכון אינו גבוה. מומלץ שתקבלו ייעוץ מפוןרט בנושא.
שלום רב, אני בת 30 ובהריון חודש שני. יש לי אלבניזם עם ניסטגמוס ובעלי הוא לא אלבניזם וללא ניסטגמוס. השאלה נוגעת ללידה עצמה: 1. האם מחוייב שאלד בניתוח בשל הבעיה?? 2. עם מי מתייעצים? רופא עיניים? רופא נשים? מומחה מסויים? 3. הבנתי מקריאה שהדבר קשור בקרנית עצמה, אשמח להרחבה קלה בנושא. תודה,
לא חייב ניתוח קיסרי. כדאי להתייעץ עם רופא עיניים אבל מניסיוני כרופא נשים - אין עם זה בעיה.
לא חייב ניתוח קיסרי. כדאי להתייעץ עם רופא עיניים אבל מניסיוני כרופא נשים - אין עם זה בעיה.
נסיון
קישורים ממומנים שלום מה הכוון שיש להסתמך על אולטרסאונד, לראות בהמשך ההריון אם העובר גדל כמו שצריך , והמשך הבדיקות תקינות ? זה הכוונה
שלום רב, אני בת 33 ונמצאת בשבוע 14+4 להריון שלישי. היום עברתי סקירה מוקדמת מורחבת אשר העלתה כי ישנו מוקד אקוגני [אחד] בחדר שמאל בלב. ממה שהבנתי ממצא זה מעלה את הסיכון לתסמונת דאון. מה רמת הסיכון והאם היית ממליץ על דיקור מיי שפיר ? יש לציין שהשקיפות העורפית תקינה. תודה רבה !
מוקד אקוגני מהווה סימן חלש לתסמונת דאון. יש לשקלל את התוצאה עם בדיקת חלבון עוברי. רק לפי זה אפשר לשקול דיקור מיי שפיר
יש לי ילד עם PDD וברצוננו להביא עוד ילד מה הסיכויים שהילד יצא עם PDD גם
ל- PDD סיכויי חזרה. תלוי בסוג בדיוק. חשוב לדעת כי יש היום דרכים לאבחון גנטי בחלק מהמקרים. אם עושים אבחון גנטי ומוצאים את הסיבה, ניתן לבצע בדיקה גנטית במהלך כל הריון עתידי ולהימנע. חשוב להגיע עם הילד לייעוץ גנטי עדכני
בת 29 בשבוע 22או23 בסקירה המאוחרת נראה חדר לטרלי 10.3 באחד מחדרי המח לאחר אולטרסאונד מכוון למח נאמר לי לבוא לביקורת עוד 3 שבועות רציתי בבקשה לדעת מה זה אומר האם זה שכיח האם זה נדיר שלחו אותי לביתי חסרת מנוחה נפשית בבקשה תעזרו לי
חדר לטרלי 10.3 יכול להיות קשור בבעיות בעובר. אמנם הסיכון לכך אינו גבוה, אבל צריך במקביל לברר עוד כמה דברים כמו מחלות זיהומיות, בעיות גניטות במשפחה - לברר האם צריך דיקור מי שפיר וכו'. לכן מומלץ על ייעוץ גנטי בהקדם
עאב טוב לפני שבוע ימים התכתבתי איתך לגבי הטוקסופלזמה , השאלה שלי היא אם התוצאות במי שפיר יצאו שלילי לגבי הוירוס טוקסופלזמה האם אני יכולה להיות רגוע בעניין האם מגלים בודאות את ההדבקהשל הווירוס במי שפיר .
אם התוצאות במי שפיר יצאו שלילי לגבי טוקסופלזמה - אז זה נחשב מאד וודאי אבל לא 100%. יש מקרים נדיארים שלא מתגלים. יש להסתמך גם על אולטרסאונד
שלום מה הכוון שיש להסתמך על אולטרסאונד, לראות בהמשך ההריון עם העובר גדל כמו שצריך , והמשך הבדיקות תקינות ? זה הכוונה
שלום רב! עשיתי בדיקת שקיפות עורפית US יצא תקין, לעומת זאתעשיתי במקביל את הבדיקת דם והיא יאה לא תקינה 1:60 הומלץ לי ע"י הרופא שלי לעשות דיקור מי שפיר,עדין לא עשיתי חלבון עוברי. החלטתי לעשות את הדיקור האם יש ורך גם בבדיקת החלבון העוברי?? האם היו מקרים שהשקיפות יאה לא טובה ובדיקור הכל יצא תקין? שאלה נוספת במידה והדיקור יוצא לא תקין מה ניתן לעשות? אי נורא מודאגת בבקשה חזור אלי עם תשובה תודה מראש חגית
בכלח מקרה מומלץ בדיקת החלבון העוברי במקרבית המקרים התוצאה במי שפיר תקינה. אם הדיקור לא תקין - זה תלוי בסוג הבעיה. אם חמור מאד - ניתן להפסיק את ההריון. בכל מקרה מומלץ גם על ייעוץ גנטי
שלום, אני בת 28 וחצי בשבוע 19 +2. מס' עוברים:1. לפני כשבוע קיבלתי את תוצאות התבחין המשולש ואני קצת בלחץ מהתשובות של הסיכון המשולב : תוצאות התבחין המשולש: AFP: תוצאה 36.1 NG/MLחציון : 0.69 mom HCG: בדיקה 53.3 IU/ML תוצאה: 2.00 mom UE3: בדיקה 4.27 NG/ML תוצאה: 1.00 mom הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות: 1:571 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד: 1:1068 תוצאות הסקר שליש ראשון: PAPP-A : 1 MoM Free Beta HCG: 1.3 MoM NT: 0.88 MoM. (NT= 1mm) CRL : 52 תאריך וסת אחרון 5/7/08 סיכון משוקלל עפ"י הגיל: 1:1100 סיכון משוקלל (כולל הבדיקות הביוכימיות והשקיפות): 1:16000 אציין שסקירת המערכות המוקדמת הייתה תקינה למעט נק' אקוגנית בלב. אני די לחוצה בנוגע לסיכון היחסי. תודה.
סה"כ התוצאות בתחום הנורמה. הנקודה אקוגנית בלב היא סימן חלש להפרעה כרומוזומית כמו תסמונת דאון.
שלום פרופ' יובל ירון, אני בת 27, נשואה. אנחנו מתחילים לחשוב על התרחבות המשפחה, ב"ה. אני עושה טיפול מונע נגד שחפת, נמצאו אצלי יותר מדי חיידקים רדומים, באמצעות אנטיביוטיקה איסוניאזיד כבר כשישה חודשים וחצי, נשאר לי עוד חודשיים וחצי. השאלה שלי, האם לאחר סיום נטילת תרופה כזו, מותר לי לנסות להכנס להריון ישר, או שכדאי להמתין מספר חודשים? בנוסף, האם ניתן לעשות טיפול בחומצה בזמן נטילת גלוגות ואנטיביוטיק? אודה לך לתשובה, לנה
כאשר תסיימי את הטיפול - אם ייקבע שאת בריאה - את יכולה להתחיל לנסות. תוך כדי טיפול כבר אפשר להתחיל חומצה פולית.
שלום, אני בת 23 בשבוע 22.1 להריון. בסקירת המערכות נאמר לי שאגן הכליה השמאלי מורחב (7.7 מ"מ) ושנתון זה עלול להצביע על תסמונת דאון. אני דתיה ולכן בחרתי שלא לעשות שקיפות עורפית או בדיקת חלבון עוברי כי התוצאות בין כה לא משמעותיות. ובכל זאת, האם יש מקום לדאגה מהנתון הנ"ל? זה יכול להצביע על בעיות נוספות מלבד האפשרות לתסמונת כלשהי? האם יש בדיקה שהכרחי שאעשה על מנת לתת טיפול מונע לבעיה כלשהי? תודה רבה.
אגן הכליה מורחב הוא סימן חלש לתסמונ ת דאון וחסאים לי פרטים על מנת לקבוע האם יש או אין לך סיכון לבעיה זו. מעבר לכך - מצב זה עלול להיות כרוך בבעיות כלייתיות כגון חסימה או רפלוקס. דרוש יעוץ גנטי + ייעוץ אורולוגי