שאלה לד"ר חזן היקר!

מוקד אקוגני בלב- ד"ר חזן , קראתי בעיון את תשובותך בנושא הנ"ל כמו גם תשובות שנתנו ע"י רופאים בפורמים הרלוונטים.ובכל זאת אבקש את התייחסותך האדיבה- אני בת 32 ,שבוא 15+6 בסקירה מוקדמת שערכתי נמצא מוקד אקוגני בלב - דו צידי. באחת מתשובותך כתבת" על פי מאמר מסויים זהו " סימן רך לתסמונת דאון" , אך האם ממצא יחיד יש בו בכדי להעיד על , חלילה, פגם כרומוזומאלי ? בכל המקרים הרופאים המליצו לערוך בדיקת אקו לב עוברי- האם תשובה תקינה של בדיקה זו מסירה כל סיכוי או חשש למום? חרדה, ומודאגת מודה לך מראש על תשובתך.

לכל סמן המהווה סמן לאפשרות לבעיה גנטית יש מקדם של סיכון. יש סמנים המעידים על עליה של פי1.5 - 2 בסיכון לתסמונת גנטית ויש שמעלים פי 5 את הסיכון , אך כל סימן יש לו את פקטור העלאת הסיכון שלו. יש היום גישה המתיחסת רק לריבוי סימנים כהעלאת סיכון משמעותית, יש גישה המתיחסת לחוסר בסימנים כפקטור מוריד סיכון ( גישה עדיין לא מקובלת ומאוד חדשה) . לגבי הממצא , הוא קיים ולכן לא ניתן להתעלם מהמשמעות אך מוקד אקוגני בלב כפי שכתבתי בעבר הנו פקטור שנוי במחלוקת יש הסוברים שמכיוון שבמספר מצומצם של מאמרים נמצא כפקטור סיכון משמעותו קטנה . כמו כן יש ליזכור כי יש הממליצים לבצע בדיקת אקו לב עוברי עקב חשש ממומים לבבים בהופעת מוקד אקוגני בסקירה ( למום לבבי יש פקטור סיכון הרבה יותר גבוה למוומים גנטיים) . הבדיקה המסירה כל חשש למום גנטי הנה דיקור מי השפיר שכמובן יש בה גם סיכון של כ 1:200 להפלה . מומלץ שתבצעי יעוץ גנטי דרך רופא נשים מטפל לצורך החלטה על המשך הברור בהצלחה