בדיקת Fish

שלום, אני נמצאת כרגע בחו"ל (בלגיה). הינני בשבוע 21 להריוני (הריון שני). ביום חמישי האחרון עברתי בדיקת סקירת מערכות. היום התקשרה הרופאה ואמרה שבשקלול שנעשה בין תוצאות ה- Triple test וה-US התגלה סיכוי לתסמונת דאון בעובר ועלי לעשות בדיקת מי-שפיר. כיוון שאני נמצאת כבר בשבוע מתקדם הומלץ לי לעשות את בדיקת ה- Fish מאחר והתוצאות מגיעות תוך 48 שעות (במקום שלושה שבועות בבדיקת מי השפיר הרגילה). להלן הנתונים שנמצאים בידי: גיל: 33 וארבעה חודשים Free BhCG: 30.0 (0.398 MOM PAPP-amU/L: 689.0 (0.348 MOM uE3 ng%: 107.0 (0.164 MOM Signes Echographiques (mm): 2.2 (1.803 MOM השקלול שהתקבל הינו 1:413 האם תוכלו בבקשה: 1. להסביר יתרונות וחסרונות בדיקת ה-Fish? 2. האם ישנו סיכוי (וכמה הוא) שיש אפשרות להמשך הריון תקין - עפ"י נסיונכם ? תודה רבה, רבה על עזרתכם. המודאגת מאד מבלגיה !

עד שתקבלי את תשובת הרופא - קודם כל, אם הסיכון שלך הוא 1:413, הרי שהסיכוי לילד בריא הוא 412:413. זה סיכוי מצויין! ואל תשכחי שזו בדיקה סטטיסטית בלבד. אגב, בארץ ממליצים על מי שפיר החל מ-1:380 או מגיל 35. כלומר בישראל לא היית מגיעה למי שפיר על חשבון המדינה... בקשר לפיש, היתרון הוא כמובן בזמן הקצר ואילו החסרון הוא שהבדיקה ממוקדת בשאלה ספציפית. כלומר היא תענה רק על השאלה האם יש או אין תסמונת דאון, ולא תבדוק תסמונות כרומוזומליות אחרות, כי היא נעזרת בגלאים הנמצאים רק על כרומוזום 21. אבל כמובן שאפשר לעשות גם פיש, וגם את ההסתכלות הרגילה על כל הכרומזומים (שנקראת קריוטיפ). ההסתכלות הרגילה היא זו שתיקח 3 שבועות. שיהיה המון בהצלחה, ותתעודדי! כמעט בטוח שההריון תקין (99.75%)...

נועה בדיקת ה FISH הנה בדיקה מהירה לבדיקה של נוכחות בעיות בכרומוזומים בד"כ כרומוזומים 13,18,21,X,Y הבדיקה הנה מצומצמת ולא כוללת את כל הבעיות הכרומוזומליות. בדיקת מי השפיר לוקחת כ 3 שבועות אך נותנת תשובה לגבי כל הכרומוזומים בסיכון של 1:413 יש סיכוי של 412 הריונות ללא תסמונת דאון לעומת 1 הסובל התסמונת כלומר רוב המקרים יהיו תקינים , כובן שלא ניתן לשלול את העיה אלא בבדיקת מי שפיר בהצלחה