ידע בנושא אימנולוגי

שלום רב ברצוני לדעת אם יש טפול חדשני לחוסר אינזים סי אסטראז 1 הגורם לי בצקות בלריגס ובמתרי הקול . ובגלל זה יש לי טראוסטמיה באפן קבוע. בתודה מראש

חוסר גנטי - תורשתי באנזים המעב סי 1 אסטרז גורם להתקפים חוזרים של בצקת בפנים, בגוף, בבית הבליעה ובמעיים. התקפים אלו עשוים לגרום לנפיחויות בחלקי הגוף השונים, להתקפי כאב בטן קשים, אך הסכנה העיקרית היא לחסימה של דרכי הנשימה (לרינקס ומיתרי הקול) ולחנק. חסר גנטי זה נפוץ בארץ בכמה משפחות ממוצא מזרחי- עירקי - יהודי ובכמה משפחות ערביות ודרוזיות. הטיפול המוחלט בחסר גנטי זה יהיה כמובן טיפול בהנדסה גנטית, אך זה לא צפוי עדיין בעתיד הקרוב. לפני מספר שנים הצליחו להפיק את האנזים החסר ובמקרים של התקף הפיתרון הטוב ביותר הוא הזרקת האנזים. אלא שמסיבה לא ברורה בחדרי מיון רבים בארץ, אין התכשיר בנמצא . כתחליף לאנזים עצמו ניתן לתת פלסמה אך יש בעיות רבות בסוג טיפול זה. בכדי למנוע את ההתקפים נוהגים לתת תרופה בשם דנאזול שהוא סטרואיד המעודד את ייצור האנזים החסר. לתרופה זו תופעות לואי לא מעטות אך בכל זאת היא עשויה למנוע מחנק ומוות. חולים עם חסר גנטי יש לצייד גם במזרק אוטומטי של אדרנלין ובהוראות לגבי שימוש במזרק ולהתנהגות מניעתית נכונה בעת ההתקף. ישנם גם דיווחי על תרופות אחרות למניעה כמו למשל "הקסקפרון" בכל מקרה הטיפול צריך להנתן תמיד על ידי רופא מומחה לאלארגיה ואימונולוגיה, לאחר תחקיר ואיבחון יסודי. חסר גנטי זה עלול להיות מסוכן מאד ודורש מכל חולה או מכל בן משפחה קרוב של חולה לבוא להבדק ולקבל טיפול במידת הצורך.

לד"ר שדה הנכבד ראשית תודה על האינפרומציה ברצוני לציין שאינני ממוצא עירקי ולא ממוצא מזרחישתיים עשרה שנים הותקפתי לסרוגין בבצקות של הלרינגס ומתרי הקול והגעתי למצבים קריטיים ,שהצרכו פיום קנה. רק לאחר הסגירה האחרונה נמצא ,חוסר באינזים הנ"ל הטפול שהוצא לי לא לא היה מתאים לי, לשמחתי הרבה היתה לי הפוגה של חמש עשרה שנים ,ובהם לא היה התקף בכלל ולפני שנה הותקפתי שוב ,והפעם זה קרה ,לפתע באמצע טיול לסלובקיה רופא הטיול הזריק לי סטרואידים אך ללא תגובה לא היתה ברירה ונותחתיבפעם החמישית. מזה כמעט שנה אני עם קנולה ,היות וסטרואידים אסור לי בגלל סוכרת זה הפתרון שהוצא לי סליחה על הספור הארוך שאלתי : אם נראה לך שזה הפתרון הטוב ביותר?במצב הנוכחי כדי שאפשר יהיה לחיות בלי פחד של חנק?או אולי יש לך פתרון אחר?גם לא בטוח,שניתן לסגור שוב את הסטומה מבלי לגרום נזק לכל הטראכיה. הרבה תודות על ההקשבה מצפה לתשובה אילנה כץ היות שלא מצאו את הסיבה ,פתחו וסגרו לי ארבעה פעמיםאת הקנה ר ק לאחר הסגירה האחרונה ,רופא מתל השומר עלה על הבעי ה.

ד"ר קובי שדה כתב/ה: ------------------------------- חוסר גנטי - תורשתי באנזים המעב סי 1 אסטרז גורם להתקפים חוזרים של בצקת בפנים, בגוף, בבית הבליעה ובמעיים. התקפים אלו עשוים לגרום לנפיחויות בחלקי הגוף השונים, להתקפי כאב בטן קשים, אך הסכנה העיקרית היא לחסימה של דרכי הנשימה (לרינקס ומיתרי הקול) ולחנק. חסר גנטי זה נפוץ בארץ בכמה משפחות ממוצא מזרחי- עירקי - יהודי ובכמה משפחות ערביות ודרוזיות. הטיפול המוחלט בחסר גנטי זה יהיה כמובן טיפול בהנדסה גנטית, אך זה לא צפוי עדיין בעתיד הקרוב. לפני מספר שנים הצליחו להפיק את האנזים החסר ובמקרים של התקף הפיתרון הטוב ביותר הוא הזרקת האנזים. אלא שמסיבה לא ברורה בחדרי מיון רבים בארץ, אין התכשיר בנמצא . כתחליף לאנזים עצמו ניתן לתת פלסמה אך יש בעיות רבות בסוג טיפול זה. בכדי למנוע את ההתקפים נוהגים לתת תרופה בשם דנאזול שהוא סטרואיד המעודד את ייצור האנזים החסר. לתרופה זו תופעות לואי לא מעטות אך בכל זאת היא עשויה למנוע מחנק ומוות. חולים עם חסר גנטי יש לצייד גם במזרק אוטומטי של אדרנלין ובהוראות לגבי שימוש במזרק ולהתנהגות מניעתית נכונה בעת ההתקף. ישנם גם דיווחי על תרופות אחרות למניעה כמו למשל "הקסקפרון" בכל מ....