שאלב לגבי בדיקת מי שפיר
דיון מתוך פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
פרופ שלום, בהריון ראשון לאחר שנים רבות של ivf ומספר הפלות כך שההריון כמובן יקר לי. מה דעתך המקצועית לגבי בדיקת מי שפיר. האם אתה ממליץ לעשות? האם זה מומלץ רק מגיל מסוים ואם כן, מאיזה גיל? תודה
בכל גיל יש סיכון של כאחוז אחד לפספס אבחון של מחלה גנטית חמורה כאשר מוותרים על בדיקת מי שפיר. כל אחת עושה כמובן את ניהול הסיכונים העצמאי שלה, אבל לא פגשתי רופא שהיה פותר את הבת שלו מביצוע הבדיקה.
טוב לשמוע זאת כי ממה שראיתי נראה שהרופאים חלוקים. נתקלתי בנשים שאמרו דברים בסגנון: הרופא שלי אמר שלו הייתי אשתו לא היה ממליץ לה לעשות או רופא אחר שאמר למטופלת שלו שהשיגה הריון אחרי שנים מתרומה, שהריון ככ יקר ובגלל שלא היה משהו לא תקין בבדיקות לפני ממליץ לה בתוקף לא לעשות. אז טוב לשמוע גם חוות דעת אחרות ולשאלה נוספת: אם זה מתרומת זרע והתורם נבדק לסקר גנטי מורחב ברצוף מלא ואני נבדקתי בדיקות נרחבות אבל לא בריצוף. גם כשעושים סקרים גנטים מלאים יש משמעות לבדיקה?
בסקר הגנטי המורחב בודקים מוטציות בגנים, מה שנבדק באופן הרבה יותר רחב באמצעות בדיקת אקסום של מי השפיר. בבדיקת מי שפיר רגילה בודקים בצ'יפ הגנטי חסרים והכפלות של מקטעי דנ"א, דבר שקשור בתסמונות גנטיות חמורות ולא נבדק כלל בסקר הגנטי.
מנהל פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
