נימאן פיק

במסגרת סדרת בדיקות גנטיות נבדקתי לנשאות נימאן פיק מסוג A - שתי מוטציות. מכיוון שבמשפחתי יש היסטוריה של ילד חולה במחלה (לפני שנים רבות כך שלא ידועה לנו המוטציה המדוייקת). אבקש לדעת אם יש בדיקות לנשאות סוגי מחלה שונים או מוטציות אחרות על מנת לשלול לחלוטין נשאות. תודה רבה. דנה

שלום דנה, להלן מידע אודות המחלה: http://www.lsdn.com/glance_fact_niemann.htm למידע נוסף אודות הבדיקות המדויקות המוצעות, אני מציעה לך לפנות למכון הגנטי במרכז "שנידרר", לפי הפרטים בקישור הבא: http://www.schneider.org.il/WardDetails.asp?WardID=28 בברכה, גלי