HTT - מידע בסיסי לחולה המתחיל :)

1) HHT הוא פגם גנטי. אם להורה יש HHT, יש 50% סיכוי שלילד שלו (או שלה) גם יהיה HHT. כלומר, אם להורה נודע שיש לו HHT - יש לבדוק את הילד כדי לדעת אם הגן הפגום הועבר אליו. אם לילד נודע שיש לו HHT - לאחד מהוריו יש את הפגם בודאות. 2) HHT יכול לגרום לכמה ליקויים בריאותיים. שימו לב! גם אם יש לכם אחד מהליקויים הללו, זה לא אומר שיש לכם את כולם. יש אפילו מצבים שלאדם עם HHT אין תופעות של ממש. לעומת זאת, חלק מהליקויים הם בגדר מסכני חיים, ולכן יש לעבור בדיקות ולוודא שאתם לא לוקים בהם. הליקויים השכיחים ביותר הם: א. נקודות אדומות קטנות על העור והלשון. ברוב המקרים הן לא ממש עושות כלום, ולא עושים איתן כלום. ב. דמם מהאף. מן הסתם אין לזה ממש בדיקה, אם אתם לוקים בזה, בטח כבר הבחנתם בזה. :) אפשר לטפל בזה בעזרת טיפולי צריבה, אך הם לא מאוד יעילים בשלב זה. יש לשים לב שאתם לא מאבדים יותר מדי דם, ובמקרה אחר לפנות ללרופא. ג. חיבור בין העורק והוריד בריאה. באנגלית: PAVM - pulmonary arterial venous malformation. כדי לאבחן אם אתם לוקים בזה או לא, ניתן לעבור בדיקה לא פולשנית שנראית "אקו באבל". במידה והאקו באבל מראה שיש לכם חיבור שכזה, יש לעשות בדיקת CT כדי לראות בבירור את המבנה הלקוי. הטיפול הוא אמבוליזציה (צנתור), שבמהלכה הרופא מכניס קטטר לתוך כלי הדם שלכם, וחוסם את החיבור בעזרת סליל או בלון. הטיפול הזה אינו דורש הרדמה מלאה, וההחלמה ממנו היא קלה יחסית (אני עברתי שלושה כאלו, וזה ממש לא נורא). ד. חיבור בין העורק והוריד במוח. באנגלית: - Cerebral AVM. כדי לאבחן אם אתם לוקים בזה או לא, יש לעשות בדיקת MRI למוח. שימו לב ש CT לא מספיק טוב במקרה זה, אלא חייבים לעבור MRI. הבדיקה עצמה לא פולשנית ואין מה לפחד ממנה. ב AVM במוח מטפלים בעזרת אמבוליזציה (צנתור) ו\או ניתוח. ה. AVM באיברים אחרים בגוף (כגון קיבה, כבד וכדומה). מקרים כאלו מטופלים בד"כ לפי מטופל, ולא ידוע לי על תבנית ספיציפית של טיפולים. 3) איך תדעו אם יש לכם HHT? נכון להיום אין בדיקה גנטית אחת שיכולה להצביע למי יש HHT ולמי אין. בד"כ אבחון קליני של HHT מתבצע אם מטופל "עומד" בשלוש מן הדרישות הבאות: א) יש לו דמם מהאף. ב) יש לו נקודות אדומות על השפתיים, באיזור הפה, האצבעות או האף. ג) יש לו AVM באיבר פנימי כלשהו. ד) יש לו קרוב משפחה עם HHT. כלומר, נגיד ויש הורה עם נקודות אדומות בפה, ולו יש ילד עם AVM בריאות וילד שני עם דימומים מהאף. רוב הסיכויים הם שמצאתם משפחה שיש להHHT 4) בדקו את עצמכם ובני משפחתיכם. אם אובחנתם עם HHT, כל בני המשפחה עם חשד ל-HHT צריכים לעבור בדיקת אקו באבל ו MRI מוח ע"מ לשלול אפשרות של AVM בריאות ובמוח (גם אתם). אלו שני הליקויים מסכני החיים הנפוצים ביותר, וגילוי מוקדם של הליקוי הוא קריטי ביותר. בן משפחה עם חשד ל-HHT הוא מישהו שעומד בלפחות שתיים מהדרישות המוזכרות לעיל. 5)זכרו לציין את ה- HHT בהיסטוריה הרפואית שלכם. כשאתם הולכים לרופא בגלל מיחוש זה או אחר, ציינו בפניו שיש לכם HHT ואת הליקוי שלכם (אם יש לכם אחד). זכרו אותם תמיד כשאתם לוקחים תרופות וכדומה כדי לוודא שאינכם גורמים לעצמכם נזק. אין שום בושה בלשאול את הרופא אם הוא בטוח אם מותר לכם לקחת את התרופה. אם הרופא לא בטוח, בדקו עם רופא שמכיר יותר את נושא ה-HHT וה- AVM 6) נושא הבדיקות הגנטיות. HHTנגרם כתוצאה משינוי (מוטציה) באחד משני גנים שונים (endoglin ו- ALK-1). באופן אידיאלי, ברגע שהחוקרים מצאו את הגן שעבר מוטציה, אדם יכול למסור בדיקת דם ולגלות אם יש לו או אין לו את אותה מוטציה על אותו הגן. הבעיה עם ה-HHT היא, שאצל כל משפחה המוטציה הזאת נראית אחרת. כלומר, גם אם המוטציה זוהתה אצל משפחה אחת, זה לא יעזור לבני משפחה אחרת, מכיוון שהמוטציה שלהם נראית אחרת והיא לא תזוהה ע"י אותה בדיקה. ולכן הבדיקות הגנטיות היחידות שאפשר לעשות הן פר-משפחה. האדם הראשון להיבדק במשפחה צריך להיות מישהו שאובחן באופן חד משמעי עם HHT. לאחר שמוטציה נמצאה אצל בן משפחה אחד, זה כבר קל יותר לבדוק בני משפחה אחרים כדי לראות מי עוד ירש את הגרסה הפגועה של הגן - כבר יודעים איך המוטציה נראית במשפחה, ועכשיו צריך רק לחפש אותה אצל בני המשפחה הנותרים. היתרון הוא, כמובן, שבני משפחה עם חשד ל-HHT לא יצטרכו לעבור הרבה בדיקות לשלילת ליקויים אפשריים, אלא רק בדיקת דם שתראה אם בכלל יש להם HHT או לא. (מובן שאם בדיקה כזו אישרה שלאדם יש HHT, הוא יצטרך לעבור את כל הבדיקות הנדרשות שהזכרתי מקודם). כרגע אין בארץ בדיקות גנטיות כאלו. למידע על בדיקות גנטיות בחו"ל: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hereditaryhemorrhagictelangiectasia/show/Gene+Tests לסיכום, אנא הבדילו בין "תסמונת HHT" ל"מחלה". גם אם יש לכם HHT, זה לא אומר שכל החיים שלכם נעצרים ונהרסים, ועם הטיפול הנכון בזמן הנכון ופניה לרופאים מוסמכים ומתאימים תוכלו לנהל את חייכם על מי מנוחות. :) *הכותבת אינה רופאה, אלא אחת עם HHT. :)

סוף סוף כתיבה ברורה (לא רק לרופאים) ומפורטת. ללא ספק, המידע שכתבת תרם הרבה להבנתי. כמו כן, הסיום בנימה האופטימית מעודד מאוד למרות שבאופן אישי אני חושבת שפתרון של ממש לא נמצא למחלה עדיין.

היכן ניתן לעבור את הבדיקות (כולן או חלקן) ?אשמח לקבל תשובה כוללת טלפונים/כתובות