בדיקות גנטיות לזיהוי הגן הפגום לחולי HHT

נולדה לנו נכדה. ילדה מדהימה (מפי של סבתא מאוד אובייקטיבית!). ביום השני לחייה היה לה שטף דם במח, היא הייתה מחוברת למכשירים 3 שבועות וכל משפחתי עברה סיוט נוראי. עד היום לא ידועה סיבת האירוע. הודעתי לרופאים על היותי חולת HHT ומאותו רגע מחלה זו נמצאת ברשימת הסיבות האפשריות. כדי לאשר או לבטל אפשרות זו, יש צורך לדעת מוטציה (זיהוי גן פגום, (ENDOGLIN OR ALK1 אצלי, אצל בתי (אם יש) ואצל התינוקת (אם יש). לאורך זמן ידעתי שעלול להיווצר הצורך במידע זה. אבל לא הייתה סיבה מיוחדת לבצע בדיקה גנטית, היה חבל על המאמץ ועל ההשקעה!! ברגע הצרה – הכסף לא היה חשוב, נמצא זמן (מיידי) והפרוצדורה ה"מסובכת" נהייתה קלה, משום מה. ה-DNA שלי נשלח לקנדה. אבל – עכשיו אנו מפסידים זמן יקר המלווה במתח עצום!!!!! מעתה אני מצטרפת לחבריי מארגון הבינלאומי של חולי HHT וחוזרת ומפצירה לכל חולה: תבצעו בדיקה גנטית! במיוחד אלה שהולדת ילדים עומדת אצלם/ן על הפרק. תהיו מוכנים ושלא תצטרכו להשתמש בתוצאת בדיקה זו! יש לציין שלבתי אין שום סימני מחלה. אבל היא עלולה להיות נשאית אסימפטומאטית. כך שיש לוודא ברמה אחת לפחות אחרי חולה וודאי בשרשרת. (ראו שאילתה של מיכל: האם ניתן לאבחן גנטית ותשובות מתאריכים 11-15.3.07). זיהוי מוטציה ראשוני ניתן בשלב זה לבצע בחו"ל (קנדה, ספרד....). סדר גודל של מחירים נע בין 700 יורו ל-3300 $קנדי לזיהוי ראשוני של הגן ה"פגום". לגן שזוהה: 100 יורו ל-400 $קנדי. ניתן לבצע בדיקה לגן שכבר זוהה גם בארץ (מידע לא נלמד על ידינו עדיין לעומק). אשמח לקבל מידע מחולים יודעי דבר. תהיו בריאים, כולכם.