אלצהיימר וגנטיקה
דיון מתוך פורום נוירולוגיה
שלום ד"ר, אימי אובחנה כחולת אלצהיימר בגיל 50, ללא רקע של הופעת המחלה במשפחתה. הבנתי שבפריצת המחלה בגיל מוקדם, יש קשר חזק לגנטיקה (סיכוי של 50% לצאצאים). האם זה אמור להדאיג אותי?
שלום רב בין המקרים של מחלה בגיל צעיר רק סביב 13% נימצאו עם תורשה משפחתית ואלה מיצגים רק 0.01% מכלל החולים עם מחלת אלצהיימר. רק 5% בין אלה שעברו את בדיקה הגנטית ל3 הגנים הידועים שעוברים בתורשה במחלה זאת היו חיוביים לגנים אלה . כך שמקובל היום , בצד אחד לא לבצע מבחנים גנטיים במשפחות עם רקע חשוד מסיבות אטיות , כאשר התועלת של הבדיקה הזאת הנה מינורית ולפעמים שגועיה .החלבון הידוע כגורם סיכון ישיר למהמל של גיל מתקדם ( הAPOE4 )אומנן רגיש לגבי המחלה אינו ספציפי למחלה , יכול להיות מוגבר גם במצבים אחרים , ולא כל אחד עם נוכחות הגן יפתח מחלה פעילה . בס"כ המחלה נחשבת תוצאה של גורמים מרובים , נתייה גנטית (ולא הכל ברור וידוע על הגנים הגורמים ) יחד עם גורמים סביבתיים שונים . אני ממליצה להתרחק מהנושא ולהיות את החיים כמה שיותר נכון ובראי, לאכול , לישון תקין , להפעיל את הגוף בפעילות גופנית סדירה ואת המוח בפעילות מנטלית קובעה , אלה הדרכים למנוע זיקנה גופנית , נפשית ומוחית ולשמור את איכות חיים ללא מחלות . כל טוב