שאלה לד"ר אפרת לוי-להד

ראיתי באתר של שערי צדק, שבמחקר שלך גילית שמוטציה של גן בשם RAD15, בבואה יחד עם מוטציה בגן BRCA2, מגבירה מאד את הסיכון לחלות בסרטן שד אצל בריאות, ומגבירה את הסיכון לסרטן בשד השני אצל מי שכבר חלו בשד אחד. שאלתי: האם מוטציה בגן (RAD15) מתגלה בבדיקות הרגילות הנעשות במכונים של בתיה"ח - כמו איכילוב - או שצריך בדיקה מיוחדת? אם צריך בדיקה מיוחדת - איפה עושים אותה? כמה זה עולה? תודה מראש ושבת שלום.

לרודי שלום, תודה על התעניינותך בנושא. הבדיקה ל- RAD51 עדיין אינה בדיקה קלינית ולכן אינה מבוצעת באף אחד מהמכונים הגנטיים. הסיבה שהיא אינה בדיקה קלינית היא שמצאנו קשר בין RAD51 לסיכון למחלה בחולות BRCA2 במסגרת מחקרית. הדבר אושר אמנם במחקר נוסף שבוצע בארה"ב, אולם אנו ממתינים לאישור נוסף של הממצא גם מהמשך המחקר שלנו, וגם במחקרים של חוקרים אחרים. בדיקה קלינית מהווה בסיס להחלטות רפואיות משמעותיות (כמו ניתוחים ותרופות למניעה) ולכן אינה יכולה להתבסס אל ממצאים ממחקרים בודדים. אנו ממשיכים לבדוק משפחות עם מוטציות ב- BRCA2 במסגרת מחקרית (כלומר במסגרת שבה הנבדקים אינם מקבלים תשובה על התוצאות אצלם אלא תורמים למחקר שבעתיד עשוי לסייע להם ולבני משפחותיהם). בברכה, ד"ר אפרת לוי-להד