שאלה לגבי גנטיקה

שלום שמי לילך. אני בת29 ואימי חלתה בסרטן בגיל 34 והיום 22 שנה אחרי היא בריאה והכל בסדר. הסרטן לא חזר. לפני שנתיים בערך אימי עברה בדיקה גנטית כדי לדעת האם היא נושאת את הגנים BRC1 ו- BRC2. התשובה הייתה שלילית. היא לא נשאית של הגנים הנ"ל. אציין כי במשפחתי אין מקרים נוספים של סרטן. לא מצד אבא ולא אמא. היועצת הגנטית אמרה לי כי אם אימי היא שלילית אז אין סיבה שגם אני אעבור את הבדיקה כי 99% שגם אני אצא שלילית. האם זה נכון או שמא כדאי לי בכל זאת לעשות את הבדיקה גם כן? והאם העובדה שאימי אינה נשאית ואולי גם אני איני נשאית, האם זה מקטין את הסיכון שלי לחלות בעתיד בסרטן? תודה מראש לילך

אם אמא שלך לא נשאית כמעט בטוח שגם את לא. הסיכוי היחיד שלך להיות נשאית זה אם במקרה ירשת את הגן מאבא שלך אבל אין סיבה להניח שכך הדבר (אלא אם יש היסטוריה משפחתית מהצד שלו ואת אומרת שאין). לכן היועצת צודקת ואין לך מה להיבדק. מה שזה אומר זה שלא ידוע מה גרם למחלה של אמך. אולי גן שלא התגלה, אולי גורם סביבתי ואולי סתם מקרה מצער. זה אומר שאת נמצאת בקבוצת סיכון ושהסיכוי שלך לחלות גבוה משאר האוכלוסיה, אבל קשה להעריך את מידת הסיכון שלך (גבוה מכלל האוכלוסיה אבל נמוך מזה של נשאית). לכן את צריכה להיות במעקב מגיל יותר צעיר ולהיות עם אצבע על הדופק, אבל בלי היסטריה :-)

שלום רב, אני בת 35 ונשאית של הגן BRCA1. בספטמבר 2007 גילו שיש לי גידול סרטני בשד בגודל 3-4 ס"מ . מתי חליתי או פרצה המחלה? בברכה, גלית

שלום לך איני גנטקאי אך ברור לשאלתך יש מספר תשובות יהיה מי שימליץ לך לא לבצע את הבדיקה ואחר כמוני שימליץ לך כן לבצע את הבדיקה רצוי להזכיר ולחדד שסרטן השד הגנטי מהווה נתח של 10 אחוז מכלל סרטני השד ואם אינך נשאית שלא אומר שאת מחוסנת בפניה (כמובן שאני מקוה שלעולם לא תחלי במחלה הזאת) אך עדין סרטן השד הספונטי הוא השכיח ביותר ולאור הסיפור המשפחתי שלך אפילו שהוא לא הוכח כגנטי אני ממליץ לך להבדק יותר מפעם בשנה בברכה דר זילברמן