בדיקה לגילוי גנים.

היכן ניתן לבצע בדיקה לגילוי גנים לסרטן השד? שמעתי שאפשר כבר לבצע בארץ. סבתי ודודה שלי חלו במחלה ,סבתי אמנם בגיל מבוגר-65 ודודה שלי בזמן הריון ראשון בגיל 40 בערך. מה סיכויי לחלוית במחלה?אציין כי אימי אישה בריאה וכך גם שתי אחיותיה הנוספות . אציין רק כי גילי31 לאחר הריון אחד בגיל 27.

ענבל, בדיקת נשאות של גנים מתבצעת במרכזי גנטיקה בבתי חולים. כיום ישנן מספר מוטציות ידועות, בעיקר לנשים ממוצא אשכנזי. כמו כן ידוע גם על מוטציות לנשים ממוצא עירקי, תימני ועוד אחד שאני לא זוכרת. הבדיקה היא לפי דגימת דם, ולוקח כחודש עד לקבלת התשובה. לפני בדיקה כדי ללכת לייעוץ גנטי (בביה"ח), שם בודקים את כל העץ המשפחתי. 2-3 מקרים של סרטן השד, השחלה או המעי הגס במשפחה, מדליקים נורה, אם כי לא בטוח שהגן ידוע ושכיח. במקרה כזה - הנבדקת לא נחשבת כנשאית. כלומר - הבדיקה הגנטית מתבצעת רק למוטציות הידועות. אם ישנם מספר מקרים במשפחה ולא נמצאה מוטציה ידועה, ישנה אפשרות לסריקת כל הגן, למצוא את המוטציה החדשה ולבדוק אם שאר נשות המשפחה נושאות אותה אף הן. בדיקה זו מתבצעת בארה"ב בעלות של 3,000$. שמעתי שבארץ עלותה כ- 1000 ש"ח. בתל השומר לא מבצעים אותה. אם קיימת תורשת מוטציה במשפחה - לא בהכרח שכל נשות המשפחה תחלנה. כמו-כן, רוב מקרי סרטן השד הם לא על רקע גנטי (שוב, לפי המוטציות הידועות עד היום).

ענבל שלום, באתר של עמותת אחת מתשע קיים פרק שלם המוקדש לנושא זה. בפרק זה תוכלי למצוא הסבר מפורט על הסיכון התורשתי, הפניה למכונים ומידע רלוונטי נוסף. להלן הקישור: http://www.onein9.org.il/getfile.asp?file=hereditary.doc בברכה, אנה גולדברט