מה הטעם בבדיקות גנטיות

שלום רב. אמי חלתה בסרטן שד בגיל 60 . גם אחותה חלתה בסרטן שד וברור לי שאני בקבוצת סיכון. אי לכך אני מבצעת בדיקה ידנית אצל רופאה (אני בת 29) אחת לחצי שנה. נאמר לי שכדאי לי לבצע בדיקות גנטיות כדי לדעת אם אני נושאת את הגן מחלה ולא ברור לי מה הטעם. אם איני נושאת את הגן- הרי לא אפסיק את הבדיקות שאני עושה גם כיום. אם אני נושאת את הגן- אמשיך באותו מעקב שאני עושה כיום. אז מה הטעם? ושאלה נוספת- האם בגילי ניתן לעשות בדיקות נוספות פרט לבדיקה ידנית של רופאה?

לרונית שלום, העובדה שגם אימך וגם אחותה חלו בסרטן שד, אין פירושה בהכרח שגם את מצויה בסיכון מוגבר באופן משמעותי לחלות בסרטן שד. כתבת שאימך חלתה בגיל 60. אם גם דודתך לדוגמה חלתה בגיל 60-69 הסיכון שלך לחלות במהלך החיים (עד גיל 80) הוא כ-15%, וזאת לעומת 10% סיכון שיש לכל אישה באוכלוסיה. מרבית הסיכון היא לאחר גיל 50 (עד אז הסיכון המצטבר הוא כ- 4% בלבד). אני מצטטת מספרים אלה, משום שלעתים קרובות גם נשים וגם רופאים מגזימים בהערכת הסיכון, ובעקבות זאת גם במעקב. באופן כללי, מומלץ להתחיל מעקב כ- 10 שנים קודם להופעת המחלה אצל הקרובה שחלתה בגיל הצעיר ביותר. לכן אם לדוגמה דודתך חלתה בגיל מעל 50, אין סיבה להתחיל מעקב לפני גיל 40. בבדיקת רופא ידנית אין כמובן שום נזק, וניתן להמשיך ולהיבדק, אולם במקרה כזה אין צורך בבדיקות הדמיה כלשהן. אלה המלצות כלליות, וכדי לקבל המלצה רפואית מוסמכת אני ממליצה שתפני לייעוץ גנטי. לגבי בדיקות גנטיות, הייתי ממליצה על בדיקה גנטית דווקא אצל אימך ואחותה. נשים שחלו בסרטן שד עלולות להיות בסיכון לסרטן שחלה שקשה יותר לגלותו ולטפל בו. בנשים בגיל המעבר ניתן למנוע סרטן שחלה ע"י כריתה מניעתית של השחלות. אם תזוהה מוטציה אצל אימך, אז יהיה מקום לשקול ביצוע בדיקה גנטית. לא "צריך" לעשות בדיקה זו, והיא אינה מתאימה לכל אישה. עם זאת, אם יש במשפחה מוטציה מזוהה, הגישה למעקב בהחלט תלויה בתוצאות הבדיקה. במקרה כזה למי שלא מזוהה אצלה המוטציה (ולכן אינה בסיכון מוגבר) מומלץ בדיוק אותו מעקב כמו לכל אישה באוכלוסיה, כלומר מעקב רק מגיל 50. אצל מי שמזוהה מוטציה הגישה כמובן שונה. בברכה, ד"ר אפרת לוי-להד

רונית, עבר זמן רב מאז הופיעה שאלתך, ואני מקווה כי אולי בכל זאת יזדמן לך לקרוא את תשובתי. אני בת 32 עם היסטוריה משפחתית של אם שחלתה בגילי, וסבתא ודודה שחלו כולן בסרטן השד. "התפתתי" ועשיתי את הבדיקה הגנטית ולדעתי זו היתה טעות גדולה ביותר. ממילא, כפי שציינת בשאלתך את יודעת שאת בקבוצת סיכון ותמשיכי להיבדק כל חצי שנה גם אם לא תבדקי גנטית, וגם אם כן תבדקי. מעבר להמלצה להיבדק באופן תקופתי, אין היום לרפואה מה להציע לך כתרופה מונעת, הדבר היחיד העומד לרשותך הוא הגילוי המוקדם. תוצאות הבדיקה באם הן חיוביות, מטילות אימה, ונותנות תחושה של חוסר שליטה מוחלט על הגורל שלך, כי הרי אין לגנטיקאים שום תרופה להציע לך. תמשיכי להיבדק ידנית, ותבקשי מן הרופא שישלח אותך לסריקת אולטראסאונד בנוסף. מגיל 30 את יכולה גם לנסות ממוגרפיה פעם בשנתיים, אמנם בגיל צעיר הממוגרפיה לא כל כך אפקטיבית, אבל שווה לנסות. חוץ מזה יש הרבה ספרים על תזונה נכונה למניעת סרטן, לא שזו תרופה וודאית, אבל אולי הימנעות מחומרי ריסוס וחומרים כימיים מזיקים המצויים במזון, יכולה לסייע לגוף ולמנוע התפתחות של סרטן - מי יודע. בהצלחה ! אורלי